מחקר נוכחי שנערך על ידי קונסורציום סרטן המעי הגס המשפחתי הגרמני בוחן את השאלה אילו אנשים עם תסמונת לינץ 'נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן המעי הגס השני. חוקרים מבית החולים האוניברסיטאי בון (UKB), אוניברסיטת בון ואוניברסיטת לייפציג פרסמו כעת את ממצאיהם בכתב העת "גסטרואנטרולוגיה קלינית והפטולוגיה".
תסמונת לינץ '(LS), שכונה בעבר קרצינומה של המעי הגס הלא-פוליפוזה (HNPCC), היא תסמונת נטיית הסרטן התורשתית הנפוצה ביותר. ההערכה היא שכ- 300,000 איש מושפעים בגרמניה בלבד. LS מגדילה משמעותית את הסיכון לסרטן המעי הגס וסוגים אחרים של סרטן והיא אחראית עד כחמישה אחוזים מכל סרטן המעי הגס. זה נגרם על ידי מוטציות בירושה בגנים לתיקון אי התאמה של DNA, אשר בדרך כלל מתקנים שגיאות במהלך חלוקת תאים. כאשר גנים אלה פגומים, שגיאות מצטברות בגנום, מה שמגדיל את הסבירות לגידולים נוספים, כולל סרטן המעי הגס המטכרוני, גם לאחר טיפול ראשוני מוצלח.
חוקרים מבון ולייפציג בדקו אפוא גורמי סיכון להופעת סרטן המעי הגס העיקרי השני מטעם קונסורציום הסרטן המשפחתי הגרמני. "מטרתנו היא לשפר את הטיפול המותאם אישית של אנשים עם תסמונת לינץ '", אומר הסופר המשותף פרופ' ד"ר ג'ייקוב נטרמן, ראש המדור הפטוגסטרטרולוגיה במרפאה הרפואית של UKB (דירקטור: פרופ 'כריסטיאן סטרסבורג) וחבר בתחום המחקר הטרנס-תחומי (TRA) "חיים ובריאות" באוניברסיטה של האוניברסיטה של האוניברסיטה של האוניברסיטה של האוניברסיטה של בון.
הערכת סיכונים משופרת לתסמונת לינץ '
המחקר שואב נתונים מהמרשם המרכזי של קונסורציום סרטן המעי הגס המשפחתי הגרמני וכלל 852 אנשים עם תסמונת לינץ 'שאובחנו כחולה בסרטן המעי הגס הראשון. החוקרים בדקו האם משתנים כמו גיל, מין, מיקום גידול ותת -סוג גנטי השפיעו על הסבירות לפתח גידול במעי הגס ראשוני שני. "בערך אחד מכל חמישה מתוך נושאי תסמונת לינץ 'חקרו פיתחו סרטן המעי הגס השני של סרטן המעי הגס של הצבעון הבכיר של הצבעון הבכיר של הצבעון הבכיר של הצבעון הבכיר של הצבעון הגרמני. בית החולים האוניברסיטאי בון, שהוא חלק מהמרכז לאונקולוגיה משולבת (CIO) בון. "מחקר זה עוזר לשכלל ריבוד סיכון אינדיבידואלי. על ידי הערכה שיטתית של נתונים גנטיים וקליניים, אנו יכולים להתאים טוב יותר מעקב וייעוץ עבור אנשים שנפגעו."
שקרי סיכון מוגברים בגנים שונים
המחקר מצא כי הסיכון לפתח סרטן המעי הגס השני תלוי באיזה גן משתנה אצל אנשים עם תסמונת לינץ '. אנשים עם שינויים בגנים MLH1 או MSH2 היו בסיכון גבוה יותר מאלו עם שינויים ב- MSH6 או PMS2. ריבוד מה שמכונה גנוטיפ זה – כלומר הערכת סיכונים על פי ממצאים גנטיים – היא גישה חשובה לפיתוח אסטרטגיות מניעה אינדיבידואליות.
הניתוח מבוסס על אחת הקבוצות הגדולות ביותר של אנשים עם תסמונת לינץ 'שנבדקה לשאלה זו. התיעוד לטווח הארוך ברישום שלנו מאפשר גם למפות את קבוצות הכוכבים פחות ברורות. "
Priv.-Doz. ד"ר כריסטוף אנגל, מחבר המחקר המשותף למחקר וראש קבוצת העבודה של מחלות גידול משפחתיות במכון למידע רפואי, סטטיסטיקה ואפידמיולוגיה באוניברסיטת לייפציג
תוצאות המחקר מדגישות את היתרונות של נתוני רישום מובנים לרישום המסלול הקליני של תסמונות הגידול התורשתי. הם מהווים בסיס להמשך התפתחות של מושגי טיפול לאחר סיכון.
