קונסורציום של חוקרים הפיק את המפות הרב-ממדיות הגדולות והמתקדמות ביותר של רשתות ויסות גנים במוחם של אנשים עם וללא הפרעות נפשיות. מפות אלו מפרטות את האלמנטים הרגולטוריים הרבים שמתאמים את המסלולים הביולוגיים והתפקודים התאיים של המוח. המחקר, שנתמך במכוני הבריאות הלאומיים (NIH), השתמש ברקמת מוח שלאחר המוות של למעלה מ-2,500 תורמים כדי למפות רשתות ויסות גנים על פני שלבים שונים של התפתחות המוח והפרעות מרובות הקשורות למוח.
הממצאים פורצי הדרך הללו מקדמים את ההבנה שלנו היכן, איך, ומתי סיכון גנטי תורם להפרעות נפשיות כמו סכיזופרניה, הפרעת דחק פוסט טראומטית ודיכאון. יתר על כן, המשאבים הקריטיים, המשותפים בחופשיות, רָצוֹן לעזור לחוקרים לאתר גרסאות גנטיות שעשויות למלא תפקיד סיבתי במחלות נפש ולזהות מטרות מולקולריות פוטנציאליות לטיפולים חדשים."
ג'ושוע א. גורדון, MD, Ph.D., מנהל המכון הלאומי לבריאות הנפש של NIH (NIMH)
המחקר מתפרסם על פני 15 מאמרים ב מַדָע, התקדמות המדעו דוחות מדעיים. העיתונים מדווחים על ממצאים לאורך מספר נושאים מרכזיים:
- ניתוחים ברמת האוכלוסייה המקשרים וריאנטים גנטיים, אלמנטים רגולטוריים וצורות מולקולריות שונות של גנים מבוטאים לרשתות רגולטוריות ברמה התאית, הן במוח המתפתח והן במוח הבוגר.
- מפות ברמת תא בודד של קליפת המוח הקדם-מצחית מאנשים שאובחנו עם הפרעות נפשיות והפרעות נוירו-התפתחותיות
- ניתוחים ניסויים המאמתים את תפקודם של אלמנטים רגולטוריים וגרסאות גנטיות הקשורות ללוקוסים של תכונה כמותית (מקטעים של DNA המקושרים לתכונות הניתנות לצפייה)
הניתוחים מרחיבים על ממצאים קודמים, ובוחנים מספר אזורים קליפת המוח ותת קליפת המוח של המוח האנושי. אזורי מוח אלו ממלאים תפקידי מפתח במגוון תהליכים חיוניים, כולל קבלת החלטות, זיכרון, למידה, רגש, עיבוד תגמול ושליטה מוטורית.
כ-2% מהגנום האנושי מורכב מגנים המקודדים לחלבונים. 98% הנותרים כוללים מקטעי DNA שעוזרים לווסת את הפעילות של אותם גנים. כדי להבין טוב יותר כיצד מבנה ותפקוד המוח תורמים להפרעות נפשיות, חוקרים בקונסורציום PsychENCODE במימון NIMH משתמשים בשיטות סטנדרטיות ובגישות ניתוח נתונים כדי לבנות תמונה מקיפה של אלמנטים רגולטוריים אלה במוח האנושי.
בנוסף לתגליות אלה, המאמרים מדגישים גם שיטות וכלים חדשים שיעזרו לחוקרים לנתח ולחקור את שפע הנתונים שנוצרו על ידי מאמץ זה. משאבים אלה כוללים פלטפורמה מבוססת אינטרנט המציעה נתוני הדמיה אינטראקטיביים מסוגי תאי מוח מגוונים אצל אנשים עם וללא הפרעות נפשיות, המכונה PsychSCREEN. יחד, שיטות וכלים אלו מספקים משאב מידע מקיף ומשולב עבור קהילת המחקר הרחבה יותר.
המאמרים מתמקדים בשלב השני של הממצאים מקונסורציום PsychENCODE. מאמץ זה נועד לקדם את ההבנה שלנו כיצד ויסות גנים משפיע על תפקוד המוח ועל תפקוד לקוי.
"ממצאי קונסורציום PsychENCODE אלה שופכים אור חדש על האופן שבו סיכוני גנים ממפים את תפקוד המוח על פני שלבי התפתחות, אזורי מוח והפרעות", אמר ג'ונתן פבסנר, Ph.D., ראש ענף המחקר הגנומי של NIMH. "העבודה מניחה בסיס חזק למאמצים מתמשכים לאפיין מסלולים רגולטוריים על פני הפרעות, להבהיר את תפקידם של מנגנונים אפיגנטיים ולהגדיל את המגוון האבותי המיוצג במחקרים."
מאמרי PsychENCODE שפורסמו ב מַדָע ו התקדמות המדע מוצגים כאוסף על מַדָע אתר אינטרנט.
