אפילפסיה היא הפרעה מוחית הגורמת להתקפים חוזרים.
זוהי אחת המחלות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר, והיא פוגעת בכ-50 מיליון אנשים ברחבי העולם, על פי ארגון הבריאות העולמי. בשנת 2023, כמעט 450,000 ילדים בארצות הברית אובחנו כחולים במחלה.
חוקרי וירג'יניה טק במכון המחקר הביו-רפואי Fralin ב-VTC חוקרים כיצד גרסאות גנים שזוהו בילדים עם אפילפסיה חמורה יכולות להשפיע על נוירונים, מה שמוביל לפעילות חשמלית לא תקינה במוח ולהתקפים חוזרים.
עם שני מענקים אחרונים בסך של 2.4 מיליון דולר מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ במכוני הבריאות הלאומיים, מדענים בראשות מתיו ווסטון ישתמשו במודלים של עכברים המבטאים את גרסאות הגנים הקשורות לאפילפסיה כדי להבין כיצד הם משנים את התנהגות הנוירונים כדי לגרום להתקפים.
מעבדת ווסטון מתעניינת במיוחד בגן שנקרא KCNT1. מקטע ספציפי זה של DNA נושא את ההוראות לחלבון היוצר תעלת יונים הפועלת כמו שער זעיר המוטבע בקרום הנוירונים כדי לשלוט בזרימת יוני האשלגן.
זרימה זו חיונית כדי לעזור לנוירונים לתקשר כראוי ולווסת את הפעילות החשמלית במוח שלנו, לדברי ווסטון, פרופסור חבר במכון המחקר הביו-רפואי של פראלין.
שינויים בגן זה משפיעים על תפקוד תקין של מערכת העצבים ויכולים להוביל להתקפים על ידי גרימת חוסר ויסות של ייצוב חשמלי בנוירונים שיכול להתפשט על פני רשתות בכל אזורי המוח. חקירות מוקדמות יותר על ידי הצוות של ווסטון בדקו את השפעתן של הפרעות גנטיות של KCNT1 על ריגושם של נוירונים, מה שמצביע על הקשר הפוטנציאלי שלהם לאפילפסיה.
אנו משתמשים במודלים של עכברים עם אותן מוטציות KCNT1 בדיוק שגורמות לאפילפסיה קשה ובלתי ניתנת לטיפול בילדים. על ידי בחינה מדוקדקת של מודלים אלו, אנו מקווים לגלות דרך להתערבות טיפולית".
מתיו ווסטון, פרופסור חבר, בית הספר למדעי המוח של וירג'יניה טק במכללה למדעים
ווסטון משתף פעולה עם וויין פרנקל, פרופסור לגנטיקה ופיתוח במכון לרפואה גנומית של אוניברסיטת קולומביה. לאחרונה עיצב פרנקל מודלים מחקריים חדשים למחקר זה: מודל עם המוטציה הגנטית KCNT1 בכל הנוירונים ומודל נוסף המאפשר ביטוי של המוטציה הגנטית KCNT1 רק בתת-אוכלוסיה של נוירונים כדי לזהות אילו סוגי נוירונים חשובים ביותר למחלה.
על ידי התבוננות בתאי העצב במוח של מודלים אלה, שואף ווסטון לחשוף נקודות מבט חדשות על השינויים בתפקוד הנוירוני שנגרמו על ידי מוטציות KCNT1, וכתוצאה מכך לעוררות מוגברת ולהתרחשות התקפים. חשוב מכך, הוא מקווה להצביע על סוגי הנוירונים הרגישים ביותר לשינויים אלה, ויכולים להנחות את הפיתוח של אסטרטגיות טיפול חדשניות.
"עם המודלים הללו, אנו מקווים למצוא מנגנונים חדשים העומדים בבסיס המחלה ולהצביע על טיפולים חדשים", אמר ווסטון.
ווסטון מכהן בוועדה המייעצת המדעית של קרן האפילפסיה KCNT1, התומכת במחקר ובפיתוח תרופות, במטרה סופית למצוא תרופה בסופו של דבר לאפילפסיה הקשורה ל-KCNT1.
איימי שור, מדענית מחקרית במעבדה של ווסטון, מוצאת השראה בקשר עם הקרן.
"התקשרות עם ההורים, ושמיעת סיפורים על הרס המחלה על ילדיהם ועל חיי היומיום שלהם, מניע אותנו להתמקד ולעשות כמיטב יכולתנו למצוא תשובות שיכולות לתרגם לתקווה", אמרה.
