חוקרים מבית החולים Brigham and Women's ואוניברסיטת דיוק הראו שוריאנט גנטי, הקיים ב-3-4% מהאנשים השחורים המזוהים בעצמם בארה"ב, מגביר את הסיכון לאי ספיקת לב וגם למוות ותורם לירידה משמעותית באריכות החיים באוכלוסייה. רָמָה.
וריאנט גנטי הנישא על ידי 3-4 אחוז מהאמריקאים השחורים המזוהים בעצמם מגביר את הסיכון לאי ספיקת לב ומוות, ותורם לירידה משמעותית באריכות החיים ברמת האוכלוסייה, כך עולה ממחקר חדש שהובילו חוקרים מבית החולים Brigham and Women's Hospital. חבר מייסד של מערכת הבריאות של מאס גנרל בריגהם, ובית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק. המחקר החדש מראה שאנשים שנושאים את וריאנט V142I transthyretin נמצאים בסיכון מוגבר משמעותית לאי ספיקת לב החל משנות ה-60 לחייהם, עם סיכון מוגבר למוות החל משנות ה-70 לחייהם. יתרה מכך, החוקרים הראו כי נשאים מתו בממוצע 2 עד 2.5 שנים מוקדם מהצפוי. עם כמעט חצי מיליון נשאים של שחורים אמריקאים מעל גיל 50, החוקרים מעריכים שכמיליון שנות חיים יאבדו עקב גרסה זו בקרב אנשים שחורים החיים כיום הנמצאים באמצע החיים המאוחרים. התוצאות מתפרסמות ב JAMA.
"אנו מאמינים שהנתונים הללו יודיעו לרופאים ולמטופלים בנוגע לסיכון כאשר הממצאים הגנטיים הללו ידועים, בין אם באמצעות בדיקות גנטיות משפחתיות, רפואיות או אפילו בדיקות גנטיות מסחריות", אמר הסופר הבכיר סקוט ד. סולומון, MD, היו"ר הנכבד של אדוארד ד. פרוליך. , פרופסור לרפואה בבית החולים Brigham and Women's ובבית הספר לרפואה של הרווארד. "יש כעת מספר טיפולים חדשים פוטנציאליים לעמילואידוזיס לבבי, והבנת גודל הסיכון הזה, ברמה האישית והחברתית, תעזור לקבוע אילו מטופלים עשויים להיות המתאימים ביותר לטיפולים חדשים."
וריאנט V142I גורם לטרנסטיריטין, חלבון בדם, לקפל שגוי, מה שמוביל להשקעים של חלבון עמילואיד לא תקין בלב ובחלקים אחרים בגוף. בלב, משקעים אלו גורמים לשריר להיות עבה ולהתקשות, מצב המכונה עמילואידוזיס לבבי, שעלול להוביל בסופו של דבר לאי ספיקת לב. לאחרונה פותחו מספר טיפולים לטיפול בעמילואידוזיס לבבי, לרבות טיפולים ש: מונעים מהחלבון מתקפל שגוי, מפחיתים את כמות החלבון, מסירים את החלבון ואפילו טיפול לעריכת גנים שנמצא כעת בניסויים קליניים. הבנה טובה יותר של האפידמיולוגיה של V142I ועמילואידוזיס לבבית תעזור לרופאים לחבר מטופלים עם הטיפול המתאים בגיל המתאים, אומרים החוקרים.
למרות שהקשר בין וריאנט V142I לאי ספיקת לב תואר בעבר, הערכות מדויקות לגבי האופן בו הגרסה מגבירה את הסיכון לא היו ברורות עד כה. בהתחשב בכ-48 מיליון אמריקאים שמזהים את עצמם כשחורים, על פי ההערכות 1.5 מיליון לאורך החיים נושאים את הגרסה הזו. עם זאת, מכיוון שההשפעות של הגרסה לא נראות בדרך כלל עד לאחר גיל 50, החוקרים התמקדו בסיכון בקרב אמריקאים שחורים באמצע החיים.
כדי לחשוף פרטים אלה, החוקרים אספו נתונים ממשתתפי שחורים שדווחו על עצמם בארבעה מחקרים במימון NIH בארצות הברית (ARIC, MESA, REGARDS ויוזמת בריאות הנשים). בסך הכל, הצוות בחן נתונים מ-23,338 אנשים שחורים שדיווחו על עצמם, 754 (3.23 אחוזים) מהם נשאו את הגרסה הגנטית V142I.
הם הראו כי V142I העלה את הסיכון לאשפוז אי ספיקת לב עד גיל 63 ואת הסיכון למוות עד גיל 72. התרומה של הגרסה לסיכון לאי ספיקת לב עלתה באופן משמעותי עם הגיל, אך לא גדלה בעצמה על ידי גורמי סיכון ידועים אחרים כגון סוכרת ויתר לחץ דם. הצוות גם הראה שנשים וגברים נשאים של הווריאציה היו בסיכון שווה, בניגוד לכמה מחקרים קודמים שהראו שגברים היו מושפעים יותר. זה מצביע על כך שסביר להניח שנשים מאובחנים בתת-אבחון עם המצב. החוקרים העריכו שנשאים בודדים עם גרסת V142I חיים 2-2.5 שנים פחות מהצפוי.
מכיוון ש-3-4 אחוזים מהאנשים השחורים המזוהים בעצמם בארצות הברית נושאים גרסה זו, מספר משמעותי נמצא בסיכון מוגבר לפתח עמילואידוזיס לבבי, מאושפזים בשל אי ספיקת לב ומתים מספר שנים מוקדם מהצפוי. עם ההבנה המשופרת שלנו של הסיכונים עם הגרסה, המאמצים העתידיים להגביר את המודעות למחלות ובסופו של דבר לחבר נשאים עם המחלה לטיפולים יעילים יהיו חשובים."
Senthil Selvaraj, MD, מחבר ראשון ורופא-מדען מתקדם של אי ספיקת לב, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק
במחקרים עתידיים, החוקרים מתכננים לחקור מדוע חלק מהנשאים של וריאנט V142I מפתחים עמילואידוזיס לבבי, אך לא כולם. הם גם מעורבים באופן פעיל בפיתוח ובדיקת טיפולים למחלה, לרבות הריפוי הגנטי שהוזכר לעיל.
"אחד התחומים שיהיו חשובים באמת בעתיד יהיה האם באמת נוכל למנוע את הופעת המחלה אם נזהה את החולים הללו מוקדם יותר", אמר סולומון.
