המחלקה לנוירולוגיה באוניברסיטת ניגאטה והמרכז הלאומי לנוירולוגיה ופסיכיאטריה NCNP זיהה ספים פתוגניים עבור יחידות החוזרות של CAG (RU) של הגן CACNA1A הגורם ל- SCA6. הם חקרו את הגן הסיבתי SCA6 אצל 2,768 חולים. הם בדקו בזהירות את הקשר בין RU, גיל ההופעה וההיסטוריה המשפחתית. ראשית, במקרים עם 18 או פחות RU, שיעור ההיסטוריה המשפחתית היה נמוך. במשך 19 או יותר RU, חלק ההיסטוריה המשפחתית גדל בהדרגה והפך כמעט קבוע בגיל 23 ומעלה. בשלב הבא, בהתבסס על גיל נתוני ההתחלה עבור מקרי SCA6 מוחלטים עם 23 ומעלה RU, הם יצרו עקומת חיזוי לקשר בין RU לגיל ההופעה. הם מצאו כי למעלה מ- 90% מהמקרים עם 21 או יותר RU נפלו בטווח הגילאים החזוי. במקרים עם 19-20 RU, שיעור המקרים בטווח החזוי פחת, ובמקרים עם 18 או פחות RU, מרבית המקרים ירדו מחוץ לטווח החזוי.
הם העריכו את הקשר בין אללים הפוכים לגיל ההופעה באמצעות ניתוח רגרסיה מרובה. התוצאות הראו כי במקרים עם אללים מורחבים של 21 ו 22 RU, אללים הפוכים היו קשורים לגיל ההופעה. במקרים עם אללים מורחבים של 23 RU ומעלה, לא נמצא קשר בין אללים הפוכים לגיל ההופעה. בנוסף, למקרים עם אללים מורחבים של 19-20 RU היו שיעור גבוה משמעותית של אללים הפוכים של 19 ומעלה בהשוואה למקרים עם אללים מורחבים של 23 RU ומעלה.
"בבחינת חולי אטקסיה עם 21RU ומעלה, סביר לשקול SCA6. עם זאת, עבור חולים עם 19-20 RU, יש צורך בחינה מדוקדקת כדי לקבוע אם מדובר ב- SCA6. כאשר ה- OA הוא גם 19-20 RU, ההסתברות לעלות על SCA6. לממצאים שלנו יש השלכות חשובות על אבחון SCA6 וייעוץ גנטי"הסבירו את ד"ר האטנו וד"ר ישחארה. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת Neurology Genetics ב- 2025.
