קרן סיסטיק פיברוזיס של ארצות הברית פרסמה את ההנחיה הראשונה בנושא בדיקת יילוד של סיסטיק פיברוזיס (CF), על מנת לשפר את הגילוי המתוזמן של CF אצל תינוקות מכל רקע גזעי ואתני. ההנחיה החדשה, המבוססת על ביקורות ספרות שיטתיות ופורסמה ב כתב העת הבינלאומי להקרנה בילודים, משקף חקירה מדעית קפדנית ונקודות מבט מצד הורים, מומחי CF, נציגי בריאות הציבור, נותני טיפול ראשוני ומדריכים גנטיים.
CF היא הפרעה גנטית הגורמת לבעיות בעיכול ונשימה. נכון לעכשיו, יילודים בכל מדינה מוקרנים עבור CF. עם זאת, שונות רבה בפועל והפנלים הגנטיים ששימשו תורמת לאבחון שהוחמצה ומעוכבת, מה שמוביל לתוצאות גרועות יותר.
"עיכובים מתרחשים לעתים קרובות יותר באבחון של תינוקות שהם שחורים, היספניים או אסייתיים, בין היתר מכיוון שקבוצות אלה נוטות להיות בעלות גרסאות גנים הגורמים ל- CF הנדירות יותר ונכללות לעיתים רחוקות בפאנלים של סינון שזה עתה נולד. תינוקות אלה מקרינים לעתים קרובות שליליות ומאובחנים מאוחסנים במאוחר יותר, כאשר הם מראים תסמינים. עיכוב הטיפול גורמים לחוליית מחלה קדימה," סניף, "סניף," סניף, "סניף," סניף, "סניף," סניף, ancal, מומחה מוכר בהקרנה של יילודים של CF, ריאמולוג ילדים בבית החולים אן ורוברט ה. לורי לילדים בשיקגו ופרופסור לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פינברג.
גרסת הגנים הגורמת CF הנפוצה ביותר, המוצגת בכל הפאנלים הגנטיים, נמצאת בעיקר אצל אנשים ממוצא אירופי, ואילו היא הרבה פחות תכופה בקרב אנשים מאבות אחרים. חשוב להכיר בכך שלתינוקות מכל גזע ומוצא אתני יכולים להיות בעלי CF. לוחות סינון יילוד צריכים להיות מייצגים את האוכלוסייה כולה. "
סוזנה מקולי, אן ורוברט ה. לורי בית החולים לילדים בשיקגו
ההנחיה החדשה קובעת להפוך את הקרנת הילודים של CF יותר שוויונית על ידי המלצה על כך שמדינות הבדיקות עבור כל גרסאות הגנים הגורמים ל- CF. נכון לספטמבר 2024 הוכרו 1,085 גרסאות גנים הגורמים CF. לוחות המצב הנוכחיים נעים בין כולל רק גרסת הגנים הנפוצה ביותר הגורמת ל- CF וכלה כמעט בכל הגרסאות.
ד"ר מקולי אמר כי "אנו מבינים ששינויים גדולים ייקחו זמן ליישום ויהיה צורך באסטרטגיות שיפור ביניים. "לדוגמה, אם מצב לא יכול להקרין עבור כל גרסאות הגנים הגורמות ל- CF, אז ניתן לבצע רצף גנטי בנוסף ללוח המוגבל המשמש כיום."
המלצה מרכזית נוספת שמטרתה למנוע מקרים שהוחמצו של CF כרוכה בבדיקה המודדת את רמות הכימיקלים שנעשו על ידי הלבלב הנקרא טריפסינוגן חיסוני (IRT), אשר מוגבר בקרב אנשים עם CF. מבחן זה הוא חלק מהקרנה של CF שזה עתה נולד בכל מדינה ומבוצעת לפני הבדיקה הגנטית. על פי ההנחיה החדשה, אם IRT גבוה מאוד, יש לחשוד ב- CF גם אם תוצאת הבדיקה הגנטית תקינה, אלא אם כן כל גרסאות הגנים הידועים הגורמים ל- CF כלולים בבדיקה הגנטית.
כדי לשפר את זמניות הערכת האבחון, ההנחיה ממליצה כי גם ספק הטיפול הראשוני וגם מומחה CF יקבלו הודעה כאשר תוצאות סינון יילוד אינן תקינות (או חיוביות). זה שונה מאוד מהפרקטיקה הנוכחית, שמשתנה לפי מדינה ובדרך כלל אינו כולל מומחה CF בתקשורת של תוצאות חיוביות.
ד"ר מקולי אמר כי "הזמן הוא המהות, ואנחנו זקוקים לתיאום טוב יותר בין מחלקות בריאות הציבור, טיפול ראשוני ומומחי CF כדי לקדם מעקב אבחוני בזמן של תוצאות סינון חיוביות של יילוד," אמר ד"ר מקולי. "זה גם קריטי להורים להיות פרואקטיביים ולשאול את הרופא של התינוק שלהם לגבי תוצאות סינון של יילוד, וודא כי המעקב מתרחש בהקדם האפשרי אם התוצאות אינן תקינות."
