בראיון זה, ד"ר צ'רץ', הפתולוג המולקולרי והילדים בבית החולים לילדים בבוסטון, מדבר עם NewsMedical על עבודתם באונקולוגיה ילדים, ועל הצורך להרחיב את המחקר והאפשרויות הקליניות לילדים חולי סרטן.
מה נתן לך השראה למקד את עבודתך באונקולוגיה ילדים ובצורך להרחיב את האפשרויות המחקריות והקליניות לילדים חולי סרטן?
תמיד הוקסמתי מביולוגיה וגנטיקה, שהניעו את העניין והעיסוק שלי ברפואה ולאחר מכן בפתולוגיה. ככל שעברתי את ההכשרה שלי, יכולתי לראות בבירור את הצורך בטכניקות מולקולריות משופרות באונקולוגיה של ילדים, וכמובן, זה מרגיש מאוד משכנע להיות מסוגל להשפיע לטובה על חיים צעירים. זו זכות גדולה עבורי לעבוד כדי לתמוך בטיפול בילדים חולי סרטן.
קרדיט תמונה: PeopleImages.com-Yuri A/Shutterstock.com
האם תוכל לשתף סיפור או הישג ספציפי שבולטים במסע שלך לקידום אונקולוגית ילדים?
לאחר שנים רבות של עבודה בפיתוח והקמה של המעבדה המולקולרית החדשה שלנו בבית החולים לילדים בבוסטון, הצלחנו לתכנן ולאמת בדיקה לאיתור מיזוגים בסרטן ילדים. זמן קצר לאחר השקת הבדיקה שלנו, היה לנו ילד צעיר שהגיע לבית החולים שלנו עם גידולים גרורתיים. הצלחנו להשתמש בבדיקה החדשה שלנו כדי לזהות היתוך גנים שגרם לאבחנה שלו והפך אותו לזכאי לטיפול ממוקד מותאם, והוא הגיב יפה לטיפול הזה. פרטים נוספים על המקרה זמינים כאן.
בתפקידך בבית החולים לילדים בבוסטון ובבית הספר לרפואה של הרווארד, אילו גישות חדשניות הצגת לשיפור האבחון והטיפול בסרטן ילדים?
אנו ברי המזל לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם עמיתינו בפתולוגיה כירורגית ואונקולוגית ילדים, כך שנוכל לראות את הצרכים של הצוות שלנו והמטופלים שלנו. אנו מתמקדים בפיתוח ויישום בדיקות המיועדות באופן ייחודי לילדים חולי סרטן שיש להם שינויים גנטיים שונים וצרכים רפואיים שונים. חלק מהבדיקות שלנו כוללות PCR דיגיטלי טיפות לילדים עם גידולי מוח ואנומליות כלי דם, מבחני NGS מבוססי RNA לזיהוי היתוך בסרטן ילדים, DNA NGS רגיש לחולים עם חריגות כלי דם ומבחני DNA ללא תאים לחולי סרטן ילדים.
קרדיט תמונה: Pixel-Shot/Shutterstock.com
מחקרי הקונסורציום Profile ו-GAIN היו משמעותיים בעבודתך. האם תוכל להדריך אותנו דרך דוגמה כיצד הממצאים ממחקרים אלה השפיעו ישירות על האבחנה והטיפול של הילד?
שני המחקרים רשמו חולי סרטן לקבל פרופיל גידול מולקולרי כדי לעזור לנו להבין כיצד הטכנולוגיות החדשות הללו יכולות לעזור לחולים שלנו. התוצאות ברורות שלגישה זו יש השפעה ישירה ומשמעותית על הטיפול בסרטן עבור חולים מבוגרים וילדים כאחד. בניתוח שלנו של מחקר GAIN, ל-61% מחולי סרטן ילדים היו שינויים גנומיים בעלי משמעות אבחנתית, ול-65% היו שינויים המודיעים על טיפולים ממוקדים פוטנציאליים.
מהם האתגרים העיקריים שאתה רואה באונקולוגיה ילדים שאתה פועל להתמודדות?
האתגרים כוללים את הנדירות של סרטן בילדים והיעדר גישה לטיפולים ממוקדים מותאמים. סוגי סרטן בילדות הם נדירים בסך הכל, אך גם מייצגים אוסף של סוגי סרטן נדירים ונדירים במיוחד, מה שהופך את זה למאתגר להרכיב מערכי נתונים גדולים. לעתים קרובות אנו מסתכלים על סוגי סרטן אחרים, נפוצים יותר, כדי לסייע בקבלת ההחלטות שלנו לגבי הטיפול בילדים. ילדים נשארים לעתים קרובות מחוץ לניסויים קליניים לטיפולים חדשים, מה שמהווה מחסום נוסף לטיפול משופר.
ספר לנו עוד על שיתופי הפעולה שלך עם Tecan וכיצד שותפות זו מעצבת את נוף האפשרויות הקליניות לילדים חולי סרטן.
אני אסיר תודה ל-Tecan על שעזרה לתקשר על פרופיל גידול מולקולרי לילדים ועל תמיכה עבור חולי סרטן הילדים שלנו.
Count Me In Study במימון NCI הוא די משמעותי. אילו תוצאות או התקדמות אתה מקווה להשיג באמצעות מחקר זה, ואילו השלכות עשויות להיות לזה על אונקולוגיה ילדים?
מטופלים מתעניינים יותר ויותר בהשתתפות ישירה במחקר, במיוחד הקשור לרצף גנטי, מכיוון שהוא כל כך מבטיח כטכנולוגיה טרנספורמטיבית.
עם Count Me In, שיתפנו פעולה עם מטופלים כדי לעצב כל היבט של המחקר ומחזירים תוצאות גנטיות ישירות למשתתפי המטופלים שלנו. אנו מקווים ללמוד עוד על הנוף הגנומי של סוגי סרטן נדירים (במיוחד אוסטאוסרקומה וליאומיוסרקומה).
קרדיט תמונה: אור קריסטל/Shutterstock.com
משתתפי המטופלים שלנו יעזרו לנו גם להבין כיצד לעסוק בהם ולשתף איתם בצורה טובה יותר וכיצד לכתוב דוחות גנטיים ברורים ומתאימים לצרכיהם.
כיו"ר הדרכה וחינוך של האגודה לפתולוגיה מולקולרית, איך אתה מכין את הדור הבא של מומחי אונקולוגיה לילדים ופתולוגיה מולקולרית כדי לענות על הצרכים המתפתחים של התחום?
אני אוהב לעבוד עם תושבים ועמיתים שהם המנהיגים העתידיים והמומחים שלנו באבחון מולקולרי, הן באגודה לפתולוגיה מולקולרית והן כמנהל התכנית של תכנית המלגות בהרווארד. התחום שלנו נע כל כך מהר; אנו מספקים את המידע העדכני ביותר אך גם עוזרים ליצור בסיס איתן של ידע וביטחון בכישוריהם, כך שהם מסוגלים להסתגל לצרכים המשתנים של המטופלים שלנו לאורך זמן.
האם תוכל לשתף סיפור הצלחה מעבודתך, הממחיש כיצד בדיקות מולקולריות עשו הבדל מוחשי באבחון ובטיפול בסרטן של ילד?
התמזל מזלי להיות מעורב בטיפול בילד עם גידול גדול שלא ניתן לכריתה בניתוח. גילינו היתוך NTRK בתור הגורם לסרטן שלו, והצוות שלנו הצליח להשיג לו גישה לטיפול ממוקד חדש תואם. הוא הגיב יפה והצליח ללכת שוב.
מהי, לדעתך, השדרה המבטיחה ביותר לפריצות דרך עתידיות באונקולוגיה ילדים, וכיצד היא מתיישרת עם החזון שלך לתחום?
הפתולוגים והאונקולוגים לילדים שלנו הפכו למומחים בגנטיקה מולקולרית וכיצד להשתמש בבדיקות אלו כדי לעזור למטופלים שלנו. תרופות וטכנולוגיות חדשות יוצאות במהירות – עם המשך תמיכה ושיתוף פעולה, אני מצפה שנעשה צעדים גדולים בעשור הבא.
קרדיט תמונה: CI Photos/Shutterstock.com
במונחים של מעורבות קהילתית, מה יכולים אנשים, ארגונים והקהילה המדעית והרפואית הרחבה יותר לעשות כדי לתמוך במשימתך לשפר אפשרויות קליניות לילדים חולי סרטן?
המודעות לצרכים הייחודיים של חולים ובני משפחותיהם העוברים סרטן בילדות היא כה חשובה. אנא המשיכו לתמוך בארגונים שעושים את העבודה הזו ולעודד גישה משופרת לבדיקות מולקולריות לילדים.
היכן יכולים הקוראים למצוא מידע נוסף?
על ד"ר צ'רץ'
ד"ר צ'רץ' היא פתולוגית מולקולרית וילדים בבית החולים לילדים בבוסטון, שם היא מייסדת ומנהלת רפואית שותפה של המעבדה לפתולוגיה מולקולרית ילדים (LaMPP). היא עוזרת פרופסור לפתולוגיה בבית הספר לרפואה של הרווארד ומנהלת התוכנית למלגת פתולוגיה מולקולרית גנטית של הרווארד, ויו"ר הדרכה וחינוך של האגודה לפתולוגיה מולקולרית.
עבודתה הקלינית והמחקרית מתמקדת בהבאת בדיקות מולקולריות לטיפול הקליני בילדים חולי סרטן. באמצעות פרויקטים מוסדיים (מחקר הפרופיל, מחקר הקונסורציום GAIN), סקרנו אלפי גידולים של ילדים והשתמשנו בתוצאות אלו כדי להשפיע בזמן אמת על האבחונים והטיפולים שלהם. ד"ר צ'רץ' מעורב גם ביוזמות לאומיות לשיפור האיכות והגישה לבדיקות מולקולריות לילדים חולי סרטן, כולל ה- Count Me In Study במימון NCI (דנה פרבר, מכון ברוד), הרשת הלאומית המקיפה לסרטן, המכונים הלאומיים לבריאות , וקבוצת ילדים אונקולוגית.
