צוות חוקרים ממכון המחקר הביו-רפואי של ג'ירונה, ד"ר ג'וזפ טרוטה (IDIBGI), מכון המחקר הביו-רפואי של Bellvitge (IDIBELL), IRB ברצלונה, Institut Català d'Oncologia (ICO), מכון המחקר הגרמני Trias i Pujol (IGTP) עבד יחד כדי לזהות גנים אפשריים הקשורים למטבוליטים מסוימים – מולקולות המעורבות בתהליכים הביוכימיים של הגוף – וסיכון קרדיווסקולרי.
המדענים ניתחו את הרמות של 187 תרכובות כאלה בדגימות פלזמה מ-4,974 משתתפים בקבוצת ה-GCAT הקטלונית. הם שילבו את הנתונים הללו עם מאגרי מידע גנטיים אחרים מאנשים אירופאים, והגיעו לסך של 40,000, וניתחו מחדש את הנתונים. כתוצאה מכך, הם זיהו 44 אזורים גנטיים הקשורים למטבוליטים אלו.
כדי לזהות כיצד אזורים גנטיים אלו משפיעים על מטבוליטים, הממצאים שולבו עם לוחות ביטוי גנים מ-58 סוגי רקמות ותאים שונים. החוקרים הצליחו לאתר את הגנים שבאמצעות אפנון הביטוי שלהם, אחראים על רמות המולקולות הללו בגוף.
אותה מתודולוגיה יושמה על נתונים משלושה מחקרים אירופיים שכללו כ-700,000 משתתפים, שמטרתם לחקור את הקשר בין ביטוי גנים לאירועים קרדיווסקולריים, כגון התקפי לב.
לבסוף, החוקרים בחנו את הקשר הסיבתי בין ביטוי גנים, רמות מטבוליטים וסיכון קרדיווסקולרי באמצעות ניתוח תיווך גנטי.
הודות לניתוחים שונים אלה, החוקרים זיהו מנגנון מולקולרי פוטנציאלי שבאמצעותו שישה גנטיים לוקוסים (אזורים גנטיים) קשורים לסיכון קרדיווסקולרי באמצעות המטבוליטים שהם מווסתים. בדרך זו, מחקר זה, שפורסם ב רפואת הגנוםכתב עת מוביל מקבוצת ההוצאה לאור של Springer Nature, מדגיש יעדים גנטיים חדשים עם פוטנציאל טיפולי.
ממצאים אלה לא רק מעמיקים את הבנתנו את המנגנונים הבסיסיים של סיכון קרדיווסקולרי, אלא גם מציעים יעדים חדשים לפיתוח תרופות". הוא מוסיף כי "וויסות רמות מטבוליטים בדם על ידי אפנון ביטוי גנים יכול להציע מסלול חדש להפחתת אירועים קרדיווסקולריים באוכלוסיות בסיכון גבוה. ."
רפאל דה סיד, מחבר מחקר מקביל ומנהיג פרויקטים אסטרטגיים, GCAT|גנומים לחיים, מכון המחקר הגרמני Trias i Pujol
רוברט קאררס-טורס, חוקר ב-IDIBGI והמחבר הראשי של הפרסום, ציין, "המאמר מאפשר לנו לזהות שומנים, כמו שומנים, הפועלים כמתווכים בין ביטוי של גנים מסוימים לבין סיכון קרדיווסקולרי. ככזה, הוא מתאר שרשרת של גורמי סיכון מנטייה גנטית לסיכון קרדיווסקולרי, דרך הפעלת גנים ורמות שומנים בדם. בדם".
המחקר מדגיש את החשיבות של מחקר גנטי בקנה מידה גדול לזיהוי סמנים ביולוגיים ואסטרטגיות טיפוליות חדשות. זיהוי גנים מרכזיים הקשורים למטבוליטים ולסיכון קרדיווסקולרי מציע את הפוטנציאל לפתח טיפולים מותאמים אישית, לשיפור המניעה והטיפול במחלות לב וכלי דם, שנותרו כאחד מגורמי התמותה המובילים בעולם.