Search
התקפים עשויים להיות אחראים לכמה מקרי מוות פתאומיים בילדים, כך עולה ממחקר

המחקר מזהה רווח פוטנציאלי של מוטציה תפקודית ברטינובלסטומה

מאמר מחקר חדש פורסם בכרך 16 של גנים וסרטן ב- 20 בינואר 2025, שכותרתו, "ניתוח גרסאות פתוגניות ברטינובלסטומה מגלה רווח פוטנציאלי של מוטציה תפקודית."

חוקרים מ- Instituto de Física Universidad Autónoma de San Luis Potosí ומרכז בית החולים "Ignacio Morones Prieto" מצאו דרך חדשה שמוטציה של גנים עשויה לתרום לרטינובלסטומה, סוג של סרטן עיניים הפוגע בילדים צעירים. המחקר מציע כי שינוי גנטי ספציפי, PR552*, עשוי לא רק למנוע מהגן לעבוד כראוי, אלא גם יכול לתת לו פונקציה חדשה שמובילה לצמיחת סרטן. זה מאתגר את האמונה השכיחה ששני העותקים של הגן רטינובלסטומה (RB1) חייבים להיפגע על ידי סרטן.

רטינובלסטומה הוא סרטן העיניים הנפוץ ביותר בקרב ילדים מתחת לגיל חמש. זה קורה כאשר RB1, אשר בדרך כלל מסייע בשליטה על צמיחת התאים, מפסיק לתפקד נכון. כאשר זה קורה, תאים יכולים לצמוח ללא שליטה וליצור גידולים בעין. סימנים מוקדמים כוללים הופעת זוהר לבן בתלמיד, עיניים לא מיושרות או בעיות ראייה, וגילוי וטיפול מהיר יכול לשפר משמעותית את התוצאות לילדים.

במחקר זה, המדענים, המשתמשים במודלים של תאים אנושיים חוץ גופיים, בדקו שלושה שינויים ספציפיים בגן RB1. הם גילו שאחד מהם, PR552*, גרם לתאים לצמוח, לשרוד ולנוע יותר מהרגיל. בניגוד למוטציות אחרות, נראה היה כי זו הייתה השפעה מזיקה נוספת, אפילו כאשר רק עותק אחד של הגן הושפע.

החוקרים למדו גם משפחה במקסיקו בה הועברה המוטציה PR552* מהאב לשלושת ילדיו, שכל אחד מהם פיתח רטינובלסטומה. זה מצביע על כך שהמוטציה עשויה להיות חזקה יותר ממה שחשבו בעבר, ואולי גורמת לסרטן גם אם העותק השני של הגן הוא תקינה.

תגלית זו יכולה לשנות את הדרך בה קלינאים מבינים ומתייחסים לרטינובלסטומה. עד כה, האמינו כי שני העותקים של הגן RB1 צריכים להיפגע כדי שהמחלה תופיע. אולם מחקר זה מציע שרק עותק פגום אחד של הגן עשוי להספיק בכדי להתחיל את המחלה. אם יאושרו, ממצאים אלה עשויים לתמוך בפיתוח כלי סינון גנטיים לזיהוי ילדים בסיכון מוקדם יותר וליידע אסטרטגיות טיפול בהתאמה אישית.

"PR552 המוטנטי הזה זוהה עם הישנות גבוהה במחקרים שונים בחולים וייטנאמיים, פורטוגזים, קנדיים, אמריקאים, אנגלית ומקסיקנית (עבודה זו) בין היתר; כתוצאה מכך, החלטנו להמשיך ללמוד את המוטנט הספציפי הזה."

החוקרים מתכננים להמשיך ללמוד מוטציה זו כדי להבין טוב יותר כיצד היא עובדת והאם זה גם ממלא תפקיד בסרטן אחר, כמו גידולים בעצמות ומוח. עבודתם עשויה להוביל לגישות חדשות למאבק ברטינובלסטומה ואולי גם סרטן אחר הקשורים לגן RB1.

דילוג לתוכן