התמקדות במצבים נדירים עשויה להפחית באופן משמעותי את הנטל של מחלת כליות הן על המטופלים והן על ה-NHS, על פי מחקר חדש גדול בראשות UCL ואיגוד הכליות בבריטניה.
המחקר, שפורסם ב ה-Lancet לציון יום הכליות העולמי, מבוסס על מערך הנתונים הגדול ביותר של מחלות כליות נדירות שנוצרו אי פעם. הוא מצא שלמטופלים עם מחלות כליה נדירות יש סיכוי גבוה פי 28 לחוות אי ספיקת כליות בהשוואה לאלו עם מחלת כליות כרונית (CKD), אך יש סיכוי נמוך ממחציתם למות לפני הצורך בטיפול באי ספיקת כליות.
התוצאות מצביעות על כך שהתמקדות נוספת בטיפול במחלות כליה נדירות, שלרבות מהן יש טיפולים חדשים בפיתוח או שכבר זמינות, עשויה להקל באופן לא פרופורציונלי על הביקוש הכולל לטיפולי דיאליזה והשתלת כליה יקרים ומסוכנים. המחברים מקווים שהמחקר ימסגר מחדש תפיסות של מחלת כליות כרונית, מחלות נדירות ואי ספיקת כליות בקרב חולים, מטפלים, רגולטורים, ספקי שירותי בריאות וחוקרים.
מחלת כליות כרונית (CKD) נעה בין אובדן קל של תפקוד כליות לאי ספיקת כליות כאשר בסביבות 6% מהאוכלוסייה הכללית יש CKD קל עד בינוני – לרוב נגרמת על ידי לחץ דם בשליטה גרועה או סוכרת.
מחלות כליה נדירות הן קבוצה של מצבים שכל אחד מהם משפיע על פחות מאחד מכל 2,000 אנשים. אף על פי שכל מחלה עשויה להיות נדירה בפני עצמה, השפעתה יחד היא משמעותית. מחלות כליה נדירות מהוות 5-10% מהאנשים עם CKD, אך הן מהוות יותר מרבע מאלה המקבלים דיאליזה או השתלת כליה ברחבי העולם.
כדי לברר מה קורה לאנשים עם הפרעות אלו שקשה לחקור, המרשם הלאומי של בריטניה למחלות כליה נדירות (RaDaR) הוקם בשנת 2010. הוא ממשיך להיות מפותח ומופעל על ידי איגוד הכליות בבריטניה וכולל כעת למעלה מ-25,000 חולים עם מחלות כליה נדירות שגויסו מ-108 בתי חולים בבריטניה.
במחקר זה, חוקרים מ-UCL ואיגוד הכליות בבריטניה תיארו את ההתקדמות והתוצאות ב-28 מחלות כליה נדירות על ידי השוואת נתונים מ-27,285 חולי RaDaR עם נתונים מ-2.81 מיליון חולי CKD באוכלוסייה הכללית.
הם מצאו כי במשך חמש שנים, חולי מחלת כליות נדירים היו בסיכון גבוה פי 28 לחוות אי ספיקת כליות בהשוואה לחולי CKD, אך הסיכון הכולל שלהם למוות היה פחות ממחצית.
פרופסור דני גייל, מחבר בכיר של המחקר מחטיבת הרפואה של UCL ומנהל RaDaR, אמר: "מחקר זה מדגיש את החשיבות של הכרת התפקיד המרכזי של מחלות כליה נדירות בנטל הכולל של אי ספיקת כליות. התוצאות שלנו מראות שמחלות נדירות יכולים להתקדם מפגיעה קלה בכליות לאי ספיקת כליות במהירות כל כך, שלמרות היותם נדירים באוכלוסיה, הם תורמים תרומה גדולה לנטל הכולל של אי ספיקת כליות. משמעות הדבר היא שטיפולים יעילים במחלות אלו צפויים להשפיע באופן לא פרופורציונלי על הביקוש הכולל לדיאליזה מקיימת חיים והשתלת כליה.
"אני מקווה שזו תהיה קריאה לנשק כדי להראות כמה חשובות מחלות כליה נדירות ואת היתרונות הפוטנציאליים הרבים של התמקדות במצבים אלה. טיפולים עבור רבים מהמחלות הללו זמינים או בפיתוח, אז אני חושב שיש לנו כעת הזדמנות פז להפחית באופן משמעותי את הנטל, הן עבור החולים והן עבור ה-NHS, של אי ספיקת כליות".
המחברים אומרים כי התוצאות עשויות למסגר מחדש את התפיסות של מחלת כליות כרונית, מחלות נדירות ואי ספיקת כליות בקרב רגולטורים, ספקי שירותי בריאות וחוקרים.
באופן כללי, חולי מחלת כליות נדירים הם צעירים בהרבה מאלה עם CKD ויש להם סיכוי נמוך בהרבה למות ממצבים קשורים כמו מחלות לב וכלי דם. אנחנו יודעים שהם יכולים לחיות חיים ארוכים עם השתלת כליה מוצלחת, אבל יש גם הזדמנות למנוע אי ספיקת כליות מלכתחילה עם טיפול ממוקד. אני מקווה שהנתונים החזקים והרחבים עבור כל אחת מ-28 המחלות המכוסות ב-RaDaR יעזרו בתכנון הניסוי ויהפכו את פיתוח טיפולים חדשים למאמץ פחות לא וודאי עבור חברות התרופות".
ד"ר קייטי וונג, המחברת הראשונה של המחקר מחטיבת הרפואה של UCL ועמית מחקר קליני RaDaR במרשם הכליות בבריטניה
בנוסף לשינוי שטיפולים חדשים יעשו בחיי המטופלים, הפחתת הנטל של אי ספיקת כליות עשויה להביא לחיסכון משמעותי בעלויות ובמשאבים. אי ספיקת כליות לבדה מהווה כ-3% מתקציב ה-NHS, כאשר דיאליזה עולה 30-40,000 ליש"ט לאדם בכל שנה. נכון לעכשיו, כ-70,000 אנשים מקבלים טיפול חלופי כליות בבריטניה, עם כ-45% בדיאליזה ו-55% עם השתלות כליה מתפקדות.
רון קאלן, מנכ"ל איגוד הכליות הבריטי, אמר: "מאז הקמתו לפני כ-13 שנים, הרישום הלאומי של מחלות כליה נדירות (RaDaR) היה פיתוח אסטרטגי מרכזי בהובלת איגוד הכליות בבריטניה וקהילת הכליות. הוא כעת מרשם מחלות הכליה הנדירות הגדול ביותר בעולם והצמיחה וההתפתחות המתמשכת שלו הופכים אותו למשאב רב ערך.
"עם חיבור מתחזק בין הקהילה הרפואית לחולים עם מחלות כליה נדירות, RaDaR מציע תובנות שהן חיוניות לעיצוב מחקרים עתידיים ותגליות קליניות. זה נפלא לראות את כל העבודה הקשה של כל כך הרבה אנשים יוצאת לפועל במאמר אשר יכול להיות תועלת משמעותית למטופל".
איליין דייויס, מנהלת פעולות מחקר ב- Kidney Research UK אמרה: "בנוסף להדגיש את החשיבות של מציאת טיפולים למחלות כליה נדירות, התוצאות החדשות הללו יאפשרו לחולים ולרופאים לקבל החלטות מושכלות יותר לגבי הטיפול בהם ויהיו חשובות לאין ערוך עבור תכנון של ניסויים קליניים עתידיים. RaDaR הוא משאב פנטסטי שסיפק וימשיך להציע תובנות חיוניות לגבי מחלות כליה נדירות, ואנו גאים לתמוך בו".
RaDaR, ממומן במקור על ידי המועצה למחקר רפואי, כליות מחקר בריטניה, Kidney Care UK ו-Polycystic Kidney Disease Charity, מנוהל וממומן כעת על ידי איגוד הכליות הבריטי.
