האבחנה הראשונה הנפוצה ביותר של תסמונת אלפורט ביפן היא במהלך בדיקת השתן האוניברסלית בגיל 3. אצל 60% מהילדים הללו המחלה כבר התקדמה מספיק רחוק בכדי להעפיל לטיפול. לפיכך, שתן אוניברסלי בגיל המוקדם עשוי להיות אמצעי מתאים הן לתחזיות טובות יותר והן על עלויות הטיפול הרפואי.
תסמונת אלפורט היא מחלה גנטית הפוגעת בכ- 5,000 אנשים. חולים אינם יכולים לייצר סוג מסוים של קולגן שמוביל לאי ספיקת כליות, ועלול גם להוביל לאובדן שמיעה ולשינויים בעין. יש תרופות המעכבות את הופעת אי ספיקת הכליות, שלאחריה חולים זקוקים להשתלת כליה או דיאליזה. עם זאת, בעוד שזה עובד טוב יותר ככל שמזוהה המצב מוקדם יותר, אנשים רבים רק מודעים למצב ברגע שכבר כבר התחילה לקוי בתפקוד של כליות.
יפן מבצעת בדיקת שתן אוניברסלית בגיל 3, אך לא נערכו מחקרים רחבי היקף כדי להעריך את יעילותה בזיהוי תסמונת אלפורט בילדים. "
אישימורי שינגו, רופאי ילדים באוניברסיטת קובה
הוא וצוותו פנו אפוא להסכמת חולי בית החולים באוניברסיטת קובה בגילאי 18 ומטה ואובחן כחולה בתסמונת אלפורט כדי לגלות כיצד אובחנו לראשונה עם המצב.
ביומן דיווחים בינלאומיים בכליותכעת הם מציגים את תוצאותיהם. הם מצאו כי למעלה מ -30% מהמטופלים, או 113 מתוך 356 חולים, הופנו לבית חולים לבדיקה לתסמונת אלפורט בגלל תוצאות בדיקת שתן בגיל 3, שהייתה הסיבה הנפוצה ביותר להפניה. בנוסף, 60% מהאנשים הללו כבר עמדו בתנאים לטיפול. ישמורי אומר: "המחקר שלנו גילה כי שיעור גבוה להפליא של ילדים בני 3 עם תסמונת אלפורט כבר נדרש להתערבות טיפולית למרות שהם עדיין היו אסימפטומטיים. כתוצאה מכך, הצגת מערכת בדיקת שתן עשויה לאפשר התערבות לפני הופעת התפקוד של כליה."
צוות אוניברסיטת קובה מקפיד לציין כי בעוד שתן שתן אוניברסלי היה הטריגר הנפוץ ביותר לגילוי ולכן הוא מבטיח, זה לא אומר עד כמה הגישה יעילה בזיהוי אנשים עם המצב בקרב האוכלוסייה כולה. הצוות מעריך כי מספר הילדים היפנים שעברו בדיקה במהלך התקופה שתגרום להם להיות זכאים למחקר שלהם היה בערך 23 מיליון, וכעת לא ידוע איזה חלק מאלה אובחן נכון עם המצב.
"חקירות עתידיות צריכות להעריך את התשואה האבחנתית של הגישה הנוכחית. אך כעת אנו יודעים כי יישום מערכת סינון המאפשרת גילוי מוקדם ומאפשר התערבות מוקדמת עשויה להציע יתרונות ניכרים", אומר אישימורי.
יתרונות אלה נמשכים לא רק לאיכות חיים משופרת עבור החולים שנפגעו, אלא גם לכלכלת הבריאות על ידי צמצום הנטל של ניהול אי ספיקת כליה בשלב הסופי, כמו באמצעות דיאליזה או השתלות כליה. חוקר אוניברסיטת קובה מסכם באומרו, "מכיוון שמדינות רבות אינן סובלות ממסקר שתן אוניברסאלי בגיל 3, ואפילו לא כל העיריות ביפן מבצעות את הבדיקות הרלוונטיות לתסמונת אלפורט, ממצאינו צריכים לקדם את האימוץ הרחב יותר של אמצעים המובילים לגילוי מוקדם יותר ולטיפול מוקדם יותר."
