נויטרופניה היא מצב שבו אין מספיק נויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים, בדם. נויטרופילים חיוניים להגנה של הגוף מפני זיהום, השמדת חיידקים ווירוסים. אבחון מוקדם של נויטרופניה מאפשר טיפול יעיל יותר בחולים, מניעת זיהומים וטיפול בזמן בחולים. זו הסיבה שהמחקר בנושא נויטרופניה שבוצע על ידי הרשת האירופית COST Action לאבחון וטיפול חדשני של נויטרופניה כרונית (EuNet-INNOCHRON) הוא כה חשוב.
פרופסור הלן פאפאדקי מאוניברסיטת כרתים, יו"ר הפעולה, נותנת סקירה כללית של נויטרופניה, מאמצי הפעולה למנוע את התקדמותה ללוקמיה חריפה, ותחומי המחקר החדשים שצצו בתחום זה.
הבנת נויטרופניה: סיבות והמלצות
סימנים ותסמינים של נויטרופניה כוללים חום, בליעה כואבת, חניכיים כואבות, מורסות עור ודלקות אוזניים. ילדים עשויים להיות עצבניים ומתקשים להאכיל. לחץ דם נמוך (יתר לחץ דם) עלול להופיע גם אצל אנשים עם נויטרופניה.
נויטרופניה יכולה להיות נרכשת או מולדת. נויטרופניה נרכשת יכולה להיגרם על ידי מספר גורמים, כולל זיהומים, מחלות אוטואימוניות, חשיפה לתרופות, חסרים תזונתיים, טחול מוגדל או הפרעות דם. "היום יש לנו כלים רבים לחקור את הגורמים לנויטרופניה נרכשת", אומרת פרופ' הלן פאפאדקי. "מציאת מחלה הקשורה לנויטרופניה יכולה לסייע בטיפול הן במחלה והן בנויטרופניה. עם זאת, נויטרופניה אידיופטית נרכשת, שבה לא נמצאה סיבה, היא המאתגרת ביותר".
כדי למנוע נויטרופניה נרכשת, חשוב לא ליטול תרופות או חומרים, לרבות תוספי מזון טבעיים, ללא ייעוץ רפואי. כמו כן, חשוב לאכול תזונה מאוזנת ועשירה ב-B12, חומצה פולית, ברזל ונחושת כדי למנוע חוסרים תזונתיים.
נויטרופניה מולדת היא מצב תורשתי הגורם לזיהומים תכופים ולעיתים לבעיות בריאותיות חמורות יותר במערכת החיסון או בחילוף החומרים. זה יכול להגביר את הסיכון להפרעות דם חמורות, כגון בעיות ביצירת תאי דם וסוג של סרטן דם הנקרא לוקמיה מיאלואידית חריפה. עם זאת, צורה קלה של נויטרופניה הנקראת ADAN, הנפוצה בקרב אנשים ממוצא אפריקאי ומזרח תיכוני, אינה מובילה ללוקמיה.
"העבודה שלנו ב-EuNet-INNOCHRON הראתה שמבוגרים עם נויטרופניה אידיופטית ומוטציות בגנים הקשורים למחלות דם (מצב הנקרא hemopoiesis clonal) נוטים יותר לפתח הפרעות דם חמורות כמו תסמונות מיאלודיספלסטיות ולוקמיה מיאלואידית חריפה", מסבירה הלן. "לכן, שימוש ברצף גנים מתקדם כדי לחקור נויטרופניה אידיופטית הוא חיוני. זיהוי המופואזיס המשובט אומר שחולים אלה זקוקים למעקב צמוד כדי לתפוס סימנים מוקדמים לסרטן".
לדעת אם למישהו יש נויטרופניה מולדת יכולה לעזור להגן על משפחתו ולתת עצות גנטיות חשובות לפני הבאת ילדים לעולם. יתר על כן, הוא מבטיח שאמהות יקבלו את הטיפול המתאים במהלך ההריון.
ההישגים של EuNet-INNOCHRON בחקר נויטרופניה
לדברי פרופ' הלן פאפאדקי: "פעולת EuNet-INNOCHRON התפתחה לרשת מצליחה מאוד ולקהילה אינטראקטיבית, הודות למדענים מסורים רבים שבחנו את ההיבטים הנוכחיים והעתידיים של נויטרופניה".
פעולת EuNet-INNOCHRON הפגישה רופאים וחוקרים מ-35 מדינות כדי להפיץ ידע על מצב זה. שיתוף פעולה זה, בתמיכת האיגוד האירופאי להמטולוגיה, הוביל לשיפורים משמעותיים בזיהוי, אבחון וטיפול בחולי נויטרופניה ברחבי העולם.
האקשן הפיקה פרסומים רבים בכתבי עת יוקרתיים. חשובים במיוחד הם המשותף הנחיות האיחוד האירופי לאבחון וניהול נויטרופניה שפורסמו במשותף על ידי EuNET-INNOCHRON והאיגוד האירופאי להמטולוגיה. הנחיות אלו המועילות לחולים, משפחות, רופאים ומערכות בריאות ברחבי העולם פותחו עם מומחים מאירופה ומארצות הברית. הם חיוניים לסטנדרטיזציה של האבחון והטיפול של נויטרופניה כרונית. ההנחיות מדגישות את הערך של שילוב בדיקות מסורתיות עם ניתוחים גנטיים חדשים יותר כדי לקבל הבנה מעמיקה יותר של המחלה.
"בזכות עבודת Action, למטופלים יש סיכוי טוב יותר לקבל טיפול מתאים", אומרת הלן. "יתר על כן, יש לנו נתונים גדולים בקצות אצבעותינו כדי לאסוף מידע קריטי להגדרת טיפולים כולל המבנה המולקולרי של המחלה, סמנים ביולוגיים ופרמטרים אחרים המסייעים במניעה, אבחון וניטור נכון של מצבו של החולה".
EuNet-INNOCHRON פיתחה גם פרוטוקולים נפוצים ל-biobanking של דגימות חולים ורישום חולים לאבחון מדויק באמצעות טכניקות מתקדמות. גישה מאוחדת זו, במיוחד במדינות עם פחות משאבי אבחון, מציעה שני יתרונות מרכזיים: שיפור בתוצאות המטופל וקידום המחקר והטיפול בתחום הנויטרופניה.
EuNet-INNOCHRON מעצימה חוקרים צעירים
חשובה לא פחות היא הזדמנות ההכשרה המוצעת לקלינאים צעירים וחוקרים רבים ברחבי האיחוד האירופי, במיוחד אלה ממדינות יעד להכללה וממדינות שכנות. מפגשי הפעולה היוו פלטפורמה לחוקרים צעירים ללמוד ממומחים מובילים בחקר נויטרופניה, להשתתף במצגות בעל פה ובפוסטרים ולפתח הצעות מחקר שיתופיות. פגישות מיוחדות בג'נובה, פאלרמו וורונה אפשרו לחוקרים בתחילת הקריירה להתמקד בנושאים ספציפיים ולהציג את ממצאיהם.
משימות מדעיות לטווח קצר ובתי ספר להכשרה של COST אפשרו לחוקרים צעירים להשיג את הכישורים הדרושים לביצוע חקירות וטיפולים יעילים יותר לנויטרופניה. קבוצת EuNet-INNOCHRON הצעירה, בראשות Maksim Klimiankou ולנטינו Bezzerri, סיפקה הזדמנות שלא יסולא בפז עבור מדענים צעירים להשתתף במחקר ובדיונים.
"באמצעות יוזמות אלה, EuNet-INNOCHRON טיפחה סביבה שיתופית ותומכת בין חוקרים צעירים, תוך עידוד חברויות ושיתופי פעולה עתידיים מעבר לתקופת הפעולה. על ידי מתן הזדמנויות כאלה לחוקרים צעירים, אנו מאמינים כי EuNet-INNOCHRON הכינה את הדור הבא של מומחים בתחום תחום נויטרופניה", מסביר פרופ' פאפאדקי.
נקודות השיא של הלן
"היו כל כך הרבה רגעים נחמדים בלתי נשכחים בתוך משפחת EuNet-INNOCHRON!" מדגיש את כיסא הפעולה. "המעבר המוצלח של ה-Action לפלטפורמה מקוונת בגלל מגיפת ה-COVID-19, הראה את רוח שיתוף הפעולה וההתלהבות שלנו שהגדירו את המסע של ה-Action שלנו".
חוויה בלתי נשכחת נוספת, לדברי הלן, הייתה הפגישה האחרונה בחאניה, כרתים, באפריל 2024. 90 חוקרים מ-22 מדינות התאספו יחד עם נציגי מטופלים ובעלי עניין. "אירוע ברמה גבוהה זה טיפח אווירה ידידותית ורגעים רגשיים, חיזק את המחויבות שלנו להמשך שיתוף הפעולה. אירוח הכנס בחאניה גם העלה את המודעות המקומית למחלה נדירה זו והציג את עבודתנו ברמת האיחוד האירופי. בסך הכל, חוויות אלו הדגישו את ההתפתחות שלנו מ- קבוצה של חוקרים לקהילה מאוחדת המתקדמת בחקר הנויטרופניה המסע שלנו", מסכם היושב-ראש.
