חוקרים מדמיינים כיצד התפתחות רשת המוח משתנה בהפרעת ילדות נדירה

חוקרים במרכז VIB-UAntwerpen לנוירולוגיה מולקולרית דמיינו כיצד התפתחות רשת המוח משתנה במודל של אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית הקשורה ל-KCNQ2, הפרעה מוחית נדירה בילדות. באמצעות טכניקות הדמיה אורכית, הצוות ראה הבדלים באופן שבו אזורי מוח מתקשרים ומתחברים, הרבה לפני הופעת תסמינים התנהגותיים.

אנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית הקשורה ל-KCNQ2 (KCNQ2-DEE) היא הפרעה נוירולוגית נדירה אך חמורה הפוגעת ביילודים. ילדים עם מצב זה מפתחים בדרך כלל התקפים תוך ימים לאחר הלידה וממשיכים להתמודד עם קשיי למידה ותנועה. ההפרעה נגרמת על ידי מוטציות בגן של תעלת אשלגן המשבשת את פעילות המוח התקינה.

כדי לחקור כיצד הפרעה זו משפיעה על התפתחות המוח, הצוות של פרופסור שרה ווקהויסן הדמיין את תפקוד המוח ואת מבנה המוח לאורך הצמיחה המוקדמת בעכברים הנושאים את אותו פגם גנטי.

פונקציונלי, לא מבני

באמצעות הדמיית MRI ו-PET, החוקרים מצאו שהשינויים לא היו מבניים, אלא פונקציונליים, והשפיעו על האופן שבו אזורי מוח מקיימים אינטראקציה ולא על האופן שבו המוח בנוי פיזית.

דפוס התפתחות זה משקף את מה שחוקרים מבחינים בהפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות כמו אוטיזם וסכיזופרניה, מה שמרמז כי להפרעות בתפקוד תעלת היונים, כפי שניתן לראות ב-KCNQ2, עשויות להיות השפעות רחבות יותר על התבגרות מעגלי המוח.

חשוב לציין, שיבושי רשת אלה הופיעו הרבה לפני הופעת תסמינים התנהגותיים כלשהם. זה מצביע על כך שמוטציות ב-KCNQ2 לא רק מעוררות התקפים, אלא גם מפריעות לאופן שבו החיווט של המוח מתפתח.

התערבות מוקדמת

"על ידי חזותי כיצד המוח מתפתח, יש לנו כעת השקפה ברורה יותר על איך המחלה הזו מתפתחת", אומר פרופ'. שרה ווקהויסן, נוירולוגית וחוקרת ראשית ב-VIB ובאוניברסיטת אנטוורפן. "זה יכול לעזור לנו לקבוע מתי ואיפה טיפולים מוקדמים עשויים להיות היעילים ביותר."

Weckhuysen וצוותה חוקרים את המנגנונים הביולוגיים של אנצפלופתיות הקשורות ל-KCNQ2 במשך מספר שנים. בעבודה קודמת, מעבדת Weckhuysen זיהתה תרכובת אנטי פסיכוטית ידועה כמאפנן פוטנציאלי של אותן תעלות אשלגן המעורבות בהפרעה זו.

Wekchhuysen: "ההבנה מתי וכיצד מתחילות השיבושים הללו היא חיונית לפיתוח התערבויות מוקדמות שחורגות משליטה בהתקפים".

מימון

עבודה זו נתמכה על ידי אוניברסיטת אנטוורפן, FWO, הקרן הרפואית של המלכה אליזבת, התוכנית המשותפת האירופית למחלות נדירות ו-Fondation Lejeune.