בפעם הראשונה, צוות מחקר בראשות מכון Mark and Mary Stevens Neuroimaging and Informatics (Stevens INI) בבית הספר לרפואה של Keck של USC מיפה את הארכיטקטורה הגנטית של חלק מכריע במוח האנושי המכונה קורפוס קלוסום – הרצועה העבה של סיבי עצב המחברת בין ההמיספרה השמאלית והימנית של המוח. הממצאים פותחים מסלולים חדשים לגילויים על מחלות נפש, הפרעות נוירולוגיות ומחלות אחרות הקשורות לליקויים בחלק זה של המוח.
הקורפוס קלוסום הוא קריטי כמעט לכל מה שהמוח עושה, מתאום תנועת הגפיים שלנו בסנכרון ועד לשילוב מראות וקולות ועד לחשיבה מסדר גבוה וקבלת החלטות. חריגות בצורתו ובגודלו נקשרו זה מכבר להפרעות כמו ADHD, הפרעה דו קוטבית ומחלת פרקינסון. עד כה, היסודות הגנטיים של מבנה חיוני זה נותרו עלומים במידה רבה.
במחקר החדש, שפורסם ב תקשורת טבע, הצוות ניתח סריקות מוח ונתונים גנטיים של למעלה מ-50,000 אנשים, החל מילדות ועד לבגרות מאוחרת, בעזרת כלי חדש שיצר הצוות הממנף בינה מלאכותית.
פיתחנו כלי בינה מלאכותית שמוצא את הקורפוס קלוסום בסוגים שונים של סריקות MRI במוח ומבצע את המדידות שלו אוטומטית".
Shruti P. Gadewar, מחבר ראשון של מומחית המחקר והמחקר ב- Stevens INI
באמצעות כלי זה זיהו החוקרים עשרות אזורים גנטיים המשפיעים על גודל ועובי הקורפוס קלוסום ותתי האזורים שלו.
"ממצאים אלה מספקים תוכנית גנטית לאחד ממסלולי התקשורת החיוניים ביותר של המוח", אמר רבי ר. בהט, דוקטור, מחבר ראשון שותף למחקר וחוקר פוסט-דוקטורט במרכז לגנטיקה של הדמיה של סטיבנס INI. "על ידי גילוי כיצד גנים ספציפיים מעצבים את הקורפוס קלוסום ואת תת-האזורים שלו, אנו יכולים להתחיל להבין מדוע הבדלים במבנה זה קשורים לבריאות נפשית ולמצבים נוירולוגיים שונים ברמה מולקולרית."
המחקר גילה שקבוצות שונות של גנים שולטות באזור לעומת עובי הקורפוס קלוסום – שתי תכונות המשתנות לאורך החיים וממלאות תפקידים ברורים בתפקוד המוח. כמה מהגנים המעורבים פעילים במהלך התפתחות המוח לפני הלידה, במיוחד בתהליכים כמו צמיחת תאים, מוות מתוכנת של תאים וחיווט של סיבי עצב על פני ההמיספרות.
"עבודה זו מדגימה את הכוח של שימוש בבינה מלאכותית ובמאגרי מידע בקנה מידה גדול כדי לחשוף את הגורמים הגנטיים המניעים את התפתחות המוח", אמרה נדה ג'הנשאד, PhD, פרופסור חבר לנוירולוגיה וסופרת בכירה. "על ידי קישור גנטיקה למבנה המוח, אנו מקבלים תובנה קריטית לגבי המסלולים הביולוגיים שעלולים לעמוד בבסיס מחלות פסיכיאטריות ונוירולוגיות".
יש לציין כי המחקר מצא חפיפה גנטית בין הקורפוס קלוסום לקליפת המוח – השכבה החיצונית של המוח האחראית על זיכרון, קשב ושפה – כמו גם עם מצבים כמו ADHD והפרעה דו קוטבית.
"קשרים אלו מדגישים שאותם גורמים גנטיים המעצבים את גשר התקשורת של המוח עשויים גם לתרום לפגיעות להפרעות מסוימות", הוסיף ג'הנשאד.
ארתור וו. טוגה, PhD, מנהל ה- Stevens INI, הדגיש את ההשלכות הרחבות יותר של מחקר זה. "מחקר זה מהווה נקודת ציון בהבנת האופן שבו המוח שלנו בנוי. הוא לא רק שופך אור על התפתחות מוחית תקינה אלא גם עוזר לנו לזהות אפיקים חדשים לאבחון ופוטנציאלי לטיפול בהפרעות המשפיעות על מיליונים ברחבי העולם".
החוקרים הפכו את הכלי החדש שלהם מבוסס AI לזמין לציבור כדי להאיץ גילויים עתידיים. התוכנה, שפותחה ב- Stevens INI, משתמשת בלמידת מכונה מתקדמת כדי לזהות ולמדוד את הקורפוס קלוסום מסריקות MRI באופן אוטומטי. גישה זו מאפשרת למדענים לנתח את מבנה המוח בקנה מידה חסר תקדים וברמת דיוק, ולצמצם שנים של עבודה ידנית לשעות בלבד.
ה- Stevens INI הפך למוביל עולמי ביישום בינה מלאכותית למדעי המוח, בפיתוח כלים המשותפים בחופשיות עם קהילת המחקר. על ידי שילוב מערכי נתונים מסיביים עם שיטות חישוב מתקדמות, המכון משנה את האופן שבו מדענים חוקרים את בריאות המוח ומחלות.
"בינה מלאכותית מחוללת מהפכה בחקר המוח, וסטיבנס INI נמצא בחזית המהפכה הזו", אמר טוגה. "על ידי חלוצי כלי בינה מלאכותית והפיכתם לזמינים באופן נרחב, אנו מעצימים מדענים ברחבי העולם לפתוח תגליות חדשות על המוח הרבה יותר מהר מאי פעם".
לגבי המחקר
בנוסף לבהט, גדוואר וג'הנשאד, מחברי המחקר האחרים כוללים את אנקוש שטי, איאד בא גארי, אליזבת חדד, שיאן ג'וויד, אביניאב ראמש, אלנז נורולהימוגאדאם, אליסה ה. ג'ו, כריסטיאן דה ליאו, פול מ. תומפסון, ושרה א' מדלנד.
עבודה זו נתמכה על ידי המוסדות הלאומיים לבריאות (מענק מס' R01 MH134004 ו-R01 AG059874 (NJ), תוכנית מלגות המחקר הלאומי למדע (מענק מס' 2020290241 (RRB), R01 MH126213, R01NS105746 (https: