מדענים ב-deCODE genetics/Amgen ושותפי הפעולה שלהם גילו שישה גנים חדשים עם גרסאות נדירות של קו נבט הקשורים לסיכון לסרטן. הממצאים מתפרסמים היום ב גנטיקה של הטבע תחת הכותרת "בדיקות עומס המבוססות על גנים של גרסאות נדירות של קו נבט מזהות שישה גנים לרגישות לסרטן".
תת-קבוצה של סוגי סרטן מופיעה אצל אנשים שנולדו עם וריאנטים נדירים של רצף שמשנים באופן משמעותי את הסיכון שלהם לסרטן. גילוי של גרסאות כאלה, כמו אלה ב- BRCA1– ו BRCA2 גנים, הוביל לשיפור בזיהוי מוקדם של סרטן ופיתוח של טיפולים ממוקדים, בסופו של דבר הפחתת עומס הסרטן ושיפור הפרוגנוזה של אלו שנושאים מוטציות אלו.
במחקר זה, המדענים ניתחו שלושה מערכי נתונים גנטיים גדולים מאנשים ממוצא אירופאי, כולל 130,991 חולי סרטן ו-733,486 ביקורת. באמצעות אנליזה מבוססת גנים על פני 22 סוגי סרטן שונים, הם מצאו ארבעה גנים חדשים הקשורים לסיכון לפתח סרטן; הפרו-אפופטוטי BIK לסרטן הערמונית, האוטופגיה המעורבת ATG12 לסרטן המעי הגס, TG לסרטן בלוטת התריס, ו CMTR2 הן לסרטן הריאות והן למלנומה עורית. העלייה היחסית בסיכון לסרטן שהעניקה גרסאות אלו הייתה משמעותית (90-295%), אך יש לציין כי עיצוב המחקר אינו מאפשר הערכה מדויקת של הסיכון המוחלט לסרטן לכל החיים.
בנוסף, החוקרים מצאו את הגנים הראשונים עם גרסאות נדירות הקשורות לירידה בסיכון לסרטן. ספציפית, אובדן של AURKB נמצא כמגן מפני כל סוג סרטן, ואובדן של PPP1R15A היה קשור לסיכון נמוך ב-53% לסרטן השד. זה מרמז על עיכוב של PPP1R15A עשויה להיות אופציה טיפולית לסרטן השד.
המחקר חשף תובנה חדשה לגבי המנגנונים הביולוגיים המעורבים בנטייה לסרטן, אשר בתקווה יובילו לאסטרטגיות סקר וטיפול טובות יותר.