המעבדה הנוירוביולוגית העינית במכון למדעי המוח, מרכז משותף של אוניברסיטת מיגל הרננדז (UMH) באלצ'ה ובמועצת המחקר הלאומית הספרדית (CSIC), משתתפת בראייה לשחזור הפרויקט האירופי, יוזמה שאפתנית שמטרתה לפתח טיפולים חדשים למחלות עין נדירות כ- Aniridia. עם מימון של 8 מיליון אירו מהנציבות האירופית, קונסורציום זה מפגיש שישה מוסדות מחקר, שלוש חברות קטנות ובינוניות ועמותות מטופלים למטרה משותפת: לשפר את בריאות העיניים ואיכות החיים עבור אלה שנפגעו מתנאים אלה. מעבדה זו תיארה את פעילותם של נוירונים מרכזיים המעורבים ברגישות לקרנית ופיתחה מודל ניסיוני לחקר התחדשות עצבים בקרנית, התקדמות שיכולה לתרום למחקר ופיתוח טיפולים למחלות עיניים נדירות.
מחלות עיניים נדירות הן הגורם המוביל לעיוורון בלתי ניתן לטפל באירופה ומשפיעים על אנשים בכל הגילאים. הצוות המדעי Restore Vision זיהה שבעה מצבים עיניים נדירים המשפיעים על הקרנית ועל שאר פני השטח העיניים. "בגישה מקיפה, אנו שואפים לשחזר את התפקוד הרגיל של מערכות החיסון, כלי הדם והעצבים של פני השטח העיניים על ידי לימוד תרופות קיימות תוך פיתוח טיפולים חדשים ונגישים", אומר ג'ואנה גלאר, פרופסור ב- UMH שמוביל את הפרויקט ואת המעבדה הנוירוביולוגיה העינית ב- IN.
בין שבע המחלות הנדירות הללו נמצאת Aniridia, הפוגעת באחד מכל 80,000 אנשים ומאופיינת בהיעדרו החלקי או השלם של הקשתית. ברוב המקרים זה נובע ממוטציה בגן PAX6, ומונע התפתחות נאותה של עיניים במהלך ההיריון. בנוסף לרגישות פוטופוביה ורגישות בוהק, אנירידיה יכולה להוביל לעיוורון וסיבוכים אחרים כמו קטרקט, גלאוקומה או חריגות בקרנית. "אנירידיה פירושה 'חוסר איריס', אך למעשה מדובר במחלה המשפיעה על חלקים מרובים בעין", מסביר מ 'כרמן אקוסטה, פרופסור ב- UMH וחוקר בפרויקט.
נכון לעכשיו, אין תרופה לאנירידיה, וטיפולים קיימים מטפלים רק בתסמינים ספציפיים. התערבות מוקדמת היא מכריעה, תוך התמקדות בגירוי חזותי במהלך הילדות. מאוחר יותר, עדשות מיוחדות עוזרות להפחית פוטופוביה ובוהק, ואילו במקרים מסוימים של אנירידיה חלקית, ניתן להשתמש בשתלים כירורגיים של אירוסים מלאכותיים. "לרוע המזל, לא ניתן למנוע את aniridia, ולכן המאמצים מתמקדים בפיתוח פתרונות משתלמים לשיפור איכות חייהם של המטופלים", מסכם אקוסטה.
בנוסף לאנירידיה ולקרטופתיה נוירוטרופית, Restore Vision בוחן חמש מחלות נדירות אחרות המשפיעות על פני השטח העיניים: פמפיגואיד ציטריאלי עיניים, מחלה אוטואימונית המשפיעה על הממברנות הריריות של הפה ומשטח העין; תסמונת דיספלסיה-דיספלסיה-אטרודקטיבית-אטרודרמית (EEC), הכוללת לעתים קרובות מומים של תעלות הדמעות, יחד עם פוטופוביה וכיבים בקרנית; מחלת שתל-מול-מארח (GVHD), סיבוך של השתלות אלוגניות המתבטאות בעיניים, לרוב גורמות למחלות עיניים יבשות; מחסור בתאי גזע גפיים (LSCD), המונע את חידוש האפיתל הקרנית, מה שמוביל בסופו של דבר לנזק קרנית בלתי מרפא; וניאו -וסקולריזציה בקרנית, תהליך בו כלי הדם מתפתחים בצורה לא תקינה בקרנית, שהיא בדרך כלל אווסקולרית, מה שמוביל לדלקת ואובדן ראייה.
מחקרים שנערכו לאחרונה ממעבדה זו מספקים תובנות עיקריות שיכולות להיות מכריעות לפרויקט Restore Vision. במחקר שפורסם ב Acta Ophthalmologicaהחוקרים תיארו את המאפיינים של שני תת-אוכלוסיות של נוירונים טריגמינליים רגישים לקור המפנינים את הקרנית. נוירונים אלה, המסווגים כפעילות בזאלית גבוהה ונמוכה, ממלאים תפקיד מכריע באיתור שינויי טמפרטורה על פני העין ועשויים להיות מעורבים בוויסות מהבהב ספונטני כמו גם ייצור קרע בסיסי. "ההבנה כיצד נוירונים אלה מתפקדים חיונית כדי לקבוע כיצד הם מושפעים במחלות הפוגעות ברגישות הקרנית, כמו קרטופתיה נוירוטרופית. ידע זה יכול לסייע בתכנון טיפולים שמטרתם להחזיר את תפקוד העצב בחולים עם מחלות עיניים נדירות", מסביר אריאדנה דיאז טהוס, מחבר מוביל של הפרסום.
לעומת זאת, המעבדה הנוירוביולוגית העינית פיתחה שיטה חדשה לחקר התחדשות עצבים בקרנית. בעזרת לייזר הם הצליחו ליצור נגעים קטנים ומבוקרים בסיבי עצב הקרנית של עכברים בוגרים כדי לנתח את התחדשותם. בניסויים שלהם, הם גילו כי בעכברים חסרי חלבון SARM1, האחראים על ניוון עצבים לאחר פציעה, נדרש לעצבים זמן רב יותר להתדרדר, אך יכולתם ההתחדשות מושפעת גם היא. "מודל זה מאפשר לנו ללמוד, ביונקים חיים, כיצד עצבים מתאוששים לאחר פציעה ויכולים לתרום להבנת מה שקורה במחלות נדירות המשפיעות על עצם הקרנית, ובסופו של דבר סיוע בפיתוח טיפולים חדשים", מסביר את Almudena ínigo Portugues, מחבר המחקר.
פרויקט Restore Vision מתקדם בפיתוח ניסוחים חדשים של תרופות וזיהוי תרופות קיימות שיכולות לשמש לטיפול במחלות עיניים נדירות. מסמכים קליניים מסתיימים כעת לצורך כניעה לוועדות אתיות ורשויות רגולציה, ומקרבים את הפרויקט לאפשרות לטפל בחולים הראשונים עם מחלות עיניים נדירות באמצעות טיפולי ראייה שחזור.
המכון למדעי המוח UMH-CSIC ימלא תפקיד מכריע בהערכת טיפולים אקטואליים להתחדשות הקרנית.
עבודתנו מתמקדת בזיהוי יעדים טיפוליים בתאים ובניהול מחקרים פרה -קליניים לפני שעברו לניסויים קליניים. "
ג'ואנה גלאר, פרופסור באמף
לאחר תוקף הטיפולים, הקונסורציום יקבע פרוטוקולים קליניים ויגבש המלצות חקיקה כדי להאיץ את הגישה לחידושים רפואיים אלה.
עם שחזור חזון, הקהילות המדעיות, הרפואיות והעסקיות נפגשות במאמץ קולקטיבי להפוך את הטיפול במחלות עיניים נדירות ולהבטיח כי ההתקדמות הרפואית תגיע לאלה הזקוקים להם ביותר. פרויקט זה ממומן עם 8 מיליון אירו מהנציבות האירופית באמצעות תוכנית Horizon Europe והוא נתמך גם על ידי מוסדות מחקר וחברות שונות המתמחות ברפואת עיניים.
