תובנות חשובות לגבי המנגנונים מאחורי Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD), גורם שכיח לאובדן ראייה הקשור לגיל, נחשפו במחקר חדש בראשות חוקרי UCL.
המחקר, שפורסם ב eBioMedicineמספק תקווה להתפתחויות טיפוליות עתידיות, ומוצא השלכות על מחלות נוירולוגיות אחרות.
FECD הוא מצב עיניים תורשתי שכיח שמשפיע בעיקר על הקרנית, החלק הקדמי הצלול של העין. זהו אחד הגורמים המובילים לאובדן ראייה ככל שאנשים מזדקנים והוא הסיבה השכיחה ביותר להשתלות קרנית במדינות בעלות הכנסה גבוהה. FECD משפיע על תאי האנדותל בקרנית, היוצרים שכבה האחראית על שליטה במאזן הנוזלים בקרנית. כאשר תאים אלו אובדים מהר יותר מהרגיל אצל אנשים עם FECD, הקרנית הופכת נפוחה ועכורה, מה שמוביל לראייה מטושטשת.
המחקר, בראשות צוות במעבדה למחלות קרנית תורשתיות של ד"ר אליס דוידסון במכון UCL לרפואת עיניים, חשף כיצד FECD מתקדם ברמה מולקולרית, ומדגיש את החשיבות של הבנת חוסר היציבות הגנטית – כאשר לתאים יש תדירות גבוהה של מוטציות – בפיתוח טיפולים חדשים ל-FECD ולמחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות דומות, כמו מחלת הנטינגטון ומחלות נוירולוגיות ונוירו-שריריות אחרות.
המחקר השתמש במיפוי גנום אופטי מתקדם עם דיוק של מולקולה אחת, שבו חוקרים מצאו רמות קיצוניות של חוסר יציבות כדי לזהות כיצד המחלה מתקדמת. ממצאים אלו היו אך ורק בתאי האנדותל הקרנית של אנשים עם FECD. המחקר גם זיהה כי הן הגודל והן גיל המטופל משפיעים על שיעורי אי היציבות.
אנו נרגשים לחלוק את התוצאות הללו ואת ההשפעה שעשויה להיות להן על עתידם של חולים עם FECD. אנו גם יודעים שההשלכות של המחקר חורגות מעבר ל-FECD, וממצבים אותו כמודל בעל ערך להבנת מספר הולך וגדל של מחלות אחרות, כמו מחלת הנטינגטון ודיסטרופיה מיוטונית, החולקות מנגנונים דומים".
ד"ר כריסטינה זרוצ'ליוטי, מכון UCL לרפואת עיניים), המחברת הראשית
גורם מפתח בפיתוח FECD הוא הרחבת רצף DNA ספציפי בתוך TCF4 גן, הנקרא CTG18.1. שינוי גנטי זה, המכונה התרחבות חוזרת בטנדם קצרה, זוהה כגורם הסיכון הנפוץ ביותר ל-FECD בכל האוכלוסיות שנחקרו.
החוקרים מתמקדים כעת בסדרה חדשה של ניסויים כדי להבין כיצד מנגנון זה פועל לאורך כל ההתפתחות האנושית כדי להבין טוב יותר מתי עשוי להיות הזמן היעיל ביותר להתערבות טיפולית.
