מחקר בראשות מדענים מאוניברסיטת קווין מרי בלונדון מבשר על עידן חדש לרצף ובדיקות גנטיות.
במחקר הגדול ביותר מסוגו עד כה, שפורסם היום ב-Nature Medicine, קבוצה בינלאומית של חוקרים בראשות המלכה מרי השתמשה בטכניקות ביואינפורמטיקה חדשות כדי לסרוק את הפרופילים הגנטיים של 80,000 אנשים כדי להבין את התדירות של הרחבות ספציפיות של רצפי DNA קצרים שחוזרים על עצמם. האוכלוסייה הכללית.
הרחבות אלו הן הגורם השכיח ביותר למצבים נוירולוגיים תורשתיים, המכונה הפרעות התרחבות חוזרות (REDs). תוצאות המחקר הראו ש-RED שכיחים עד פי שלושה מההערכות הנוכחיות, המבוססות על תצפית קלינית או אבחון מחלה. עוד נמצא כי תדירותם משותפת בין אוכלוסיות שונות.
ד"ר אריאנה טוצ'י, קוראת קלינית ברפואה גנומית באוניברסיטת קווין מרי בלונדון, שהובילה את המחקר, אמרה: "התקדמות חשובה מאוד זו עשויה להצביע על כך שתרופות אדומות כמו מחלת הנטינגטון שכיחות כמעט פי שלושה ממה שאנו חושבים, כלומר, אנו מאבחנים תת אבחון אלו. לחלופין, נוכחות של חזרות DNA מסוימות עשויה לא להוביל למחלה אצל אנשים מסוימים.
"ממצאים אלו היו אפשריים רק בגלל שאנו מסוגלים לחקור גנומים שלמים מפרויקט 100,000 גנומים אצל אנשים רבים בקנה מידה. זה מייצג שינוי פרדיגמה ממחקרים מסורתיים של משפחות קטנות עם היסטוריה של מצב גנטי לניתוח של אוכלוסיות גדולות של הצעדים הבאים שלנו יהיו לחקור קבוצות גדולות של אנשים הנושאים את השינויים הגנטיים הללו, כדי לעזור לנו להבין טוב יותר מה מוביל אותם להתפתח אצל אנשים מסוימים."
תוצאות אלו חשובות ביותר. נתונים אלו יאלצו אותנו כקהילה של חוקרים, אקדמאים ורופאים להעריך אם חזרות ה-DNA הללו נותנות מענה לצורך אבחנתי לא מסופק במחלות נוירולוגיות נדירות, כלומר החקירה של הפרעות התרחבות חוזרות ראויה לתשומת לב רבה יותר כעת".
ד"ר שרה תבריזי, פרופסור לנוירולוגיה קלינית במכון UCL קווין סקוור לנוירולוגיה ומחברת שותפה על המאמר
