מחקר חדש שפורסם ב דוחות תאים חושף תגלית פורצת דרך המקשרת בין גרסאות גנטיות בגן Itsn1 לסיכון מוגבר משמעותית למחלת פרקינסון, מצב ניווני עצבי הפוגע בכמעט 2% מהמבוגרים מעל גיל 65. עבודה זו, בהובלת צוות חוקרים בינלאומי במכללת ביילור לרפואה, אסטרזנקה והמכון לחקר נוירולוגי של ג'אן ודן דאנקן בבית החולים לילדים בטקסס, עלולה לסלול את הדרך לטיפולים חדשים שמטרתם להאט או למנוע התקדמות מחלת פרקינסון.
מחלת פרקינסון, ההפרעה הניוונית השנייה הנפוצה ביותר, עדיין אין לה תרופה. כדי להתמודד עם הצורך הבלתי ממושב הזה, ניתחנו נתונים גנטיים מכמעט 500,000 משתתפי הביובנקים בבריטניה וגילינו כי אנשים הנושאים נדירים Itsn1גרסאות הפוגעות בתפקוד הרגיל של הגן פונות עד סיכון גבוה פי עשרה לפתח מחלת פרקינסון. "
ד"ר ראיין ס. דהינדסה, סופר תואם, עוזר פרופסור לפתולוגיה ואימונולוגיה במכללת הרפואה ביילור וחוקר ראשי במכון המחקר הנוירולוגי של ג'אן ודן דאנקן בבית החולים לילדים בטקסס
לאחר מכן אושרו ממצאים אלה על פני שלוש קבוצות עצמאיות הכוללות יותר מ 8,000 מקרים ו -400,000 בקרות. חשוב מכך, Itsn1 המובילים נטו לגיל הקודם של הופעת המחלה.
"מה שהופך את התגלית הזו לכל כך משמעותית הוא גודל יוצא הדופן של ההשפעה של Itsn1 בהגברת הסיכון של פרקינסון, במיוחד בהשוואה לגרסאות בגנים אחרים המבוססים, כמו LRRK2 וכן GBA1"אמרה דהינדה.
"אנו מתמקדים במוטציות גנטיות נדירות מכיוון שלעתים קרובות הם מעניקים השפעות גדולות על סיכון המחלות החושפות מנגנוני מחלה קריטיים. תגליות גנטיות אלה לא רק מעמיקות את הבנתנו את הביולוגיה של פרקינסון, אלא גם חושפים יעדים חדשים מבטיחים להתערבות טיפולית", הסביר דהינדסה.
Itsn1 ממלא תפקיד חשוב באופן בו נוירונים שולחים הודעות זה לזה – תהליך הנקרא העברת סינפטי – מה שהופך אותו לרלוונטי במיוחד למחלת פרקינסון, מצב בו שיבוש אותות עצב מוביל לתסמינים האופייניים של פגיעה בהליכה ואיזון, רעידות וקשיחות. "הראינו גם בזבובי פירות שמפחיתים Itsn1 הרמות מחמירות את התכונות הדומות של פרקינסון, כולל יכולת לטפס. אנו מתכננים להרחיב את החקירות הללו למודלים של תאי גזע ועכבר ", אמר דהינדה.
מעניין, מחקרים קודמים העלו לאחרונה דומים Itsn1 מוטציות בהפרעת ספקטרום אוטיזם (ASD). נתונים מתעוררים אחרים הציעו גם קשר בין ASD למחלת פרקינסון, מה שמצביע על כך שאנשים עם ASD נוטים יותר פי שלושה לפתח פרקינסוניזם. "הממצאים שלנו תומכים במחקרים עתידיים כדי להבין טוב יותר את הקשרים בין שני התנאים הללו והמנגנונים המעורבים", אמר דהינדה.
מחקר זה מדגיש Itsn1 כמטרה טיפולית מבטיחה ומדגישה את הערך של רצף גנטי בקנה מידה גדול בזיהוי מוטציות נדירות התורמות להפרעות נוירולוגיות מורכבות.
תורמים אחרים ליצירה זו כוללים את תומאס פ. ספארגו, קלואי פ. סנדס, איזבלה ר. חואן, ג'ונתן מיטשל, וידה רבאנמהר, ג'סיקה סי באטס, רות ב. דה-פולא, יאנגדו קים, פנגיו הוא, קווינלי וואנג, דימיטריוס ויצוויוס, מיקויק, מיקויק, מיקויק, מיקויק, מיקויק, מיקויק, מיקויקון, Michalic, Michalic, Michalic, Michalico, Michalico, Michalyon, Michalyon, Michlico, Michlica, Michaly, גילרמו דל אנג'ל, דניאל ג 'קלמה, היבה סעדה, לורי רובק, בן הוליס, וישנו א' קודאפה, הודא י. זוגבי, יהושע מ. ו- ioanna tachmazidou. הכותבים קשורים לאחד או יותר מהמוסדות הבאים: מכללת ביילור לרפואה, אסטרזנקה, המכון לחקר נוירולוגי של ג'אן ודן דאנקן בבית החולים לילדים בטקסס, אוניברסיטת רייס ואוניברסיטת מלבורן.
