מיטוכונדריה הם "מפעלי האנרגיה" של הגוף, ותפקודם הראוי חיוני לכל החיים. בתוך מיטוכונדריה, מערכת קומפלקסים הנקראת מערכת זרחן חמצוני (OXPHOS) פועלת כמו פס הייצור הביוכימי, והופכת חמצן וחומרים מזינים לאנרגיה שמישה.
כעת, המחקר, בהובלת קבוצת Genoxphos במרכז הלאומי הספרדי למחקר קרדיווסקולרי (CNIC) ובמרכז הרשתות המחקר הביו-רפואי בתחום השבריריות וההזדקנות הבריאה (סיברפים), ובבימויו של ד"ר חוסה אנטוניו ארנסיק, חשף כיצד המערכת הזו התפתחה על פני מיליוני שנים,-החוליות הראשונות. "הבנת התפתחות זו עוזרת להסביר מדוע מוטציות גנטיות מסוימות גורמות למחלות נדירות אך חמורות המשפיעות על מערכת Oxphos", אומר חוסה לואיס קבררה המחבר המוביל של המחקר.
פורסם ב גנומיקה של תאיםהמחקר מתאר את האסטרטגיות האבולוציוניות המולקולריות של מערכת Oxphos, האתר העיקרי של שילוב מטבולי ואנרגיה בתא. זה גם מראה כיצד ניתן להשתמש במידע זה כדי לזהות מוטציות הגורמות למחלות.
החוקרים ניתחו את האינטראקציה בין שני סוגי ה- DNA המקודדים חלבוני אוקספוס: DNA גרעיני (שעברו בירושה משני ההורים) עובדים בשיתוף עם Fátima Sánchez-Cabo, ראש הקבוצת Biomedicine של מערכות חישוב CNIC, המקודדים חלבוני אוקספוס: DNA גרעיני (שעברו בירושה משני ההורים) לבין DNA מיטוכונדריאלי (תורו רק מהאם).
מערכת Oxphos, מסבירה את ראש חוסה אנטוניו-ראש של הגנטיקה התפקודית של CNIC של מערכת הפוספורילציה החמצונית (GenoxPOS)-מגדלים חמישה מתחמי חלבון גדולים: ארבעה המובילים אלקטרונים ואחד, המכונה ATP Synthase, המייצרת ATP, הדלק המולקולרי של התא. "
קומפלקסים אלה יכולים לעבוד באופן אינדיבידואלי או בשילוב, תלוי בצרכי האנרגיה של התא. יחד הם מורכבים מ -103 חלבונים המקודדים על ידי שני גנומים שונים: גרעיני ומיטוכונדריאלי. בעוד ש- DNA גרעיני משתנה לאט לאורך זמן ומשיג שונות באמצעות ערבוב גנטי במהלך ההתרבות, ה- DNA המיטוכונדריאלי מתפתח הרבה יותר מהר אך מועבר רק דרך הקו האימהי. "
ד"ר חוסה אנטוניו ארנסקז, מעבדת Genoxphos, CNIC
ד"ר קבררה מוסיף כי החלבונים המקודדים על ידי DNA מיטוכונדריאלי יוצרים את ליבת מתחמי הנשימה, "כך שתפקוד נכון תלוי בתאימות מדויקת בין המרכיבים הגרעיניים והמיטוכונדריים."
המחקר מציג גם כלי חדש חדשני: Confore, אינדקס חזוי המעריך את הרלוונטיות הקלינית של המוטציות ב- 103 חלבוני Oxphos. "תצפני מבוסס על הסטייה האבולוציונית של חלבונים אלה על פני חוליות כולל פרימטים ויונקים אחרים-ומשלים נתונים גנטיים באוכלוסייה אנושית", אומר Erniquez.
הכותבים מאשרים כי דריפה מספקת מסגרת חדשה לפרשנות מוטציות פתוגניות פוטנציאליות, פותחת את הדלת לשיפור האבחון והטיפול במחלות מיטוכונדריות.
בסופו של דבר, החוקרים מסכמים, מחקר זה לא רק מקדם את ההבנה שלנו כיצד התפתחו תאים אנושיים, אלא גם מקרב אותנו לפתרונות חדשים לחולים עם מחלות גנטיות נדירות.
