חוקרים שוודים זיהו גרסאות גנטיות המגדילות את הסיכון לטרשת עורקים. המטרה היא שממצאים חדשים אלה יאפשרו גילוי מוקדם יותר של טרשת עורקים ושיפור הטיפול במחלות לב וכלי דם כמו התקף לב ושבץ מוחי.
המחקר, שפורסם בכתב העת Nature Communications, מייצג את מיפוי הגנים הגדול ביותר של טרשת עורקים באמצעות הדמיה אבחנתית מתקדמת עד כה. החוקרים העומדים מאחורי המחקר ממוקמים באוניברסיטאות ובבתי חולים באוניברסיטאות ברחבי שוודיה.
טרשת עורקים היא תהליך המחלה הגורם להיווצרות לוחית בכלי הדם המספקים את איברי הגוף בדם. הצטברות פלאק זו צומחת עם הזמן ויכולות ליצור קרישים הגורמים לעצירה פתאומית באספקת הדם.
אם זה קורה בעורקים הכליליים של הלב, שריר הלב סובל מחסך חמצן חריף, וגורם להתקף לב. אם זה מתרחש עם לוח שנוצר בעורקי הקרוטידים, הקריש יכול להניע על ידי הדם למוח ולגרום לשבץ מוחי.
עשרים גרסאות גנטיות מצויינים
המחקר מבוסס על נתונים ממחקר אוכלוסיית SCAPIS, הגדול ביותר בשבדיה בתחום מחלות הלב, כלי הדם והריאות, והקיף 30,000 שוודים שנבחרו באופן אקראי בגילאי 50-64 שעברו בדיקות בריאות מקיפות. מה שמבדיל את Scapis הוא המדידות המפורטות ביותר של טרשת עורקים באמצעות הדמיה אבחנתית מתקדמת, כולל גם טומוגרפיה ממוחשבת וגם אולטרסאונד.
זה איפשר לחוקרים לבחון כמה מיליוני גרסאות גנטיות, המתפשטות בכל הגנום, ביחס להשפעתם על הסיכון לטרשת עורקים בעורקים הכליליים, מה שעלול לגרום להתקפי לב. 20 גרסאות גנטיות נמצאו כשיוך מובהק סטטיסטית.
המחקר כלל גם ניתוחים דומים של טרשת עורקים של עורקי הקרוטידים, שיכולים להוביל לשבץ מוחי. כאשר הושוו התוצאות הכליליות והקרוטידיות, הופיעו מספר הבדלים, מה שמרמז על מנגנוני מחלה בסיסיים שונים.
קלט להבנה טובה יותר
החוקר הראשי במחקר הוא אנדרס גומסון, פרופסור חבר לרפואה מולקולרית באוניברסיטת גותנבורג ורופא בכיר בגנטיקה קלינית בבית החולים האוניברסיטאי סילגרנסקה:
"המחקר הוא חלק חשוב מהפאזל בהבנה מדוע מתפתחת טרשת עורקים, מה שעלול בסופו של דבר להוביל לדרכים חדשות למניעת תהליך המחלה. אנו גם מקווים לפתח בדיקות גנטיות כדי לזהות אנשים בסיכון גבוה להשפעה", הוא מסביר.
טרשת עורקים שכיחה, ואפילו טרשת עורקים מתקדמת יחסית יכולה להיות אסימפטומטית לחלוטין. עבור רבים מאלו הסובלים מהתקף לב או שבץ מוחי, זה בא ללא אזהרה. מחלות לב וכלי דם היא הגורם המוביל למוות בשבדיה וברוב המדינות האחרות.
התוצאות מספקות לנו ידע חשוב, ואת מערך הנתונים כולו, המכיל תוצאות ממיליוני גרסאות גנטיות, יהיו זמינים לחוקרים אחרים ברחבי העולם לשימוש במחקר שלהם. "
אנדרס גומסון, פרופסור חבר לרפואה מולקולרית באוניברסיטת גותנבורג ורופא בכיר בגנטיקה קלינית בבית החולים האוניברסיטאי סילגרנסקה
SCAPIS (מחקר ביו -דימוי ביו -קרדיוני שוודי) מוביל ונערך על ידי שש אוניברסיטאות ושש בתי חולים באוניברסיטה ברחבי שוודיה, בשיתוף פעולה הדוק עם קרן Heart Lung Swedish, שהיא המממן העיקרי. הפרויקט מתואם באוניברסיטת גטבורג.