מחקר בינלאומי גילה שאנשים החיים עם מצב ניוון עצבי בעמוד השדרה (Spal Muscular Atrophy (SMA) נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת כבד שומני, מה שמצביע על כך שחולי SMA עשויים להתמודד עם בעיות בריאות נוספות לאורך זמן. ממצא זה מעלה חששות משמעותיים לגבי טיפול ארוך טווח ובריאות עבור אנשים עם SMA.
SMA הוא מצב גנטי נדיר המונע מהגוף לייצר נוירון מוטורי הישרדות (SMN), חלבון חיוני לעצבים השולטים בתנועה. הנוירונים המוטוריים הפגועים אינם מסוגלים לשלוח מסרים לשרירים, וכתוצאה מכך חולשת שרירים מתקדמת. בעוד שההתקדמות האחרונה בטיפול שיפרה את שיעורי ההישרדות, במיוחד עבור תינוקות עם SMA חמור, מחקר חדש זה מצביע על כך שההשפעה של SMA משתרעת מעבר למערכת העצבים, ועלולה להשפיע על איברים אחרים כגון הכבד.
מחלת כבד שומני, הקשורה בדרך כלל למחלות לב, סוכרת והשמנת יתר, היא מצב שבו שומן מצטבר בכבד וגורם לדלקת ולנזק. הנוכחות של מחלת כבד שומני בצורות קלות וחמורות של SMA מדאיגה במיוחד, מכיוון שיכולות להיות לה השלכות ארוכות טווח חמורות על בריאותם של חולי SMA בילדות ובבגרות.
המחקר הרב-מרכזי, שפורסם בכתב העת היוקרתי Journal of Clinical Investigation (מאי 2024), היו מעורבים קלינאים וחוקרים ממוסדות מובילים ברחבי סינגפור, ארצות הברית וסקוטלנד, כולל הסוכנות למדע, טכנולוגיה ומחקר (A*STAR), בית הספר לרפואה של יונג לו לין, האוניברסיטה הלאומית של סינגפור (NUS רפואה), בית החולים לילדים בבוסטון, בית הספר לרפואה של הרווארד, אוניברסיטת הרווארד ואוניברסיטת אברדין.
המחקר גילה כי המוטציה הגנטית האחראית ל-SMA מפחיתה את רמות החלבון SMN בתאי הכבד, ופוגעת ביכולתם להתפרק ולהשתמש בשומן ביעילות. ממצא זה מסביר את נוכחותה של מחלת כבד שומני בחולי SMA, שזוהתה בילדים בני שלוש שנים באמצעות סריקות אולטרסאונד בכבד. באופן מכריע, עריכת הגן הפגום בתאי הגזע של החולים כדי להגביר את ייצור ה-SMN הפכה את הפרעה בתפקוד הכבד שנגרמה על ידי המוטציה, וביססה קשר ישיר בין הפגם הגנטי לבעיות הכבד ב-SMA.
הממצאים שלנו מראים שחולי SMA עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לבעיות בריאות נוספות לאורך זמן, שכן המוטציה בגן SMA משפיעה גם על איברים אחרים בגוף, כולל הכבד".
ד"ר קריסטל יאו, מנהלת מחקר זה ומדען-קלינאי המנהל את המעבדה לרפואה עצבית-שרירית במכון לביולוגיה מולקולרית ותאית של A*STAR (IMCB)
ד"ר יאו הוא גם נוירולוג יועץ במכון הלאומי למדעי המוח (NNI).
"מכיוון שחולי SMA חיים יותר זמן, הידיעה ש-SMA משפיעה על איברים אחרים משנה את האופן שבו הרופאים עוקבים אחר ומטפלים במצב זה", אומר פרופ' באזיל דאראס, ראש החטיבה לנוירולוגיה קלינית ומנהל המרכז הנוירומוסקולרי ותוכנית SMA מבית החולים לילדים בבוסטון. בית הספר לרפואה בהרווארד.
משתפי פעולה בינלאומיים פרופ' סיימון פארסון, יו"ר רג'יוס לאנטומיה מאוניברסיטת אברדין, פרופ' לי רובין, מנהל שותף בתוכנית למחלות מערכת העצבים של הרווארד באוניברסיטת הרווארד, ופרופ' אונג ווי יי, פרופסור לאנטומיה ב- NUS Medicine ו- NUS Life Sciences המכון, מסכים שבעוד שיש לנו טיפולים משפרי חיים עבור אלה שנפגעו מ-SMA, חשוב שנבין אילו מחלות עשויות להשפיע על חולים אלה בעתיד.
ממצאי המחקר מדגישים את החשיבות של ראיית SMA כהפרעה רב איברים ואת הצורך בגישה מקיפה לטיפול בחולים. ככל שאנשים עם SMA חיים זמן רב יותר עקב אפשרויות טיפול משופרות, הבנת ההשפעות ארוכות הטווח של המוטציה הגנטית על איברים שונים הופכת חיונית לבדיקת בעיות שלא ידועות בעבר, לפיתוח אסטרטגיות טיפול יעילות ושיפור תוצאות המטופל, כגון הישרדות ואיכות חיים . מחקר נוסף בתחום זה יכול לא רק להועיל לאלה שחיים עם SMA אלא גם לספק תובנות לגבי הטיפול במצבים נוירולוגיים אחרים עם מנגנוני מחלה דומים.
