חוקרים מאוניברסיטת קולג' דבלין (UCD) גילו שמוטציה בגן הנקרא emc1 גורמת לבעיות ראייה גדולות בדג הזברה. לדג הזברה עם מוטציה זו היו תאי עין מפותחים בצורה גרועה, תגובות חלשות יותר לאור ושינויים במבנה התקין של הרשתית שלהם. דגים טרופיים זעירים אלה משמשים ככלי למציאת גנים חדשים הגורמים לעיוורון תורשתי ומסייעים למצוא טיפולים טובים יותר לעיוורון רשתית תורשתי.
הצוות יצר באופן מלאכותי מוטציות באופן אקראי על פני הגנום של דג הזברה. לאחר מכן נבדקו צאצאיהם של דגי הזברה הללו לאיתור מאפייני העיוורון. אחת ממשפחות דגי הזברה שזוהו על ידי הצוות נושאת מוטציה בגן emc1 שאותו הם מכנים בתחילה דג הזברה "raifteirí" (raf) על שם המשורר האירי העיוור מהמאה ה-18, אנטואן Ó Raifteirí.
בתיאור הממצאים המרכזיים של המחקר, מסבירה החוקרת הפוסט-דוקטורט ד"ר טס מקאן,
"דג הזברה ראפ לא הגיב לבדיקות ראייה והיו להם בעיות ראייה גדולות. תאי העין בדגי הזברה האלה היו דקים יותר והיו להם צורות יוצאות דופן. גנים הדרושים כדי לעזור לעין לעבד אותות אור לא פעלו כמו שצריך. המחקר שלנו מראה התפקיד החיוני של Emc1 בחזון ומניח את התשתית לבחינת פתרונות פוטנציאליים לתפקוד לקוי שלו."
הגן emc1 חיוני לתפקוד תקין של הרשת האנדופלזמית, שהוא חלק מהתא המעורב בייצור והובלת חלבון. מחקר זה מדגיש את תפקידו של הגן emc1 בבריאות הרשתית ומספק תובנות כיצד מוטציות בגן זה יכולות להוביל למחלות רשתית תורשתיות.
מחלות רשתית תורשתיות הן מצבי עיניים נדירים המובילים לאובדן ראייה מתקדם עקב ניוון התאים ברשתית, השכבה הרגישה לאור בחלק האחורי של העין. למעלה מ-300 גנים זוהו בחולים, אך לעתים קרובות לא ברור כיצד המוטציות גורמות לאובדן ראייה.
נכון לעכשיו, יש טיפול אחד מאושר אך זה מתאים לשימוש רק במספר קטן של מטופלים. אין טיפול יעיל עבור חולים רבים.
המחקר מראה גם כיצד דג הזברה הוא כלי רב ערך לחקר מחלות אנושיות ולמציאת טיפולים חדשים, מכיוון שהם חולקים איתנו קווי דמיון ביולוגיים רבים.
"פיתחנו את המודל הראשון של בעלי-החוליות עם אובדן מוחלט של emc1. זהו כלי שימושי ביותר לחקר מחלות עיניים ולמציאת טיפולים חדשים. הוא אפשר לנו לבצע את ההערכה המקיפה הראשונה של התנהגות חזותית בהיעדר גן זה ולגלות שקולטני הפוטו רגישים במיוחד לאובדן של emc1."
פרופסור בראנדן קנדי וצוותו מתכננים מחקר נוסף עם מודל דג הזברה החדש הזה כדי להבין מחלות אנושיות הקשורות ל-EMC ולסייע בגילוי גישות טיפוליות.
כעת יש לנו הזדמנויות לחקור את ההשפעות הפוטנציאליות של מוטציות גן emc1 אשר נקשרו לחולים אנושיים אך טרם אושרו ניסיוני. אנחנו יכולים גם להשתמש בתרכובות תרופתיות שזוהו בעבר על ידי הצוות שלנו כדי לראות אם ניתן לשחזר את הראייה".
פרופסור קנדי מבית הספר UCD למדע ביו-מולקולרי וביו-רפואי וממכון UCD Conway
ההנחיות למתן שמות לגנים כוללות העברת משהו על האופי או התפקוד של תוצר הגן. Raifteirí (raf) שואבת את המורשת האירית ומדגישה את הזהות התרבותית במתן שמות מדעיים. זה מרמז על סיבה להיות lán dúchais (מלא תקווה) לטיפולים עתידיים בעיוורון תורשתי.
