חוקרי אוניברסיטת פלורידה מתייחסים לפער קריטי במחקר גנטי רפואי – להבטיח שהיא מייצגת ומועילה יותר לאנשים מכל הרקע.
עבודתם, בהובלת קיילי גראם, דוקטורט, פרופסור עוזר במחלקה למדעי המחשב והמדעי ההנדסה, מתמקד בשיפור בריאות האדם על ידי טיפול ב"הטיה של אבות "בנתונים גנטיים, בעיה שמתעוררת כאשר רוב המחקר מבוסס על נתונים מקבוצת אבות יחידה. הטיה זו מגבילה את ההתקדמות ברפואה מדויקת, אמר גראים, ומשאיר חלקים גדולים מהאוכלוסייה הגלובלית המוחזקים בכל מה שקשור לטיפול ומניעה של מחלות.
כדי לפתור זאת, הצוות פיתח את פילופ מסגרת, כלי למידה במכונה המשתמש בבינה מלאכותית כדי להסביר את המגוון של אבות בנתונים גנטיים. עם תמיכה במימון של מכוני הבריאות הלאומיים, המטרה היא לשפר את אופן החזוי, מאובחנים ומטופלים על כולם, ללא קשר למוצא שלהם. מאמר המתאר את שיטת המסגרת הפילופית וכיצד הוא הראה שיפורים ניכרים בתוצאות הרפואה המדויקות פורסם ביום שני ב תקשורת טבע.
ההשראה של גרם להתמקד בהטיה של אבות בנתונים גנומיים התפתחה משיחה עם רופא שהיה מתוסכל מהרלוונטיות המוגבלת של המחקר לאוכלוסיית המטופלים המגוונת שלו. מפגש זה הוביל אותה לחקור כיצד AI יכולה לעזור לגשר על הפער במחקר גנטי.
"חשבתי לעצמי, 'אני יכול לתקן את הבעיה הזו'", אמר גראם, שהמחקר שלו מתרכז סביב למידת מכונות ורפואה מדויקת ומי מאומן בגנומיקה של האוכלוסייה. "אם נתוני האימונים שלנו לא תואמים את הנתונים שלנו בעולם האמיתי, יש לנו דרכים להתמודד עם זה באמצעות למידת מכונה. הם לא מושלמים, אבל הם יכולים לעשות הרבה כדי לטפל בבעיה."
על ידי מינוף נתונים ממסד הנתונים של גנומיקה באוכלוסייה GNOMAD, פילופ מסגרת משלב מסדי נתונים מאסיביים של גנומים אנושיים בריאים עם מערכי הנתונים הקטנים יותר הספציפיים למחלות המשמשות לאימון מודלים של רפואה מדויקת. הדגמים שהוא יוצר מצוידים טוב יותר להתמודד עם רקע גנטי מגוון. לדוגמה, זה יכול לחזות את ההבדלים בין תת -סוגים של מחלות כמו סרטן השד ולהציע את הטיפול הטוב ביותר עבור כל מטופל, ללא קשר למוצא המטופל.
עיבוד כמויות אדירות כאלה של נתונים אינו הישג קטן. הצוות משתמש ב- Hipergator של UF, אחד ממחשבי העל החזקים ביותר במדינה, כדי לנתח מידע גנומי ממיליוני אנשים. עבור כל אדם זה אומר לעבד 3 מיליארד זוגות בסיס של DNA.
"לא חשבתי שזה יעבוד טוב כמו זה", אמר גראמן וציין כי הסטודנטית שלה, לסלי סמית ', תרמה משמעותית למחקר. "מה שהתחיל כפרויקט קטן תוך שימוש במודל פשוט כדי להדגים את ההשפעה של שילוב נתוני גנומיקה של האוכלוסייה התפתח באבטחת כספים לפיתוח מודלים מתוחכמים יותר וכדי לחדד כיצד מוגדרים אוכלוסיות."
מה שמבדיל את המסגרת הפילופית היא יכולתה להבטיח שתחזיות יישארו מדויקות בין אוכלוסיות על ידי התחשבות בהבדלים גנטיים הקשורים לאבות. זה חיוני מכיוון שרוב הדגמים הנוכחיים בנויים באמצעות נתונים שאינם מייצגים באופן מלא את אוכלוסיית העולם. חלק גדול מהנתונים הקיימים מגיעים מבתי חולים מחקריים ומטופלים הסומכים על מערכת הבריאות. המשמעות היא שאוכלוסיות בעיירות קטנות או אלה שאומנות על מערכות רפואיות נותרות לרוב, ומקשות על פיתוח טיפולים העובדים היטב עבור כולם.
היא גם העריכה כי 97% מהדגימות המוצלחות הן מאנשי אבות אבות אירופיים, בעיקר, בעיקר, למימון וסדרי עדיפויות ברמה הלאומית והמדינה, אך גם בגלל גורמים סוציו -אקונומיים, שכדור שלג ברמות שונות – הביטוח משפיע על אם אנשים מקבלים טיפול, למשל, מה שמשפיע על סביר להניח שהם יש לרצף אותם.
כמה מדינות אחרות, ובמיוחד סין ויפן, ניסו לאחרונה לסגור את הפער הזה, ולכן יש יותר נתונים ממדינות אלה מכפי שהיו בעבר, אך עדיין לא היו כמו הנתונים האירופיים. אוכלוסיות עניות יותר אינן נכללות בדרך כלל לחלוטין. "
קיילי גראם, דוקטור
לפיכך, המגוון בנתוני האימונים הוא חיוני, אמר גראים.
"אנחנו רוצים שהמודלים האלה יעבדו עבור כל מטופל, ולא רק אלה במחקרים שלנו," אמרה. "גם נתוני אימונים מגוונים הופכים את המודלים לטובים יותר גם עבור האירופאים. נתוני הגנומיקה של האוכלוסייה מסייעת במניעת התאמת יתר של מודלים, מה שאומר שהם יעבדו טוב יותר עבור כולם, כולל אירופאים."
GRAIM מאמין שכלים כמו פילופמה ישמשו בסופו של דבר במסגרת הקלינית, ויחליפו מודלים מסורתיים לפיתוח תוכניות טיפול המותאמות לאנשים על בסיס האיפור הגנטי שלהם. הצעדים הבאים של הצוות כוללים זיקוק פילופ מסגרת והרחבת היישומים שלו למחלות נוספות.
"החלום שלי הוא לעזור לקדם את הרפואה המדויקת בשיטת למידת מכונות מסוג זה, כך שאנשים יכולים לאבחן מוקדם ומטופלים בהם מה שעובד במיוחד עבורם ועם תופעות הלוואי המועטות ביותר", אמרה. "קבלת הטיפול הנכון לאדם הנכון בזמן הנכון זה מה שאנחנו שואפים אליו."
הפרויקט של Graim קיבל מימון מפרס המכללה לרפואה של המכללה לרפואה למחקר AI2 Datathon Grant, שנועד לעזור לחוקרים ולקלינאים לרתום כלים AI לשיפור בריאות האדם.
