חוקרים מהגנרל ההמוני בריגהם ניהלו מחקר רב-גניבות של גנום שלם על מחלת אלצהיימר ומצאו עדויות ל -16 גנים חדשים לרגישות, והרחיבו את המחקר על מחלת אלצהיימר בקבוצות לא מיוצגות. תוצאותיהם מתפרסמות ב אלצהיימר ודמנציה: כתב העת של איגוד האלצהיימרו
לצורך המחקר, בהנהגתו של ג'וליאן דניאל יום ראשון ווילט, MD, PhD, ומוחמד וואקס, מיחידת המחקר הגנטיקה והזדקנות ומרכז מקאנס לבריאות המוח בבית החולים הכללי במסצ'וסטס, חבר מייסד במוני כללי בריגהם, החוקרים השתמשו בשלמות רצף גנום וקבוצה של 49,149 אנשים. המחקר כלל 12,074 משתתפים שאובחנו קלינית עם מחלת אלצהיימר ו 37,075 שאובחנו בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלהם. המשתתפים היו ממאגרי מידע ציבוריים מרובים וכמעט מחציתם היו ממוצא לא-אירופי. החוקרים מצאו 16 אותות גנטיים הקשורים למחלת אלצהיימר חדשה, והדגישו את החשיבות של לימוד אוכלוסיות מגוונות. בשלב הבא, על פי המחבר השותף של סניור דמיטרי פרוקופנקו, PhD, הצוות מתכנן לנתח קבוצות נוספות של נתוני רצף גנום שלם, עם עלייה כפולה בגודל המדגם, כולל ניתוח גרסאות נדיר מבוסס גנים. הם גם מתכננים לשלב את האותות של גרסאות נדירות בתוך גנים.
הופתענו לטובה שגילינו את התגלית הזו על ידי הרחבת ניתוחים גנטיים מעבר לאוכלוסיות של אבות אבות אירופיים לאוכלוסיות מגוונות יותר. אנו מקווים שזה יוביל לתחזיות מדויקות יותר של סיכון מחלת האלצהיימר ולמטרות פרמקולוגיות וביולוגיות חדשות לטיפול ומניעה באוכלוסיות עם אבות אבות שונים. "
רודולף טנזי, דוקטורט, מחבר סניור משותף, מנהל היחידה לחקר הגנטיקה והזדקנות, מרכז מקאנס לבריאות המוח, ומנהל משותף של המכון למחלות נוירו-ניווניות בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס
