כאשר קיבלתי לראשונה את האבחנה של סרטן שד דו-צדדי ביוני 2023, התגובה הראשונה שלי הייתה "הו, זה כל כך מעניין, זה יהיה מושלם לעשות תעתיק מרחבי על הדגימות האלה ולהמחיש עם VR-Omics". רק כשראיתי את הפנים ההמומים של משפחתי, חבריי ועמיתיי הבנתי ש"מעניין" זו כנראה לא המילה הנכונה כאן והתחלתי להבין כמה כבד המסע הזה יהיה.
מירנה והצוות שלה חוגגים את סיום הטיפול הכימותרפי של מירנה
קרדיט תמונה: MGI
להקשר, כמו רוב המדענים, אני חנון ענק ואני אובססיבי לגבי המחקר שלי. אני ביולוג חישובי ובמעבדה שלי אנחנו מפתחים תוכנות מהדור הבא כדי לענות על שאלה פשוטה: איך 25,000 גנים בונים גוף שלם? מאז שהתחלתי את הדוקטורט שלי ב-2003, הייתי מוקסם מדפוסי גנים, גנים מורכבים מ-DNA, ההנחיות להתפתחות. בפרט, אני מתעניין כיצד פעילות הגנים הללו מתוזמרת כך שהם נוכחים ופעילים במקום הנכון בעובר ובזמן הנכון במהלך ההתפתחות, כדי שהתינוק יוכל להתפתח בהצלחה. אז השתמשנו בצביעה של רובוטיקה על כל ההר כדי להיות מסוגלים לסנן את הדפוסים האלה, אבל יכולנו להסתכל רק על קומץ גנים בכל פעם אז לא יכולנו להקדים את המחקר הזה כדי להבין את הגנום המלא שלנו, כלומר, כל הגנים שלנו בבת אחת. נאלצתי לחכות 20 שנה עד שהטכנולוגיה "תעתיק מרחבי" תוכל סוף סוף לחקור מידע גנומי ברמה מרחבית. ופשוט לא יכולתי להכיל את ההתרגשות שלי.
אז מהי תעתיק מרחבי, אתם שואלים.
מדובר בטכנולוגיה חדשה המאפשרת לנו לראות מפות מפורטות של אילו גנים פעילים בדגימת רקמה. אתה לוקח פרוסה דקה מדגימת רקמה, מעביר אותה דרך המכונה, והפלט הוא מפה מורכבת של ביטוי הגנים.
טכנולוגיה זו יכולה לשמש לחקר כל מחלה בכל סוג רקמה. במסע שלי עם סרטן השד, כחוקרת, אני עשוי להשוות דגימה של הגידול שלי עם רקמת שד בריאה. יכולתי לראות אילו גנים מופעלים בגידול שאינם מופעלים ברקמה הבריאה. יתרה מכך, אם מישהו אחר תרם דגימה של רקמת סרטן השד שלו, גנים אחרים עשויים להיות מופעלים בגידול שלו ושונים משלי.
הסיבה לכך היא שכל סרטן הוא שונה. על ידי ראייה בדיוק אילו גנים מופעלים, או מתבטאים, והיכן בדיוק הם ממוקמים בדגימה, זה יכול לספר לנו על הגורם לסרטן.
עם זאת, תעתיק מרחבי מביא לכמות עצומה של נתונים, והמפות הללו יכולות להיות קשות להפליא לפרש. הצוות שלי ואני פיתחנו את VR-Omics, תוכנה מתקדמת שנועדה לפשט את ניתוח התעתיק המרחבי.
VR-Omics מסמיכה את כל החוקרים לחקור דפוסי ביטוי גנים מרחביים בסביבת מציאות מדומה ידידותית למשתמש או באמצעות יישום שולחן עבודה.
יכולת זו יכולה לזרז גילויים בכך שהיא מאפשרת למשתמשים לזהות אשכולות, מתאמים וסמנים פוטנציאליים מבלי להזדקק לכישורי חישוב נרחבים.
עדיין מ-3D-Cardiomics, תוכנה שנוצרה על ידי מירנה והצוות שלה המאפשרת לך לצפות בתעתיק הלב למבוגרים בתלת מימד.
קרדיט תמונה: מוניקה מוהנסקה
המוטיבציה שלי לשתף את הסיפור שלי לקראת חודש המודעות לסרטן השד היא משולשת:
- כדי להביא למודעות לסרטן השד: נא לא לדחות את ההקרנה שלך אם את מגיעה, זה יכול להציל את חייך!
- לתמוך במחקר יסודי המהווה את הבסיס לתגליות פורצות דרך המקדמות את המחקר הרפואי: אנחנו לא יכולים לתקן את מה שאנחנו לא מבינים. חשוב גם שהמחקר הגנומי יהיה נגיש לכולם.
ברצוני להסב את תשומת הלב גם לעמיתיי כמו א/פרופ' דיוויד אליוט, שמחפש תרופות שיגנו על הלב מפני הרעילות של תרופות כימותרפיות. אני יודע שיום אחד תהיה לכך השפעה עצומה על ילדים ומבוגרים, כמוני, שעוברים כימותרפיה כדי לטפל בסרטן שלהם, אך עלולים להיות סיבוכים בריאותיים אחרים בעקבות כימותרפיה.
- אחרון חביב, לקבל פלטפורמה להשמיע צעקה מסיבית לגיבורי הסיפור הזה שהם המשפחה שלי (באוסטרליה ובצרפת), החברים, הצוות שלי על התמיכה האינסופית וכל כך הרבה הבנה, כמו גם שלי עמיתים ומנטורים במכון לחקר הילדים של מרדוק ומחוצה לה בקהילת הביואינפורמטיקה והביולוגיה ההתפתחותית. אני רוצה להודות גם לקבוצות התמיכה בסרטן שלי ("נשים שאכפת להן", "הגבות שלנו יגדלו"), למנתחים שלי, לאונקולוגים, לפסיכולוג הקליני, אני מרגישה זכות שהייתה מוקפת בטיפול ותמיכה בלתי מדידים שכאלה. לעבור סרטן זה לא זוהר, זה דורש כפר. וצעקה מיוחדת לבעלי שהיה די סולו-דדי ב-1.5 השנים האחרונות. האיש צריך חופשה.
כתב ויתור: א/פרופסור מירנה רמיאליסון היא ראש קבוצת טרנסקריפטומיקה וביואינפורמטיקה במכון המחקר לילדים מרדוק. המעבדה של מירנה ממומנת על ידי מענקים ממרכז נובו נורדיסק לרפואת תאי גזע, reNEW, מועצת המחקר האוסטרלית, המועצה הלאומית למחקר בריאות ורפואה, התוכנית למדעי הגבולות האנושיים, קרן הלב ומענק MGI STOmics.
קישורים שימושיים:
תוכנת VR-Omics: https://ramialison-lab.github.io/pages/vromics.html
דוגמה לנתונים מרחביים שנוצרו במעבדה, נגישים לכולם: ""מפת גוגל" של גנים של הלב: https://3d-cardiomics.erc.monash.edu.au/
למידע נוסף, קרא סקירה על תעתיק מרחבי: https://www.nature.com/articles/s42003-020-01341-1
מחברת: מירנה רמיאליסון
ראש קבוצה, Transcriptomics וביואינפורמטיקה, רפואת תאי גזע
מרכז ביואינפורמטיקה מוביל, מרכז נובו נורדיסק לרפואת תאי גזע, reNEW מלבורן
גזבר, החברה האוסטרלית לביואינפורמטיקה וביולוגיה חישובית (ABACBS)
מכון המחקר לילדים מרדוק
