מחקר חדש, שפורסם היום ב גנטיקה של טבעיצר את המפה הגנטית הגדולה ביותר של חילוף החומרים האנושי, וחשף תובנות חדשות על תפקידם של מטבוליטים בבריאות ובמחלות ויוצר תכנית להמשך מחקר נוסף.
בני אדם משתנים מאדם לאדם, וכך גם חילוף החומרים שלנו. עם זאת, קשה לכמת במדויק עד כמה הקוד הגנטי שלך תורם לשונות זו.
באמצעות נתונים מחצי מיליון אנשים דרך בנק הביולוגי בבריטניה, המחברים בדקו את ההשלכות של השונות בקוד הגנטי שלנו על רמות הדם של 250 מולקולות קטנות כולל רמות שומנים, החשובות ללב בריא, או חומצות אמינו. המחקר הוא תוצאה של מאמץ שיתופי בהובלת חוקרים במכון לבריאות ברלין @ Charité (BIH) ואוניברסיטת קווין מרי בלונדון.
על ידי שילוב של נתונים גנטיים רחבי היקף של אנשים אירופיים, אפריקאים ואסיאתיים החיים בבריטניה עם מדידות מטבוליומיות מפורטות, הצוות זיהה באופן שיטתי גנים התורמים למטבוליזם אנושי. התוצאות הראו כי שליטה גנטית במטבוליטים הייתה דומה מאוד בכל אבות אבות ובין גברים ונשים, מה שמרמז כי תוצאות ומסקנות שהושגו מהמחקר חלות ככל הנראה על מרבית האנשים. זה כלל גנים עם תפקידים לא ידועים בעבר במטבוליזם, והציעו תובנות חדשות בנתיבים מטבוליים ובריאות האדם.
המחקר סיפק גם תובנות לגבי גנים הקשורים לחילוף חומרים הנטועים למחלות. הם הראו כי השליטה הגנטית במטבוליטים בדם חופפת למחלות, ומדגימה את הרלוונטיות של מחקרים כאלה לבריאות האדם ואת חשיבותם של מטבוליטים אלה בבריאות ובמחלות. לדוגמה, המחברים זיהו לאחרונה גן שנקרא Vegfa זה אולי שולט בהיבטים של הצורה הצפופה יותר של כולסטרול (HDL) שעשויים לעזור בפיתוח תרופות חדשות למניעת מחלות לב.
מחקרים בסדר גודל זה מתאפשרים על ידי הופעתם של ביו -אנקים ברחבי העולם. BIOBANK בבריטניה גייס חצי מיליון אנשים עם רקע מגוון המתגורר בבריטניה ואסף את המידע הגנטי של כולם כמו גם מידע כללי כמו אורח חיים ומשתני בריאות. הכותבים ניצלו את מערך הנתונים הגדול הזה כדי לבצע ניתוחים מעמיקים, כולל כמה שיותר אנשים במחקר.
בעוד הגנטיקה ממלאת תפקיד משמעותי, המחברים מדגישים כי חילוף החומרים הוא תיק מעורב הכולל גורמים הניתנים לשינוי כמו אורח חיים, תזונה ופעילות גופנית שלא ניתן להמעיט בהשפעתם לחיים בריאים.
כעת אנו מסוגלים למפות באופן שיטתי את השליטה הגנטית של מאות מולקולות דם, בקנה מידה חסר תקדים. זה מספק התייחסות עוצמתית להבנת סיכון למחלות ולזהות גנים התורמים לשונות במטבוליזם. "
מרטיין זודסמה, סופר מוביל, מכון הבריאות ברלין
הסופר הבכיר מאיק פיצ'נר, פרופסור למודלים של נתוני בריאות במכון המחקר של אוניברסיטת הבריאות המדויקת של BIH ומלכה מרי (PHURI) הוסיף: "התפתחות של תרופות להורדת שומנים בדם, כמו סטטינים, הצילה מספר רב של חייהם, אך מחלות לב נשארות רוצחים גדולים. התוצאות שלנו מדגישות פוטנציאל פוטנציאלי אשר יביאו לתרופות חדשות יותר במניעת מוות של פרטיים.
הסופרת הבכירה קלאודיה לנגנברג, מנהלת הפורי של המלכה מרי, וראש קבוצת הרפואה החישובית ב- BIH, אמרה: "המחקר שלנו הוא הפגנה עוצמתית של מה שניתן להשיג באמצעות שותפויות מדעיות בתעשייה. הטכנולוגיה הבריאותית של הזמיר נדרשה לשוטרים בדם ומטבוליטים במלוא השירותים המלאים של דגימות. הבדלים הבסיסיים במטבוליזם אנושי ובריאות.
