המחקר הגנטי הגדול ביותר של סוכרת הריונית עד כה הוביל לגילוי של תשעה אזורים גנטיים חדשים הקשורים לסיבוך הריון חמור ושכיח זה. התוצאות שופכות אור על מנגנונים פיזיולוגיים שלא ידועים בעבר הקשורים להתפתחות סוכרת הכוללים שינויים אדפטיביים במוח במהלך ההריון.
מחקר חדש בראשות חוקרים מאוניברסיטת הלסינקי, יחד עם עמיתים מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס וברוד המכון של הרווארד ו-MIT, מספק פריצות דרך משמעותיות בהבנתנו את הגנטיקה מאחורי סוכרת הריונית.
סוכרת הריונית היא הפרעת הריון נפוצה הפוגעת מדי שנה ביותר מ-16 מיליון הריונות ברחבי העולם, עם השלכות בריאותיות משמעותיות הן לאמהות והן לילדיהן. זה מאופיין ברמות גבוהות של סוכר בדם אצל נשים הרות שלא סבלו מסוכרת לפני שנכנסו להריון.
למרות העובדה שסוכרת הריון מהווה בעיה בריאותית עולמית מרכזית, יש מעט מאוד מחקרים על הסיבות המולקולריות שלה.
המחקר שפורסם כעת הוא מחקר האסוציאציות הגדול ביותר בכל הגנום של סוכרת הריונית שנערך עד כה, כולל יותר מ-12,000 חולים ו-131,000 נשים בקרות מיוזמת הגנומיקה הפינית FinnGen.
מחקר פורץ דרך זה, שפורסם ב גנטיקה של הטבעכמעט שילש את מספר האזורים הגנטיים הידועים הקשורים לסוכרת הריונית, וזיהה בסך הכל 13 אזורים כרומוזומליים ברורים הקשורים למצב.
באמצעות שיטות ניתוח שפותחו לאחרונה, החוקרים הצליחו להראות כי ישנם שני סוגים ברורים של וריאנטים גנטיים הקשורים לסוכרת הריונית: אלה המשותפות לסוכרת מסוג 2 ואלה הקשורות בעיקר לצורת ההריון של סוכרת בלבד.
"התוצאות שלנו מצביעות על כך שלסוכרת הריונית יש בסיס גנטי ייחודי הנפרד בחלקו מסוכרת מסוג 2, המאתגר את ההנחות הקודמות לגבי היסודות הגנטיים המשותפים של שני המצבים", אומרת ד"ר אליזבת ווידן מהמכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM). , אוניברסיטת הלסינקי, שהובילה את המחקר.
תוצאות המחקר מספקות גם תובנות חשובות לגבי מנגנונים פיזיולוגיים פוטנציאליים הקשורים להתפתחות סוכרת במהלך ההריון. מנגנונים אלו כוללים שינויים אדפטיביים במוח, כמו גם שינוי ברגישות לאינסולין אצל האם. ההיפותלמוס הופיע כמוקד מרכזי אחד, כאשר חלק מגנים הסיכון שזוהו פעילים בסוגי תאי מוח ידועים כחשובים לתגובות אדפטיביות לשמירה על ויסות הסוכר בדם במהלך ההריון.
"מחקרים מבוססי ביובנק כגון FinnGen, עם נתונים קליניים עמוקים ולאורך חיים, מאפשרים מחקרים בקנה מידה גדול של פנוטיפים רבים של נשים ושל בריאות הרבייה, שבהם מימון מחקר היה חסר מאוד", אמר ד"ר מארק דאלי, לשעבר מנהל FIMM וגנטיקאי בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס וברוד מכון אשר פיקחו במשותף על המחקר. "זה מרגש לראות את העבודה הזו נושאת פרי במחלות חשובות ולא נחקרות".
למרות שהמחקר התמקד בעיקר באוכלוסייה פינית, לממצאים יש השלכות רחבות יותר. רוב גרסאות הסיכון שכיחות, מה שמדגיש את הרלוונטיות הפוטנציאלית של תגליות אלו לאוכלוסיות מגוונות בסיכון לסוכרת הריונית.
בהצבת זרקור על הפרעת הריון נפוצה מאוד שנשארה לא מחקרית במשך שנים, העבודה היא בעלת רלוונטיות גבוהה לבריאות האישה בכלל. כמו כן, התוצאות משפרות את ההבנה הכוללת של חוסר ויסות של חילוף החומרים של גלוקוז בצורה רחבה יותר.
על ידי מתן נתונים חדשניים על גורמים ומסלולים גנטיים קריטיים, למחקר שלנו יש פוטנציאל לשנות עמדות וגישות לא רק כלפי מחקר סוכרת הריון אלא כלפי מחקר המכוון לתוצאות בריאות הקשורות להריון באופן כללי, ובסופו של דבר להועיל לבריאות האמהות והיילודים שלהן.
ד"ר אליזבת ווידן מהמכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM), אוניברסיטת הלסינקי
