Search
שיטת Cedars-Sinai החלוצי לזהות חולי דמנציה לטיפול טוב יותר

הסיכון לדמנציה משפיע על החלטות תכנון המשפחה

חיים במשפחה שבה קיים סיכון גנטי לדמנציה משפיע באופן משמעותי על הבחירות לגבי הבאת ילדים ואופן הורות, מגלה מחקר חדש בראשות חוקרי UCL.

המחקר, שפורסם בכתב העת Journal of Genetic Counselling, ראיין 13 אנשים – הורים ולא הורים כאחד – שנמצאים בסיכון לפתח דמנציה פרונטומפורלית משפחתית (fFTD).

צורה זו של דמנציה מתחילה לעיתים קרובות באמצע החיים ומאופיינת בשינויים התנהגותיים ואישיותיים. ילדים להורה מושפע נמצאים בסיכון של 50% לרשת את הגן הגורם למחלה.

אנשים במשפחות שנפגעו מתחלקים לשלוש קבוצות: אנשים שלא בוחרים לברר אם הם ירשו את הגן (קבוצה זו נמצאת בסיכון רעיוני של 50% למצב); אנשים שבוחרים לברר והם חיוביים (יפתחו את המצב); אנשים שבוחרים לברר והם שליליים (לא יפתחו את זה אלא יחיו במשפחה שבה רבים אחרים עשויים).

הצוות חקר את חוויות המשתתפים של קרובי משפחה עם דמנציה פרונטומפורלית משפחתית סימפטומטית, את עמדותיהם לגבי קבלת החלטות פוריות, ובקרב הורים, השפעות של מצב סיכון גנטי על הורות.

באמצעות הראיונות שלהם, החוקרים הדגישו כמה חששות מרכזיים, כולל:

  • פחד מחזרה על התנסות עצמית עם קרובי משפחה סימפטומטיים וכיצד לצמצם זאת מחזרה.
  • הסיכון הגנטי שלהם וכיצד זה יכול להשפיע על ילדיהם העתידיים.
  • תקופת החיים שבה קיוו להביא ילדים לעולם.
  • אתגרים של חשיפת סיכון גנטי לילדים.

מעניין לציין שלמרות האתגרים הללו, כשחושבים על הבאת ילדים והורות, הסיכון הגנטי נתפס בהקשר של גורמים אחרים כמו בטחון זוגיות, דיור והכנסה, השקפות בן הזוג ורצון לשמור על אורח החיים הנוכחי.

דאגה מרכזית שאנשים רבים דיברו עליה היו האתגרים המעשיים והרגשיים של טיפול באדם עם דמנציה פרונטומפורלית משפחתית. הם גם היו מודאגים מכך שילדיהם או משפחותיהם יצטרכו להתמודד עם זה בעתיד.

חלקים קשים כללו טיפול בבעיות רפואיות, טיפוליות ומשפטיות מסובכות, ניהול התנהגויות קשות, איבוד מערכת היחסים עם האדם שנפגע, וויתור על התוכניות והעדיפויות שלהם למתן טיפול. זה הוביל לעתים קרובות לרגשות של תסכול, טינה ואשמה.

משתתף אחד, בן 41 שנבדק חיובי עבור הגן, אמר: "לא רק שאני אעביר אותו הלאה, אני אמות מוקדם והם יצטרכו לראות את זה, זה יהיה נורא. אז גם אם לא העברתי את זה הלאה, זה יהיה נורא".

אנשים רבים, בין אם היו להם ילדים ובין אם לא, הרגישו שהסיכון לפתח דמנציה פרונטומפורלית משפחתית גורם להם להרגיש לחוצים לקבל החלטות לגבי הבאת ילדים לעולם.

לעתים קרובות הם השתמשו בגיל שבו קרוב משפחתם המושפע הראה לראשונה תסמינים כ"מועד אחרון" שבו הם עדיין יכולים להיות הורים טובים לפני שהם עלולים לחלות בעצמם. עבור חלקם, זה גרם להם פחות לרצות להביא ילדים לעולם.

בנוסף, רוב האנשים התקשו מאוד לדבר עם ילדיהם על הסיכון לעבור דמנציה פרונטומפורלית משפחתית. עבור חלקם ללא ילדים, המחשבה על הקושי הזה השפיעה על החלטתם אם להתרבות.

הדאגות השכיחות כללו האם הילד יוכל להתמודד עם החדשות הקשות, פגיעה אפשרית ביחסי הורה-ילד, שהילד לא מסכים עם החלטת ההורה להביא ילדים לעולם ואי ודאות לגבי איך להתחיל את השיחה.

המחקר שלנו הוא הראשון למיטב ידיעתנו להראות כיצד הסיכון לדמנציה פרונטומפורלית משפחתית, שהוא מצב הרסני וקטלני עם השפעה עצומה על המטפלים, משפיע על החלטות לגבי הבאת ילדים לעולם. גילינו שהידיעה על הסיכון הגנטי, הערכים האישיים והאתגרים הרגשיים והמעשיים של הטיפול ממלאים תפקיד גדול. אבל גם שההחלטות האלה התרחשו בהקשרים שכולנו מתמודדים איתם בקבלת החלטות כאלה כמו ביטחון מערכת היחסים".

ג'ושוע סטוט, סופר בכיר ופרופסור בלימודים, אוניברסיטאי קולג' בלונדון

סקוט הוסיף, "תפקיד המפתח הזה של סיכון גנטי והמורכבות והאינדיבידואליות של קבלת החלטות מדגישים את הצורך בייעוץ ותמיכה מותאמת אישית מאנשים שמבינים את המצב והגנטיקה כדי לעזור לאנשים לקבל את ההחלטות הקשות להפליא".

כתוצאה מהממצאים שלהם, החוקרים קוראים למידע טוב יותר ולתמיכה פסיכולוגית שיסייעו לאנשים להבין ולשקול את אפשרויות הרבייה שלהם בסביבה תומכת ולא שיפוטית.

לדוגמה, מרכז התמיכה לדמנציה נדירה ב-UCL מספק תמיכה הוליסטית ומעשית לתכנון עתידי באמצעות מרפאת התמיכה הווירטואלית ותמיכה עמיתים לנשאי גנים, כחלק מקבוצת זום החודשית של נשאי דמנציה פרונטומפורלית משפחתית.

החוקרים גם מאמינים שחשוב שאנשים שנפגעו יהיו מסומנים למשאבים ולהזדמנויות פוטנציאליות להיות מעורבים במחקר, לצד מתן מידע על תכנון משפטי ופיננסי כדי לנהל מצוקה ולהתכונן לצרכים עתידיים.

פרופסור סטוט הוסיף: "מרכיבים אלו מטרתם לעזור לאנשים בסיכון לנווט את ההחלטות המורכבות הקשורות לרבייה ולסיכון גנטי בצורה הוליסטית ומושכלת".

המחקר הוא חלק ממחקר RD Talk, במימון המכון הלאומי לחקר בריאות וטיפול.

הסיפור של אמנדה

אמנדה, בת 38 מקנט, גילתה שלמשפחתה יש דמנציה פרונטומפורלית משפחתית בעקבות האבחנה של אביה של המצב ב-2012 ושל דודה ב-2005.

בשנת 2015, אמנדה גם גילתה שיש לה את הגן.

לאמנדה שני ילדים – הבכור שלה נולד ב-2007 ובנה השני נולד ב-2015. היא הייתה בהריון כשגילתה את מצבה הגנטי.

אמנדה אמרה: "בעלי ואני שוחחנו על האפשרויות שלנו להביא ילדים לעולם ברגע שידענו שאני 'בסיכון' וזו הייתה החלטה משותפת מאוד, אבל לא החלטה שעשינו עם משפחה או חברים רחבה יותר. אני מרגישה שזו החלטה מאוד אישית והחלטה אינדיבידואלית (כזוג) וידעתי שאני רוצה שזה לא יושפע מדעות של אחרים הייתי מודע לכך שחלק מהאנשים הקרובים אליי מרגישים אחרת, אז למרות שהסטיגמה לא השפיעה על הבחירה שלי, הייתי מודע לזה. .

"יחד קיבלנו את ההחלטה שנמשיך בדרכנו המתוכננת להביא ילדים לעולם ללא קשר לסטטוס הגנטי, שהחלטנו לפני שידענו שיש לי את הגן, וככזאת נכנסה להריון בזמן ההמתנה לתוצאות הבדיקה שלי. היינו מודעים לכך , ודנו באפשרות של בדיקת טרום השרשה, אך הרגשתי שזו לא אופציה שרצינו להמשיך בה.
חלק מתהליכי החשיבה שלנו היו סביב מגוון המשתנים בחיים, ושקיימים סיכונים רבים אחרים שאנו וכל ילד עלולים להתמודד איתם, ושהסיכון לא היה מובהק, אלא 50/50.

"בהשתקפות אני חושב שגיל ההתחלה המשפחתי של אבי ודודי השפיע גם על ההחלטה שלנו, שכן שניהם היו בסביבות גיל 60 כשהם אובחנו. אני חושב שאם למשפחה שלנו היה גיל התחלה צעיר יותר אז השיחה הייתה אחרת, מכיוון שההשפעה על ההורות והכספים הייתה גדולה יותר, למרות שבני משפחתי הושפעו קשות מהסימפטומים שלהם של fFTD, הם לא הפגינו התנהגויות מאתגרות באופן גלוי. תוקפנות, שלדעתי אולי גם השפיעה על קבלת ההחלטות שלנו.

"היינו גם בהחלט מודעים לכך שאנחנו רוצים להיות מודעים לתכנון העתיד, ולהבטיח יציבות כלכלית מסוימת לכל צורך טיפול עתידי.

"בסך הכל החלטנו שאנחנו רוצים להמשיך בחיים 'כרגיל', לא לטמון את הראש בחול אלא עם חקירה מלאה של החששות והעמדות שלנו, ולמרבה המזל היינו מאוד מיושרים בנקודות המבט שלנו".

דילוג לתוכן