מחקר חדש שפורסם ב תקשורת טבע על ידי חוקרים ממכון לינדה קרניק לתסמונת דאון (מכון קרניק) באוניברסיטת קולורדו בקמפוס הרפואי אנשוץ מדווח על פריצת דרך משמעותית. המחקר, חלק מהפרויקט המתמשך של מכון Crnic Human Trisome, מזהה תת-סוגים מולקולריים וחיסוניים שונים על פני אנשים עם תסמונת דאון, ומציע תובנות חדשות שיכולות להוביל לגישות רפואה מותאמות אישית לניהול קליני של מצב זה.
צוות מכון Crnic ניתח את הביטוי של גנים המקודדים בכרומוזום 21, המוכפל באלה עם תסמונת דאון, על פני מאות משתתפי מחקר בפרויקט הטריזום האנושי, וזיהה דפוסים ייחודיים של ביטוי יתר של גנים בקרב אנשים. על ידי שימוש באלגוריתמים מתקדמים של למידת מכונה, החוקרים התאימו את דפוסי ביטוי היתר המשתנה של כרומוזום 21 של הגן לשלוש תת-קבוצות מולקולריות וחיסוניות מובחנות של אנשים עם תסמונת דאון. זו הפעם הראשונה שבה נעשה שימוש בפרופילים מולקולריים שמקורם בדגימות דם כדי לחלק את האוכלוסייה עם תסמונת דאון לתת-קבוצות נפרדות.
"יש מגוון מדהים במונחים של מאפיינים התפתחותיים וקליניים אצל אנשים עם תסמונת דאון, ואנו מאמינים מאוד שמגוון זה הוא המפתח לגילוי תגליות שישפרו את תוצאות הבריאות ויגדילו את תוחלת החיים באוכלוסייה ראויה זו", אומר ד"ר חואקין. אספינוזה, מנכ"לית מכון Crnic ומנהלת פרויקט הטריזום האנושי.
"תגליות אלו מסמנות צעד טרנספורמטיבי לקראת פיתוח טיפול רפואי טוב יותר עבור אנשים עם תסמונת דאון", אומר עמית המחקר של מכון Crnic, Micah Donovan, PhD, אחד מנתחי הנתונים המובילים. "זה מאפשר לנו לעבור מאסטרטגיה כללית לאסטרטגיה מותאמת יותר. , גישת טיפולים מדויקים המתייחסת לביטויים הייחודיים של מצבים משותפים בתסמונת דאון."
החתימות המולקולריות השונות בתפקוד החיסוני, איתות תאי ומטבוליזם מספקות לחוקרים בסיסיים וקליניים מפת דרכים להמשך אבחון וגישות טיפוליות מותאמות באוכלוסייה זו.
"מחקר זה מדגיש גם את הכוח של גישות חישוביות מתקדמות לניתוח מערכי נתונים בקנה מידה גדול", מסביר ד"ר מתיו גלבריית', דוקטורט, מנהל התוכנית למדעי הנתונים במכון Crnic ומחבר בכיר של הפרסום. "אפשר על ידי מערכי נתונים שנוצרו על ידי פרויקט הטריזום האנושי, ניתן כעת לדמיין גישה רפואית מותאמת אישית לחקר תסמונת דאון, בדומה למה שהושג במצבים רפואיים אחרים."
חוקרי מכון Crnic מקווים שהתובנות הללו יובילו לתוצאות קליניות טובות יותר ולשיפור איכות החיים עבור אנשים עם תסמונת דאון. עבודה מובילה זו לא רק מעמיקה את ההבנה שלנו בתסמונת דאון, אלא גם מדגימה את הפוטנציאל לאבחון וטיפול מדויקים יותר במצבים רפואיים מורכבים.
"אנו אסירי תודה למכון Crnic על המחקרים המשנים את המשחקים שלהם שכבר מתורגמים לשיפור הטיפול הרפואי והתוצאות הבריאותיות עבור האנשים המדהימים עם תסמונת דאון שאנו משרתים", אומרת מישל סי וויטן, נשיאת ומנכ"לית תסמונת דאון גלובלית. קרן, שותפה וארגון Affiliate של מכון Crnic. "אנו גאים בכך שעבודת ההסברה של GLOBAL עם הקונגרס ועם NIH הובילה להקמת פרויקט המימון של תסמונת דאון טרנס-NIH, INCLUDE, שמחתם את זה ועוד מספר רב של מחקרים פורצי דרך וניסויים קליניים".
תסמונת דאון, הידועה גם בשם טריזומיה 21, נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21 וקשורה להבדלים בהתפתחות הנוירוטית ופרופיל סיכון קליני מובהק. לאנשים עם תסמונת דאון יש ירידה משמעותית בסיכון לחלק מהמצבים הרפואיים, כמו רוב סוגי הסרטן המוצקים ויתר לחץ דם, אבל יש להם סיכון גבוה יותר באופן משמעותי לאחרים, כמו הפרעות אוטואימוניות ומחלת אלצהיימר. עם זאת, השונות באופן שבו תכונות אלו באות לידי ביטוי אצל אנשים עם תסמונת דאון הביאה זה מכבר את קהילות הרפואה והמחקר.
