בערך 4% מהאוכלוסייה מושפעת ממום מוחי מולד שחמק ממאמצי החוקרים למצוא סיבות וטיפולים. עבור המצב, מום מסוג Chiari 1, האבחנה היא פשוטה: החלק התחתון של המוח, המכונה המוח הקטן, בולט לפחות חמישה מילימטרים דרך הרווח בגולגולת המתחבר לחוט השדרה.
אין סיבה ידועה אחת ל-Chiari Type-1, והתסמינים שהוא יכול לגרום אינם ניתנים לחיזוי. הבעיות השכיחות ביותר כוללות כאבי ראש כרוניים, קושי בבליעה וירידה בכוח השרירים, וכן סירינגומיליה, מצב המתרחש כאשר נוצרת ציסטה בחוט השדרה. לפעמים תסמינים אלו מתרחשים בשילוב, או בנפרד. ברוב המקרים, אנשים יכולים לחיות כל חייהם ללא תופעות לוואי. רוחב המצגות מסוג Chiari 1 מקשה על רופאים לפתח פרוטוקול טיפול עקבי עבור המטופלים שלהם.
מחקר של חוקרים מאוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס החל למלא את החסר הזה. שיתוף פעולה בין נוירוכירורגים ומדעני מחשב הגדיר שלושה תת-סוגים של Chiari type-1 עם מאפיינים ברורים שבהם רופאים יכולים להשתמש כדי לתכנן אפשרויות טיפול עבור המטופלים שלהם.
התוצאות זמינות בכתב העת נוירוכירורגיה.
היה צורך במידע נוסף וטוב יותר כדי לחדד את האבחנות של Chiari מסוג 1 כדי שרופאים יוכלו לקבוע באופן אמין אילו מקרים דורשים אילו התערבויות קליניות, אם בכלל. לדוגמה, ניתוח כירורגי יכול להרחיב את הפתח בבסיס הגולגולת כדי להפחית את הלחץ על המוח ולהקל על תסמינים מסוימים אצל חלק מחולי Chiari מסוג 1.
קיארי מייצג חלק ניכר מכל המטופלים שהנוירוכירורגים לילדים רואים – הוא כנראה נמצא בשלושת הגורמים המובילים לניתוחים".
שון גופטה, MD, תושב נוירוכירורגיה ב-WashU Medicine ומחבר מוביל של המחקר
הוא הסביר שלא כל סוג של מטופל מגיב או זקוק להליך. זה הכרחי במיוחד בחולים שמופיעים גם בסירינגומיליה וגם בכאבי ראש, אם כי חלק מהחולים ממשיכים לחוות תופעות למרות הניתוח. מקרים אחרים עשויים להיות מנוהלים באמצעות תרופות כאב או במעקב. רוב המקרים נותרים בלתי מזוהים למטופלים ולרופאיהם כאחד.
"בכמה מחקרי אוכלוסיה, כשמסתכלים על מבחר אקראי של אנשים שעברו MRI אבל ללא אבחנה, כשאנחנו מחפשים ספציפית מומי Chiari אתה מוצא משהו כמו שלעד 4% מהאוכלוסייה יש את זה, אבל זה לא בהכרח גורם להם בעיות", אמר גופטה.
לגבי המקרים המשפיעים על בריאותם ואיכות החיים של החולים, לרופאים היה רק מידע חלקי כיצד ומתי לטפל בצורה הטובה ביותר בספקטרום של תסמינים שלא תמיד הגיבו להתערבויות באותו אופן.
לא היה מחסור בנתונים זמינים לחיפוש דפוסים במומים ותסמינים כדי לזהות תת-סוגים שלגביהם ניתן היה לתכנן פרוטוקולי טיפול. WashU Medicine הוא המוסד המוביל בקונסורציום המחקר של Park-Reeves Syringomyelia, עם מידע מיותר מ-1,200 חולים עם Chiari Type-1 כדי לסרוק מתאמים. ישנם, למעשה, מאות משתנים עבור כל מטופל -; החל מנתונים קליניים והדמיית מוח ועד למצב ביטוח בריאות. עבור המודל, תת-קבוצה של משתנים אלה נבחרה בקפידה תוך שימוש בשילוב של שיטות מונעות נתונים וקלט מרופא, שנאסף באמצעות סקר של נוירוכירורגים מומחים לילדים ברחבי הארץ.
"זו מה שאנחנו מכנים בעיה מאוד גבוהה, בכך שיש הרבה משתנים שצריך לקחת בחשבון", אמר צ'ניאנג לו, דוקטורט, מחבר בכיר שותף למחקר ופרופסור פולגרף למדעי המחשב והנדסת המחשבים ב- בית הספר להנדסה מק'קלווי ומנהל מייסד של מכון AI לבריאות ב-WashU. סופר בכיר שותף דיוויד לימבריק, MD, PhD, כיום יו"ר ג'יימס וו. ופרנסס ג'י מקגלותלין של המחלקה לנוירוכירורגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וירג'יניה Commonwealth University, פנה ללו מכיוון שכלי הבינה המלאכותית כמו אלה שאיתם הוא עובד הם מאוד טוב בסינון מערכי נתונים גדולים כדי לזהות דפוסים ומתאמים בתוך המשתנים הרבים הקשורים למקרים מסוג Chiari 1. דפוסים אלה יכולים לשמש אינדיקטורים לרופאים המחפשים את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר עבור המטופלים שלהם.
Ziqi Xu, סטודנט לדוקטורט במעבדת Lu ב-WashU ומחבר מוביל שותף, פיתח את אלגוריתם הבינה המלאכותית כדי למיין איזה מבין 500 המשתנים של מערך הנתונים התקבצו יחדיו. שלושה תת-סוגים ברורים של Chiari type-1 הופיעו.
חולי אשכול 1 היו בסבירות גבוהה יותר להיות נשים, נטו להיות מאובחנים מעט מאוחר יותר בילדות והוצגו עם כאבי ראש כרוניים ומעט בעיות בריאותיות אחרות. חולי אשכול 2 היו צעירים יותר והיו להם פחות כאבי ראש אך מגוון רחב יותר של בעיות אחרות כגון שליטה בשרירים וקשיי בליעה. האשכול השלישי הוצג בדרך כלל עם עיוותים בעמוד השדרה, אשר עשויים לדרוש את הליך הדקומפרסיה הסטנדרטי וניתוחים נוספים אפשריים בעמוד השדרה.
"זה אמור לעזור במאמץ לפתח קווים מנחים שיחליטו אילו מטופלים צריכים לעבור ניתוח, ואיזה סוג של ניתוח, או איזה טיפול אחר עשוי להזדקק", אמר גופטה. "צריך שתהיה לנו איזושהי חוות דעת מבוססת-ראיות על האופן שבו קלינאי מטפל או מנהל את החולים האלה. עד עכשיו עבדנו מנתונים מאוד לא מושלמים".
שו, שכבר פועלת לשכלל ולפתח את המודל הזה, אמרה כי היא מאמינה שלשיתוף הפעולה בין קלינאים ומדעני מחשב במחקר זה יש פוטנציאל להיות טרנספורמטיבי בכל תחום הרפואה.
"אנחנו בעידן הזהב," אמר שו. "עם הכוח ההולך וגדל של כלים חישוביים והנתונים העצומים ברשומות בריאות אלקטרוניות, בינה מלאכותית יכולה לשמש כזרז להפקת תובנות חדשות לרופאים, מה שמאפשר לנו לעבוד יחד לקראת גילויים משפיעים וטיפול טוב יותר בחולים".
