Search
עובדי בריאות בקהילה דוגלים באוריינות גנטית למיעוטים

התפקיד של הגן SMIM1 בהשמנת יתר נחשף

מדענים גילו סיבה חדשה לכך שאנשים חסרי קבוצת דם ספציפית הם בעלי נטייה גנטית לעודף משקל או השמנת יתר.

צוות של חוקרים בינלאומיים, בראשות אוניברסיטת אקסטר, גילה שאנשים עם וריאנט גנטי המשבית את SMIM1 לגנים יש משקל גוף גבוה יותר מכיוון שהם מוציאים פחות אנרגיה בזמן מנוחה.

SMIM1 זוהה רק לפני 10 שנים, תוך כדי חיפוש אחר הגן המקודד לקבוצת דם ספציפית, המכונה Vel. לאחד מכל 5,000 אנשים חסרים את שני העותקים של הגן, מה שהופך אותם ל-Vel-שליליים. הממצאים מהמחקר החדש מצביעים על כך שגם לקבוצה זו יש סיכוי גבוה יותר לסבול מעודף משקל, מסקנה שעלולה להוביל יום אחד לטיפולים חדשים. הצוות מקווה כעת לבדוק האם תרופה זולה וזמינה לבעיות בתפקוד בלוטת התריס עשויה להיות יעילה בטיפול בהשמנת יתר אצל אנשים שחסרים את שני העותקים של SMIM1.

המחקר מצא גם שלאנשים ללא שני העותקים של הגן יש מדדים אחרים הקשורים להשמנה כולל רמות גבוהות של שומן בדם, סימנים של תפקוד לקוי של רקמת השומן, עלייה באנזימי כבד וכן רמות נמוכות יותר של הורמוני בלוטת התריס.

המחקר החדש מתפרסם ב Med ומומן על ידי המכון הלאומי לחקר בריאות וטיפול וקרן הלב הבריטית. שיתוף הפעולה כלל שותפים באוניברסיטת קיימברידג', מכון סנגר, אוניברסיטת קופנהגן בדנמרק ואוניברסיטת לונד בשוודיה.

הסופר הראשי מתיה פרונטיני, פרופסור חבר לביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אקסטר, אמר: "שיעורי ההשמנה כמעט גדלו פי שלושה ב-50 השנים האחרונות, ועד שנת 2030, יותר ממיליארד אנשים ברחבי העולם צפויים לסבול מהשמנת יתר. מחלות וסיבוכים יוצרים עומס כלכלי משמעותי על מערכות הבריאות השמנת יתר נובעת מחוסר איזון בין צריכת אנרגיה והוצאה, לעתים קרובות משחק מורכב של גורמים סביבתיים וגנטיים אצל מיעוט קטן של אנשים, השמנת יתר נגרמת על ידי וריאנטים גנטיים. כאשר זה המקרה, לפעמים ניתן למצוא טיפולים חדשים שיועילו לאנשים אלה – ואנחנו מקווים כעת להפעיל ניסוי קליני כדי לברר אם תרופה זמינה נרחבת לתוספי בלוטת התריס עשויה להועיל בטיפול בהשמנת יתר אצל אנשים חסרי SMIM1."

"הממצאים שלנו מדגישים את הצורך לחקור את הגורם הגנטי להשמנה, לבחור את הטיפול המתאים והיעיל ביותר, אך גם להפחית את הסטיגמה החברתית הקשורה אליו".

כדי למצוא את התגלית, הצוות ניתח את הגנטיקה של כמעט 500,000 משתתפים בקבוצת הביובנק הבריטית, וזיהה 104 אנשים עם הווריאציה שמובילה לאובדן תפקוד ב-Biobank. SMIM1 גן (46 נקבות ו-44 זכרים). הצוות גם השתמש ב-NIHR National BioResource כדי להשיג דגימות דם טריות מאנשים שליליים וחיוביים כאחד. ה-NIHR National BioResource עבד בשיתוף עם NHS Blood and Transplant (NHSBT) – הכולל יותר מ-100,000 תורמי דם שנרשמו לתמוך במחקרי מחקר גנטי. אקסטרפולציה של התדרים שזוהו בקבוצות אלה פירושו את SMIM1 גרסה יכולה להיות גורם משמעותי התורם להשמנה עבור כ-300,000 אנשים ברחבי העולם.

הצוות חקר את ההשפעות שמצאו בארבע קבוצות נוספות של אנשים עם SMIM1 וריאנט גנים. הם גילו שלקיום הגרסה הייתה השפעה על המשקל, ומשווה לתוספת ממוצעת של 4.6 ק"ג אצל נקבות ו-2.4 ק"ג אצל גברים.

SMIM1 התגלה רק לפני עשור, כחלבון מקבוצת דם מבוקש על כדוריות דם אדומות, אך תפקידו האחר לא ידוע עד כה. זה מאוד מרגש לגלות שיש לזה תפקיד כללי יותר במטבוליזם האנושי".

ג'יל סטורי, מחבר שותף, פרופסור משנה באוניברסיטת לונד, שוודיה

מחבר שותף, פרופסור אולה פדרסן, מאוניברסיטת קופנהגן, דנמרק, אמר: "כל הצוות מצפה מאוד לראות כיצד ניתן לתרגם את הידע החדש הזה לפתרונות מעשיים עבור אנשים עם המרכיב הגנטי הזה".

המחבר הראשון ד"ר לוקה סטפנוצ'י, מאוניברסיטת קיימברידג', אמר: "עם הזמינות המוגברת של נתונים גנטיים, ומידע נוסף על מנגנון SMIM1, אנו רוצים לראות שכאשר אנשים חסרי SMIM1 מזוהים, הם מקבלים מידע ותמיכה."

המאמר נושא את הכותרת 'היעדרות SMIM1 קשורה בהוצאה אנרגיה מופחתת ומשקל עודף', ומתפרסם ב- Med.

דילוג לתוכן