הנחיות הסקר הגנטיות הנוכחיות אינן מצליחות לזהות את רוב האנשים עם מצב תורשתי המכונה היפרכולסטרולמיה משפחתית שעלולה לגרום לכולסטרול גבוה באופן מסוכן ולמחלות לב מוקדמות, כך מצא מחקר של Mayo Clinic.
המצב עובר לרוב בדממה דרך משפחות במשך דורות. היא ניתנת לטיפול גבוהה, אך אנשים שנותרו לא מאובחנים נמצאים בסיכון גבוה יותר להתקפי לב ושבץ מוחי.
מחלות לב וכלי דם נותרו הגורם המוביל למוות בארצות הברית, ומשפיעות על מיליוני מבוגרים מדי שנה. זה כולל מצבים כמו מחלת עורקים כליליים, אי ספיקת לב ושבץ מוחי. אחד מגורמי הסיכון העיקריים שלו הוא כולסטרול גבוה.
המחקר, שפורסם ב תפוצה: רפואה גנומית ומדויקתמציע כי בדיקה שגרתית יכולה לזהות את רוב האנשים עם המצב התורשתי ובסופו של דבר, להציל חיים.
מחקר מגלה אבחנות שהוחמצו
חוקרים מצאו שכמעט 90% מאלה עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לא היו מסומנים לבדיקות גנטיות סטנדרטיות ולא היו מודעים לכך שיש להם את המצב עד שבדיקת DNA במחקר מחקר מבוסס אוכלוסיה מאיו קליניק זיהתה אותם. בערך 1 מכל 5 כבר פיתח מחלת עורקים כליליים.
הממצאים שלנו חושפים נקודה עיוורת בהנחיות הלאומיות הנוכחיות, המסתמכות על רמות כולסטרול והיסטוריה משפחתית כדי לקבוע מי צריך לעבור בדיקה גנטית. אם נוכל למצוא את אלה שנמצאים בסיכון למחלות לב וכלי דם בשלב מוקדם, נוכל לטפל בה מוקדם ולשנות את מהלך שלה וככל הנראה להציל חיים".
Niloy Jewel Samadder, MD, מחבר ראשי ו-Mayo Clinic גסטרואנטרולוג וגנטיקאי סרטן, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא אחד המצבים הגנטיים השכיחים ביותר, המשפיעה על 1 מתוך 200 עד 250 אנשים ברחבי העולם. הוא גורם לרמות גבוהות מאוד של כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) – הכולסטרול ה"רע" – מלידה.
המחקר ניתח נתונים מרצף אקסומים, סוג של בדיקה גנטית הקוראת את האזורים המקודדים לחלבונים של הגנום – שם נמצאות רוב הגרסאות הגורמות למחלות. המחקר כלל יותר מ-84,000 משתתפים באתרי Mayo Clinic באריזונה, פלורידה ומינסוטה באמצעות מחקר המחקר Tapestry DNA, חלק מהמאמץ של המוסד לשלב גנומיקה בטיפול היומיומי בחולים.
צוות המחקר זיהה 419 אנשים עם וריאנטים גנטיים הידועים כגורמים להיפרכולסטרולמיה משפחתית. הם מצאו שכמעט 75% מאותם אנשים לא היו עומדים בקריטריונים הקליניים הנוכחיים לבדיקה גנטית בהתבסס על רמות הכולסטרול או ההיסטוריה המשפחתית שלהם. זה מייצג הזדמנות שהוחמצה למניעת מחלות.
שילוב גנטיקה בטיפול מונע
ד"ר סמדר אומר שהשלב הבא הוא הכנסת סקר גנטי לטיפול השגרתי כדי לזהות מטופלים בסיכון גבוה מוקדם יותר ולהתחיל טיפול מוקדם יותר.
העבודה היא חלק מהעדיפות האסטרטגית Precure של Mayo Clinic, שמטרתה לחזות ולמנוע מחלות קשות לפני שהן מתקדמות. באמצעות טכנולוגיות חדשניות ומחקרים מבוססי אוכלוסייה, Precure נועד להביא טיפול ממוקד מניעה ישירות למטופלים מוקדם יותר.
