מאמר מערכת חדש פורסם ב של Oncotarget כרך 15 ב-10 ביולי 2024, שכותרתו "הגנוטיפ חשוב: המלצות סקר מותאמות אישית לגרסאות CHEK2 של קו הנבט".
מוכר כגן בסיכון בינוני, CHEK2-; אחראי על קידוד החלבון CHK2, אשר ממלא תפקיד מכריע בתיקון שבירות כפולות DNA-; קשור לסיכון של 20-40% לכל החיים לסרטן השד (BC) עד גיל 85. בעוד שווריאציות פתוגניות של CHEK2 (PVs) היו קשורות בעבר לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס (CRC), שני מחקרים עדכניים לא ראו קשר זה.
בעבודתם האחרונה, החוקרים אדלה רודריגז הרננדז, רושל שייב, ג'ודי אי. גרבר, הומא קיו רנה ובריטני ל. ביצ'קובסקי ממכון הסרטן דנה-פרבר ובית הספר לרפואה של הרווארד בבוסטון, מצאו כי CHEK2 PV אינו מעלה את ה-CRC סיכון בהשוואה לבקרות (יחס סיכויים 0.62 (0.51-0.76), עמ'
הסיכונים לסרטן הקשורים ל-CHEK2 PVs משתנים בהתאם לסוג הגרסה, ואסטרטגיות ניהול סיכונים צריכות לשקף שונות זו. CHEK2 c.1100del הוא וריאנט הקטיעה הנחקר ביותר והיה קריטי להבנתנו את הפנוטיפ של הסרטן. נראה כי הסיכון לסרטן גבוה יותר עם וריאנטים קטועים בהשוואה לגרסאות Missense.
"במחקר שלנו, הנחנו שההבדלים הללו נבעו משלוש גרסאות פספוס נפוצות בסיכון נמוך (LR): p.I157T, p.S428F ו-p.T476M, שלכולם יש יחס סיכויים של BC של
לסיכום, CHEK2 מוכר כגן בסיכון בינוני לסרטן השד. דרושים מחקרים פרוספקטיביים נוספים בקנה מידה גדול כדי להבהיר את הקשרים הפוטנציאליים שלו עם סרטן הערמונית, הכליות ובלוטת התריס, כמו גם לקבוע אמצעי סקר מתאימים.
