סוכרזה-איזומלטאז (SI) הוא אנזים מעיים קריטי לעיכול פחמימות תזונתיות, במיוחד סוכרוז ועמילן. מחקרים קודמים מצוות הגנטיקה במערכת העיכול ב- CIC Biogune – BRTA ואוניברסיטת LUM הציעו קשר גנטי בין פגמים ב- SI ו- IBS, לפיו שינויים מסוימים ב- DNA גורמים להפחתת פעילות אנזימטית לבין עיכול לא יעיל של פחמימות, ובכך גורמים לתסמינים כמו שיטוח, השתלשות וכאבים בטן. ו עם זאת, כאשר השם מסגיר, SI הוא מקרה מיוחד בכך שהוא מקיף שני אנזימים עם תכונות עיפיות פחמימות שונות (סוכרז ואיזומלטאז), שניהם נמצאים על חלבון SI המקודד על ידי גן יחיד. בעוד שמחקרים קודמים קשורים ליקויים גנטיים של SI עם IBS ותגובות לתזונה דלת פחמימות, לא היה ברור אם סוכרז ואיזומלטאז ממלאים תפקידים מובחנים בסיכון למחלות וחומרת הסימפטומים.
במחקר החדש, צוות הגנטיקה במערכת העיכול ניתח כעת את הנתונים הגנטיים והבריאותיים של למעלה מ -360,000 אנשים בבנק הביולוגי בבריטניה, ומצא כי אנשים עם גרסאות סוכרז פגומות לא הושפעו לסיכון גבוה משמעותית ל- IBS, ואילו אלה עם פגמים באיזומלטאז לא הושפעו ו יחד עם זאת, נשאים פגומים בסוכרז (אך לא איזומלטאז) חוו תסמיני מעיים חמורים יותר, וסביר יותר להימנע ממזונות עשירים בסוכרוז. הסופר הבכיר מאורו ד'אמאטו, פרופסור לגנטיקה רפואית באוניברסיטת לום ואקרבסק, אמר כי "מעבר למלטוז מעמילן (שמתעכל גם על ידי אנזימים אחרים), לסוכרז יש את היכולת הייחודית לפרק את הסוכרוז", אמר הסופר הבכיר מאורו ד'אמאטו, פרופסור לגנטיקה רפואית באוניברסיטת לום ואקרבסק ב- CIC Biogune, "וזה יכול להיות כך שהסוכר הזה מעורר תסמיני מעיים אצל אנשים עם מומים גנטיים הקשורים להפחתת תפקוד הסוכרזה. זה לא רק תורם להבנת סיכון IBS אצל אנשים שנמצאים מראש לפחמימות, אלא גם תומך ברעיון להתאים את הטיפול התזונתי שלהם על בסיס גנטיקה. "
IBS משפיע על מיליונים ברחבי העולם, לרוב עם פתוגנזה לא ברורה ואפשרויות טיפול מוגבלות. מחקר זה מחזק את החשיבות של גנטיקה של אנזים בעיכול בנטייה של IBS, ומספק רציונל לשינויים תזונתיים – כמו הפחתת צריכת סוכרוז – אצל אנשים רגישים גנטית. "אמנם יש צורך במחקרים נוספים כדי לאמת את הממצאים הראשוניים הללו", הוסיף מאורו ד'אמאטו, "התוצאות שלנו נושאות השלכות פוטנציאליות על פיתוח כלי אבחון חדשים, אסטרטגיות תזונה ואפילו טיפולים ממוקדים באנזים כלפי גישות מותאמות אישית למניעת IBS וטיפול ".
המחקר כלל חוקרים מספרד (CIC Biogune), איטליה (אוניברסיטת לום ואוניברסיטת נאפולי) וגרמניה (אוניברסיטת הרפואה הווטרינרית האנובר), וקיבלו מימון מהממשלה הספרדית MCIN/AEI/10.13039/501100011033 (PCI2021-122064-2A ) והמשרד הפדרלי הגרמני לחינוך ולמחקר BMBF (01EA2208B) תחת מטריית יוזמת התכנות המשותפת האירופית "תזונה בריאה לחיים בריאים" (JPI HDHL) ושל תקופת ה- ERA-NET COFUND ERA-HDHL (GA N Q. 696295 של תוכנית המחקר והחדשנות של האיחוד האירופי Horizon 2020).
