צוות מחקר בראשות אוניברסיטת קליפורניה, אירווין בנה את מפות ההתייחסות הגנטיות הראשונות עבור אורכים קצרים של DNA שחוזרים על עצמם מספר פעמים, אשר ידועים כגורמים ליותר מ-50 מחלות אנושיות קטלניות, כולל טרשת צדדית אמיוטרופית, מחלת הנטינגטון וסוגי סרטן מרובים.
מסד הנתונים של UC Irvine Tandem Genome Aggregation מאפשר לחוקרים לחקור כיצד מוטציות אלו – הנקראות הרחבות חוזרות בטנדם – קשורות למחלות, כדי להבין טוב יותר את הפערים הבריאותיים ולשפר את האבחון הקליני.
המחקר, שפורסם באינטרנט היום בכתב העת תָא, מציגה את UC Irvine TR-gnomAD, אשר מטפלת בפער קריטי במאמצי ריצוף הגנום הנוכחיים של בנק ביו-בנק. למרות שהרחבות TR מהוות כ-6 אחוזים מהגנום שלנו ותורמות באופן מהותי לתנאים משותפים מורכבים, ההבנה המדעית שלהם נותרה מוגבלת.
פרויקט פורץ דרך זה מציב את UC Irvine כמובילה בתחום הגנטיקה האנושית והרפואית על ידי טיפול בפער הקריטי ביכולת לפרש הרחבות TR אצל אנשים עם הפרעות גנטיות. ה-TR-gnomAD מקדם את היכולת שלנו לקבוע כיצד מחלות מסוימות עשויות להשפיע על קבוצות שונות של אנשים בהתבסס על וריאציות במוטציות אלו בין אבותיהם. לאחר מכן, חברות ייעוץ גנטי יכולות לפתח מוצרים כדי לפרש מידע זה ולדווח במדויק כיצד תכונות מסוימות עשויות להיות קשורות לקבוצות שונות של אנשים ומחלות".
ווי לי, יו"ר גרייס ב' בל ופרופסור לביואינפורמטיקה ומחבר שותף מתכתב
כדי לבנות את מסד הנתונים, הצוות השתמש בשני כלי תוכנה כדי לנתח את הנתונים הגנומיים של 338,963 משתתפים על פני 11 תת-אוכלוסיות. מתוך 0.91 מיליון TRs שזוהו, .86 מיליון היו באיכות גבוהה מספיק כדי להישמר למחקר נוסף. כמו כן, התגלה כי ל-30.5 אחוז מהם היו לפחות שתי צורות חלופיות נפוצות של גן הנגרמות על ידי מוטציה הממוקמת באותו מקום בכרומוזום.
"למרות שגילינו בהצלחה מספר ניכר של TRs, זה עדיין רק חלק קטן מהמספר הכולל בגנום האנושי", אמר לי. "הצעדים הבאים שלנו יהיו לתת עדיפות לאינטגרציה של מספר רב יותר של TR באיכות גבוהה ולכלול אבות מיוצגים יותר, כמו אוסטרליה, באי הפסיפיק והמונגולית, ככל שאנו מתקרבים למימוש רפואה מדויקת אישית".
חברי הצוות של UC Irvine המעורבים במחקר כללו מחבר שותף ועוזר מחקר Ya Cui; Wenbin Ye, פוסט-דוקטורט; ג'ייסון שנג לי, סטודנט לתואר שני בכימיה ביולוגית; ואריק ויליין, פרופסור לרפואת ילדים ומנהל המכון למדע קליני ותרגומי. השתתפו גם ג'ינגי ג'סיקה לה, פרופסור לביוסטטיסטיקה ב-UCLA, וד"ר תאמר סלאם, סגן יו"ר ופרופסור חבר בבית הספר לרפואה של דיוויד גפן ב-UCLA.
