נוירולוגים מאבחנים ליקוי קוגניטיבי בעזרת בדיקה קלינית של מיומנויות זיכרון וחשיבה. כדי לקבוע אם מחלת אלצהיימר היא הגורם לליקוי הקוגניטיבי, יש להשיג עדויות לשינויים המוחיים הספציפיים המאפיינים את אלצהיימר, בדרך כלל באמצעות סריקת מוח או הקשה על עמוד השדרה. זיהוי אנשים שהתסמינים הקוגניטיביים שלהם נובעים ממחלת אלצהיימר הוא קריטי כעת, כאשר זמינים טיפולים חדשים באלצהיימר שעלולים לשנות את מהלך המחלה.
כדי להפוך את האבחון לנוח יותר לחולים, חברות רבות החלו למכור לצרכנים בדיקות דם לאלצהיימר, ולפחות חמש חברות מציעות כעת את הבדיקות הללו לרופאים לשימוש קליני. לרופאים אין דרך לדעת אילו בדיקות הן המדויקות ביותר, משום שעד כה, הבדיקות לא הוערכו בהשוואה ראש בראש באמצעות אותה אוכלוסייה, שיטות וקריטריונים.
סוזן שינדלר, MD, PhD, והצוות שלה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס הובילו ניתוח נתונים שהשווה את הדיוק של שש בדיקות דם מסחריות, ארבע מהן זמינות קלינית, באיתור סימנים של מחלת אלצהיימר, במיוחד נוכחות של הפלאקים העמילואידים האופייניים במוח. הניתוח הראה שחלק מהבדיקות מדויקות מספיק כדי להחליף לחיצות עמוד השדרה וסריקות מוח בחולים רבים עם ליקוי קוגניטיבי. ההשוואה בין ראש בראש הייתה חלק מפרויקט שפותח והושק על ידי הקרן לקונסורציום National Institutes of Health Biomarkers, שותפות ציבורית-פרטית בה חברה אוניברסיטת וושינגטון. התוצאות מוצגות היום, 30 ביולי, במושב בעל פה בכנס הבינלאומי של איגוד האלצהיימר בפילדלפיה.
חלק מבדיקות הדם מדויקות וחלק לא, והרופאים לא יודעים באילו בדיקות להשתמש. עם השוואה ראש בראש זו, לרופאים יש כעת מידע אמין יותר לגבי הבדיקות שיעזרו להם בצורה הטובה ביותר לספק אבחנה מדויקת למטופלים שלהם".
סוזן שינדלר, MD, PhD, פרופסור חבר לנוירולוגיה, אוניברסיטת וושינגטון והמחברת הראשית של המחקר
אישור כי פגיעה קוגניטיבית נובעת ממחלת אלצהיימר – בשלב מוקדם של מהלך המחלה – חיונית להבטחת גישה לדור החדש ביותר של טיפולים באלצהיימר. בשנתיים האחרונות אישר מינהל המזון והתרופות (FDA) שתי תרופות שמאטות את מסלול המחלה, כשעוד נמצאות בקנה. שתי התרופות שאושרו על ידי ה-FDA מכוונות לעמילואיד, ולכן הרופאים חייבים לאשר שלמטופל יש הצטברות עמילואיד במוח לפני שהם יכולים לרשום את הטיפול. בנוסף, יש לאשר את האבחנה מוקדם ככל האפשר במהלך המחלה, מכיוון שהתרופות מאושרות רק לאנשים עם תסמינים קלים עד קלים מאוד.
הצוות העריך את יכולתן של שש בדיקות דם זמינות מסחריות לזהות חלבונים בדם המתואמים עם מאפיינים מרכזיים של מחלת האלצהיימר: פלאקים עמילואידים וסבכים של חלבון טאו במוח, נפחי מוח מופחתים ופגיעה קוגניטיבית. שש הבדיקות פותחו על ידי ALZpath, C2N Diagnostics, Fujirebio Diagnostics, Janssen, Quanterix ו-Roche Diagnostics. C2N Diagnostics היא סטארט-אפ מאוניברסיטת וושינגטון, ובדיקות האלצהיימר שלה מבוססות על טכנולוגיה בעלת רישיון ל-C2N על ידי האוניברסיטה.
דגימות דם ונתוני משתתפים התקבלו מיוזמת אלצהיימר (ADNI), שיתוף פעולה רב-אתרים ארוך טווח שנועד לזהות סמנים ביולוגיים של אלצהיימר ולקדם פיתוח סמנים ביולוגיים על ידי שיתוף נתונים ומשאבים בתוך קהילת המחקר. המחקר כלל 392 אנשים שסיפקו דגימות דם תוך שישה חודשים לאחר שעברו סריקות מוח. למשתתפים היה גיל חציוני של 78.1 שנים, וקצת פחות ממחציתם (49%) הפגינו פגיעה קוגניטיבית.
כל אחת משש הבדיקות מדדה את רמות הדם של סמן ביולוגי אחד או יותר הקשורים למחלת אלצהיימר. על פני שש הבדיקות, נמדדו חמישה סמנים ביולוגיים שונים באמצעות טכניקות שונות. סמן ביולוגי אחד, ששימש בארבע מהבדיקות, הוכיח את הדיוק בצורה יוצאת דופן בזיהוי סימנים של מחלת אלצהיימר: צורה של טאו המכונה טאו 217 פוספוריל (p-tau217).
"יש אנשים שחשבו שאולי נצטרך למדוד סמנים ביולוגיים מרובים כדי להגיע למאפיינים השונים של מחלת האלצהיימר", אמרה קלן פטרסן, PhD, מדריכה לנוירולוגיה בבית הספר לרפואה. Petersen היה שותף להובלת ניתוח הנתונים עבור המחקר ויעביר את המצגת בעל פה בכנס האלצהיימר הבינלאומי. "זה לא מה שמצאנו. P-tau217 לבדו יכול לעשות הכל. הוא חזה במדויק רמות של עמילואיד וטאו במוח, נפחי מוח ותסמינים קוגניטיביים. זה היה מדויק יותר מכל סמן ביולוגי אחר, או אפילו מכל שילוב של סמנים ביולוגיים, על פני הלוח."
ארבע הבדיקות המשלבות מדדים של p-tau217 פעלו כולן היטב, ללא קשר לגישה שבה נקטו למדידת החלבון. שני המבצעים המובילים בכל המדדים היו PrecivityAD2 של C2N Diagnostics ו-Lumipulse של Fujirebio.
ביוני פרסמה יוזמת המנכ"ל העולמית בנושא מחלת אלצהיימר מאמר ב-Nature Reviews Neurology המתווה מסגרת לשימוש בבדיקות דם בטיפול קליני באלצהיימר וממליץ על קריטריונים מינימליים לביצועים מקובלים. שינדלר הוא הכותב הראשי של המאמר הזה.
"הגענו למסקנה שכדי להשתמש בהם ללא בדיקה שנייה, בדיקות הדם צריכות להיות מדויקות כמו בדיקות נוזל מוחי שאושרו על ידי ה-FDA, שהן כ-90% רגישות וספציפיות בזיהוי מחלת אלצהיימר אצל אנשים לקוי קוגניטיבי", אמר שינדלר. "במחקר הנוכחי הזה, מבחני p-tau217 עמדו בסטנדרט הזה, אבל האחרים לא."
הנתונים והאלגוריתמים המשמשים במחקר זה זמינים באמצעות ADNI לחוקרים המעוניינים להמשיך ולחקור את ביצועי הבדיקות הללו.
