ידוע כי הבדלים במצב סוציו-אקונומי (SES) קשורים להבדלים בסיכון לפתח מחלה. בעוד שאנשים עם SES נמוך נוטים יותר לפתח מחלות מורכבות כמו סוכרת ומחלות לב וכלי דם, אלו עם SES גבוה יותר נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן. באמצעות נתוני ביו-בנק ורישום לאומי, חוקרים מפינלנד מצאו כעת שלאנשים עם SES נמוך יותר (הישגים לימודיים ועיסוק) יש רגישות גנטית גדולה יותר לפתח מחלות מורכבות רבות אחרות כגון דלקת מפרקים שגרונית, סרטן ריאות, דיכאון והפרעת שימוש באלכוהול. כמו גם סוכרת סוג 2, בעוד שבעלי SES גבוה יותר נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח שד, ערמונית וכל סוגי הסרטן.
ד"ר פיונה הגנביק, חוקרת פוסט-דוקטורט במכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM), אוניברסיטת הלסינקי, פינלנד, שתציג את עבודתה של קבוצתה בכנס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית היום (א'), אומרת כי אלו תוצאות ראשוניות מבטיחות אומרות שסביר להניח שציוני סיכון פוליגניים, המודדים את הסיכון של אדם למחלה מסוימת בהתבסס על מידע גנטי, יכולים להתווסף לפרוטוקולי הסקר למספר מחלות ובכמה מדינות. "ההבנה שההשפעה של ציונים פוליגניים על הסיכון למחלה תלויה בהקשר עשויה להוביל לפרוטוקולי סקר מרובדים נוספים", היא אומרת. "לדוגמה, בעתיד, פרוטוקולי הסקר לסרטן השד עשויים להיות מותאמים כך שנשים בעלות סיכון גנטי גבוה ובעלי השכלה גבוהה יקבלו בדיקה מוקדמת או תכופה יותר מאשר נשים בעלות סיכון גנטי נמוך יותר או השכלה נמוכה יותר".
החוקרים השתמשו בגנומיקה, ב-SES ובנתוני בריאות מכ-280,000 אנשים פינים במחקר FinnGen, פרויקט מחקר בגנומיקה ורפואה מותאמת אישית שמטרתו להבין את הבסיס הגנטי של מחלות. המשתתפים היו בגילאי 35 – 80 בעת הכניסה למחקר. מטרת המחקר הייתה להעריך באופן שיטתי את העדויות לאינטראקציה בין גנים לסביבה (GxE) באמצעות הרגישות הגנטית השונה למחלות בקבוצות סוציואקונומיות מגוונות. בעוד שמחקרים קודמים הראו נוכחות של הבדל כזה בסיכון, זהו הראשון להעריך באופן שיטתי GxE עבור SES ב-19 מחלות מורכבות בעלות נטל גבוה במדינות בעלות הכנסה גבוהה.
רוב המודלים לחיזוי סיכונים קליניים כוללים מידע דמוגרפי בסיסי כגון מין וגיל ביולוגיים, מתוך הכרה ששכיחות המחלה שונה בין גברים ונשים, ותלויה בגיל. הכרה בכך שהקשר כזה חשוב גם בעת שילוב מידע גנטי בשירותי הבריאות היא צעד ראשון חשוב. אבל כעת, אנו יכולים להראות שהניבוי הגנטי של הסיכון למחלה תלוי גם ברקע הסוציו-אקונומי של הפרט. אז בעוד שהמידע הגנטי שלנו לא משתנה לאורך חיינו, השפעת הגנטיקה על הסיכון למחלות משתנה ככל שאנו מתבגרים או משנים את הנסיבות שלנו".
ד"ר פיונה הגנביק, חוקרת פוסט-דוקטורט, המכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM), אוניברסיטת הלסינקי, פינלנד
החוקרים מקווים שהמחקר יעבור מעקב כדי לראות אם ניתן לזהות הבדלים נוספים כאשר בוחנים היבטים ספציפיים יותר של הישגים חינוכיים ומקצועיים. בעוד שהתוצאות הנוכחיות שלהם למקצוע משקפות בדרך כלל את אלו לחינוך, הן אינן תואמות לחלוטין, מה שמצביע על כך שכל אחת מהן יכולה לספק מידע ייחודי על יחסי הגומלין בין מצב סוציו-אקונומי וגנטיקה על סיכון למחלה. הרחבת רשימת המדדים החברתיים-כלכליים שיש לחקור עשויה להביא לתובנות חדשות לגבי האופן שבו ההיבטים החופפים של הסביבה החברתית-כלכלית של אדם עשויים, יחד עם מידע גנטי, להשפיע על סיכון המחלה שלו.
הם גם ישוו את התוצאות שלהם על פני מחקרים ביו-בנק מפינלנד, בריטניה, נורבגיה ואסטוניה באמצעות קונסורציום INTERVENE, מה שיאפשר להם לקבוע אם ישנן בעיות ספציפיות למדינה או לביו-בנק. "המחקר שלנו התמקד אך ורק ביחידים ממוצא אירופי, ויהיה חשוב גם בעתיד לראות אם התצפיות שלנו בנוגע למשחק הגומלין בין מצב סוציו-אקונומי וגנטיקה לסיכון למחלות משוכפלות אצל אנשים ממוצא מרובים במדינות בעלות הכנסה גבוהה ונמוכה יותר. ", אומר ד"ר האגנביק. "מכיוון שהמטרה הכוללת של שילוב מידע גנטי בשירותי הבריאות היא להקל על רפואה מותאמת אישית, אסור לנו להתייחס למידע גנטי כ'גודל אחד מתאים לכולם'. במקום זאת, עלינו לחקור ולאחר מכן לכלול את הנסיבות שמשנות את הסיכון הגנטי בעת ביצוע חיזוי מחלה ."
פרופסור אלכסנדר ריימונד, מהמרכז לגנומיקה אינטגרטיבית, אוניברסיטת לוזאן, לוזאן, שוויץ, ויו"ר הכנס, אמר: "כדי לעבור באמת לבריאות מותאמת אישית, יהיה חיוני לאמוד סיכונים גנטיים וסביבתיים כאחד. אנחנו צריכים לשבח את שלנו עמיתים פינים על חלקם בהובלת המאמץ הזה".
