צוות מחקר מהאוניברסיטה הרפואית של וינה והאוניברסיטה הרפואית של גראץ גילה סיבה גנטית שלא הייתה ידועה בעבר לניוון אופטי תורשתי, מחלה ניוונית של עצב הראייה הקשורה לאובדן הדרגתי של ראייה. התוצאות, המתפרסמות כעת בכתב העת Genetics in Medicine, פותחות אפשרויות חדשות לאבחון גנטי של מחלה זו ומספקות גישות חשובות למחקר עתידי על מנגנוני המחלה הבסיסיים.
נקודת המוצא למחקר הייתה בדיקה גנטית של משפחה אוסטרית גדולה שבה שבעה פרטים על פני שלושה דורות סבלו מניוון אופטי. רצף רחב של הגנום חשף וריאנט שלא תואר בעבר ב- PPIB גן (peptidylprolyl isomerase B). גן זה מכיל את השרטוט לאנזים המסייע לחלבונים בגוף לאמץ את המבנה הנכון שלהם ומפרק חלבונים עם מבנים פגומים.
בתאים מתורבתים של אנשים שנפגעו, צוות המחקר הראה שוריאנט גן זה פוגע בתפקוד המיטוכונדריה – "תחנות הכוח" של התאים. תפקוד מיטוכונדריאלי לקוי ניתן לזיהוי ברוב הצורות הידועות של ניוון אופטי תורשתי. על ידי ניתוח נתוני הגנום הארכיון, זוהו בסך הכל שתים עשרה פרטים נוספים שנפגעו הנושאים את אותה מוטציה גנטית בשמונה משפחות אחרות.
"לכן הצלחנו לתאר את PPIB הגן כגן ניוון אופטי חדש", אומר מנהיג המחקר וולפגנג מ. שמידט מהמרכז לאנטומיה וביולוגיה של התא ב-MedUni Vienna, ומסכם את תוצאות המחקר.זיהוי וריאנט גנטי זה יוצר אפשרות לאבחון גנטי, שהיה חסר במקרים רבים", מוסיף מנהיג המחקר המשותף תומס פ. ג'ורג'י מהמחלקה לרפואת עיניים ב-Med Uni Graz. זה חשוב על מנת להיות מסוגל לספק ייעוץ ממוקד למשפחות שנפגעו ולהתאים את הטיפול הרפואי לצרכים האישיים של הנפגעים.
60 אחוז מהנפגעים ללא אבחנה גנטית
ניוון אופטי היא מחלה ניוונית של עצב הראייה המובילה לפגיעה הדרגתית בתאי הגנגליון ברשתית – תאי העצב המעבירים אותות חזותיים מהרשתית למוח. התסמינים הראשונים הם בדרך כלל ירידה בחדות הראייה, פגיעה בתפיסת הצבע או ליקויים בשדה הראייה המרכזי. המחלה יכולה לעבור בתורשה; ידועות כיום כ-20 צורות של ניוון אופטי. רוב הגרסאות כוללות הפרעה בתפקוד המיטוכונדריאלי. למרות ההתקדמות באבחון גנטי, הסיבה הגנטית המדויקת נותרה לא ברורה בכ-60% מהנפגעים.
מחקר זה – שיתוף פעולה בין המרכז לאנטומיה וביולוגיה של התא ב-MedUni Vienna, המחלקה לרפואת עיניים ואופטומטריה ב-MedUni Vienna, המרכז לחקר הסרטן ב-MedUni Vienna ומרפאת העיניים האוניברסיטאית ב-MedUni Graz – מילא כעת את הפער הזה בכל הנוגע ל- PPIB גֵן. מחקרים עתידיים יבהירו כיצד בדיוק PPIB וריאנט משפיע על חילוף החומרים של התא והאם שינויים גנטיים נוספים בגן זה קשורים לאטרופיה אופטית.
