דלקת מפרקים ניוונית היא הגורם המוביל לנכות וכאבים כרוניים ברחבי העולם, ומשפיעים על כ- 595 מיליון אנשים ברחבי העולם. התחזיות מראות כי מספר זה יעלה למיליארד עד שנת 2050. למרות ההשפעה העמוקה שלו על יחידים וחברות, אין כרגע טיפולים המשנים מחלות. כעת, צוות חוקרים בינלאומי בראשות הלמהולץ מינכן גילה תגליות חדשות על ידי לימוד הגנטיקה של דלקת מפרקים ניוונית אצל כמעט 2 מיליון אנשים, וחשף מאות יעדים פוטנציאליים לתרופות והזדמנויות חדשות להפחתת טיפולים קיימים.
עשרה אחוזים מהיעדים הגנטיים הקשורים לתרופות מאושרות
צוות המחקר ערך את המחקר הגדול ביותר במחקר האגודה הכולל הגנום (GWAS) שביצע אי פעם בנושא דלקת מפרקים ניוונית, וחשף למעלה מ- 900 אסוציאציות גנטיות. יותר מ -500 מהאסוציאציות הללו מעולם לא דווחו לפני כן, ומספקות תובנות טריות בנוף הגנטי של המחלה. על ידי שילוב מערכי נתונים ביו -רפואיים מגוונים, החוקרים זיהו 700 גנים עם ביטחון גבוה כמעורבים בדלקת מפרקים ניוונית. ראוי לציין כי עשרה אחוזים מהגנים הללו מקודדים חלבונים שכבר ממוקדים על ידי תרופות מאושרות, ופותחים את הדלת להזדמנויות חוזרות של תרופות שיכולות להאיץ את התפתחות הטיפול. "עם עשרה אחוזים מהיעדים הגנטיים שלנו שכבר קשורים לתרופות מאושרות, אנו נמצאים כעת צעד אחד קרוב יותר להאצת פיתוח טיפולים יעילים לדלקת מפרקים ניוונית", מסביר מנהיג המחקר, פרופ 'אלפטריה זגני, מנהל המכון לגנומיקה תרגומית בהלמהולץ מינכן ומניץ' פרופסור לתרגום באוניברסיטה הטכנית.
התאמה אישית של טיפולי דלקת מפרקים ניוונית
מעבר לזהות יעדים גנטיים עם פוטנציאל טיפולי, המחקר מספק גם תובנות חשובות שיכולות לעזור להתאים אסטרטגיות טיפול. "גרסאות גנטיות הקשורות לסיכון של דלקת מפרקים ניוונית נפוצות בקרב חולי דלקת מפרקים ניוונית", אומר הסופר הראשון, ד"ר קונסטנטינוס Hatzikotoulas. "הידע החדש שזכה לנו עליהם יכול לאפשר שיפור בחירת המטופלים לניסויים קליניים וגישות רפואה בהתאמה אישית." בנוסף לתובנות גנטיות אלה, המדענים זיהו שמונה תהליכים ביולוגיים מרכזיים מכריעים להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית, כולל השעון הצירדי ותפקודי תאי הגליה. "התגלית שלנו מציעה כי התערבויות ממוקדות המסדירות אחת או יותר משמונת התהליכים הללו יכולות למלא תפקיד משמעותי נוסף בהאטה או אפילו בהפסקת התקדמות המחלה", מוסיף Hatzikotoulas.
"מה שמצאנו במחקר הגדול ביותר של דלקת מפרקים ניוונית לא רק מקדם את ההבנה שלנו את המחלה, אלא גם מניח את היסודות לפיתוח טיפולים יעילים ומותאמים אישית יותר שיכולים להפוך את הטיפול בדלקת מפרקים ניוונית", אומרת אלפתריה זגני.