במשך שנים, הטיפול בסרטן השד מונחה על ידי שינויים גנטיים שנמצאים ברקמת הגידול, בדרך כלל באמצעות ביופסיות פולשניות. עם זאת, האופי הדינאמי של סרטן ומגבלות בדגימת רקמות הציגו מכשולים משמעותיים עבור קלינאים. מחזור DNA של גידולים (CTDNA), שמשתחרר לזרם הדם על ידי תאי גידול, מציע אלטרנטיבה לא פולשנית מבטיחה. זה מאפשר ניטור בזמן אמת ופרופיל גנטי מקיף, ומספק הזדמנויות חדשות לעקוב אחר התקדמות סרטן ותגובה לטיפול ללא צורך בביופסיות חוזרות ונשנות.
מחקר (doi: 10.1093/pcmedi/pbae034) שפורסם ב- 21 בינואר 2025, ב רפואה קלינית מדויקת על ידי חוקרים מרשת ההריון בגרמניה בוחנים את ההשלכות הקליניות של בדיקות CTDNA בסרטן שד מתקדם או גרורתי. המחקר נועד להעריך את שכיחותן של מוטציות גנטיות, הגורמים המניעים את בדיקת ה- ctDNA והשפעתה על קבלת ההחלטות הקליניות בטיפול.
במחקר, 49 חולים עם סרטן שד מתקדם או גרורתי עברו ניתוח CTDNA באמצעות בדיקת CDX המאושרת על ידי ה- FDA 360. התוצאות היו בולטות, וחשפו כי 76%מהמטופלים היו לפחות מוטציה סומטית אחת, כאשר הגנים המשתנים בתדירות הגבוהה ביותר הם TP53 (29%), Pik3CA (24%), FGFR1 (20%) ו- ATM (16%). מוטציות ב- BRCA1 ו- BRCA2 נמצאו אצל 6% ו -8% מהמטופלים, בהתאמה, בעוד 12% מהמטופלים הראו מוטציות ESR1. ממצאים אלה מדגישים את הפוטנציאל של CTDNA כסמן ביולוגי יקר, במיוחד עבור חולים עם סרטן שד חיובי לקולטן הורמונלי, שלילי HER2. המחקר חשף גם כי בדיקות CTDNA השפיעו על החלטות הטיפול ב 35% מהמקרים, מה שמאפשר זכאות לטיפולים כמו אלפליסיב, אלקטסטרייה וקפיבסטיב. יתר על כן, הקונקורדנציה הגבוהה בין דגימות CTDNA לרקמות FFPE חיזקה את האמינות של שיטת בדיקה לא פולשנית זו.
ד"ר פיטר א. פשינג, מחבר המחקר המקביל, העיר על חשיבותם של ממצאים אלה: "המחקר שלנו מראה כי ניתוח CTDNA מציע הבנה מעמיקה יותר של האיפור הגנטי של סרטן שד מתקדם, ומספק תובנות חיוניות המאפשרות גישות טיפול בהתאמה אישית יותר. לשיטה לא פולשנית זו יש פוטנציאל לשנות את אופן ניהול ומטפלים בסרטן השד הגרורתי."
שילוב בדיקות CTDNA בתרגול קליני יומיומי עשוי לחולל מהפכה בטיפול בסרטן השד, ולהציע גישה מדויקת ומותאמת יותר. על ידי זיהוי מוטציות גנטיות ספציפיות, קלינאים יכולים להתאים אישית טיפולים, לשפר את התוצאות ולהפחית את ההתנגדות. מחקר זה מדגיש את החשיבות של אימוץ בדיקות CTDNA באופן נרחב יותר ומדגיש את הצורך במחקר נוסף כדי למקסם את הפוטנציאל שלו בחולל הטיפול בסרטן.
