המחקר חושף הוכחה ראשונה לאינטרונים שקופצים בין מינים

DNA הוא הקוד הגנטי המספק את ההוראות הביולוגיות לכל מין חי, אך לא כל פיסת DNA מסייע למין לשרוד. כמה חתיכות DNA דומות יותר לטפילים, יחד לרכיבה והישרדותם.

כדי לתרגם DNA לחלבונים, יש להסיר את אבני הבניין של החיים, יש להסיר רבים מאלמנטים של DNA אנוכיים אלה מהקוד הגנטי. פעולה זו מאפשרת לגוף לייצר את המגוון הרחב של חלבונים המאפשרים חיים מורכבים, אך התהליך יכול להוביל גם לבעיות בריאותיות, כמו סוגים של סרטן.

חוקרי אוניברסיטת קליפורניה, סנטה קרוז חוקרים לומדים את הדרכים בהן יסודות גנטיים אלה מסתתרים ועושים עותקים של עצמם, כך שהם יכולים להתפשט בתוך DNA של מין, או אפילו לקפוץ ממין אחד לזו שאינו קשור בתהליך שנקרא "העברת גנים אופקיים".

מחקר חדש בכתב העת Premier Journal של האקדמיה הלאומית למדעים מוכיח כי סוג של יסוד גנטי המכונה "אינטרונרים" הם הגורם לרבים מהגנים האנוכיים הללו המתפשטים בתוך ובין מינים. זה מספק עדות לשמונה מקרים בהם העבירו אינטרונרים בין מינים שאינם קשורים, הדוגמאות המוכחות הראשונות לתופעה זו.

תוצאות אלה עוזרות לנו להבין כיצד גנומים התפתחו והופכים כל כך מורכבים, וכיצד אנו עשויים לנצל את המורכבות הזו במחקר בריאות האדם.

אינטרונסטים הם דרך שארכיטקטורות גנום ומורכבות מתעוררות, אך לאו דווקא מכיוון שיש בחירה טבעית המעדיפה את המורכבות הזו. מעטים עשויים בסופו של דבר להועיל למארח, אך רובם הם רק רמאים שמצאו דרך ממש טובה להסתתר בגנום. "

רוס קורבט-דטיג, סופר בכיר במחקר ופרופסור להנדסה ביו-מולקולרית, בית הספר להנדסה בסקין

חקר אינטרונסטים

קורבט-דטיג וסטודנטו לשעבר לתואר ראשון לנדן גוזאשטי, כיום עמית פוסט-דוקטורט ב- UC ברקלי בעקבות דוקטורט מהממים של הרווארד, בילו שנים בחקר אינטרונים, ניתן לייצר את הקטעים של DNA שאינו מקודד שיש להסיר לפני חלבונים.

הם רצו להבין מדוע חתיכות ה- DNA שאינן מקודדות חלבון נראות בכמויות שונות בכל בעלי החיים, הצמחים, הפטריות והפרוטסטים, וכיצד הם הצליחו לשכפל את עצמם כל כך בהצלחה ולשרוד. זה מזמן היה תעלומה של איך כל האינטרונים הללו התקיים לראשונה בתוך DNA, מכיוון שרובם לא משרתים פונקציה אבולוציונית.

מדענים מעוניינים בכך כדרך להבין עוד יותר את התפתחות הגנום, אך גם מכיוון שאינטרונים מאפשרים תהליך מכריע שנקרא "שחבור אלטרנטיבי". יש לשחזר את האינטרונים מרצף ה- DNA כדי ליצור חלבונים, אך תהליך זה יכול להיות בעל וריאציה ושגיאה, מה שאומר שניתן ליצור גרסאות שונות של חלבון מאותו גן. בסופו של דבר פירוש הדבר שאורגניזם יכול להיות מורכב יותר, אך הוא גם מציג את הסיכון לבעיות בריאות אם שחבור ישבר גן. חוקרים רבים, כולל אלה במכון הגנומיקה של UC סנטה קרוז, לומדים כיצד ניתן ללמוד שחבור אלטרנטיבי כדי להבין טוב יותר את המחלה הגנטית. מחקר זה משפר את המדע הבסיסי של אותה עבודה הקשורה לבריאות.

במחקר זה, החוקרים הוכיחו כי אינטרונרים הם אחת הדרכים העיקריות בהן מופיעים אינטרונים חדשים עם DNA של מין. אינטרונסטים הם סוג של אלמנט הניתן להחלפה, "גן קופץ" שיכול לעבור מחלק מגנום לאחר, שמצאו דרך ליצור בהצלחה עותקים של אינטרונים ברחבי גנום. עבודת העבר של הצוות הציעה זאת, אך השיטות המתקדמות שלהם לחיפוש ב- DNA של מגוון רחב של מינים אפשרו להם כעת לאשר באופן סופי את ההשערה שלהם.

החוקרים חיפשו אינטרונים ב- DNA של אלפי מינים, דבר שהתאפשר רק לאחרונה בגלל מאמצים מתואמים מתמשכים לרצף מגוון רחב של מגוון ביולוגי ולהפוך את הנתונים לזמינים לציבור, כמו פרויקט הביוגנום האדמה ועץ החיים של סנגר.

הם מצאו עדויות ל -1,093 משפחות של אינטרונסטים מבין 8,716 הגנומים שהם ניתחו, מה שמרמז כי ישנם סוגים רבים של אינטרונטים שם המסוגלים להפיץ אינטרונים דרך הגנומים של מינים שונים.

"מכיוון שהטרנספוזונים מגוונים בטירוף ונמצאים בעצם בכל אוקריוטה, זה מרמז שזו באמת יכולה להיות דרך כללית מאוד שאינטרונים חדשים מתעוררים בשושלות שונות," אמר קורבט-דטיג.

האינטרונרים הללו הופיעו לרוב במינים של אצות, פטריות ואוקריוטות מגוונות חד-תאיות, עם דוגמה שנמצאת בקיפוד ים ובטוניקט, חסרי חוליות ימיים צינוריים.

העברה בין מינים

בין הגנומים הרבים שהם ניתחו, החוקרים מצאו את העדויות הישירות הראשונות להעברת גנים אופקיים של אינטרונים. הם מצאו שמונה דוגמאות לאינטרונר שקופץ מהגנום של מין אחד והתיישב בגנום של מין אחר שאינו קשור שהזדווגות לא הצליחה להסביר.

באחד המקרים, החוקרים מצאו העברת גנים אופקיים בין שני מינים שאינם קשורים עד שאביהם המשותף האחרון היה לפני 1.6 מיליארד שנה. כשמסתכלים על הגנום של שני המינים – ספוג ים ופרוטסט ימי שנקרא דינופלגלט – הם מצאו עדות שלפני כ -40 מיליון שנה קפצה אינטרונר מאחד המינים הללו לשני.

החוקרים משערים כי האינטרונים עלולים לטרוף טרמפ על נגיפי ענק על מנת להעביר בין מינים.

קורבט דטיג אמר כי "הנגיף עצמו הוא אלמנט אנוכי, כך שזה כמו אלמנט אנוכי המסתובב על אלמנט אנוכי אחר," אמר קורבט.

למרות ששמונה דוגמאות להעברת גנים אופקיים אולי לא נראים כמו רבים, החוקרים מאמינים שיהיו רבים יותר אם הם ימשיכו להסתכל בתוך 8.74 מיליון מינים של אוקריוטים שקיימים.

"בהתחשב כמה מעט מהמגוון האוקריוטי שדגמנו, אני מבטיח לך שאם נדגום את השאר, היינו מוצאים רבים יותר", אמר קורבט.