החוקרים חשפו מספר גנים חדשים ומסלולי גנטיות שעלולים להוביל להחזרת מאות תרופות קיימות לדלקת מפרקים ניוונית, הצורה הנפוצה ביותר של דלקת פרקים.
המחקר, שניתח נתונים מכמעט 2 מיליון אנשים באוכלוסיות מגוונות ברחבי העולם, פורסם לאחרונה טֶבַעו זה מייצג חקירה גנטית נרחבת של דלקת מפרקים ניוונית, מצב הפוגע במעל 600 מיליון אנשים ברחבי העולם.
יוזמה זו, שנערכה על ידי צוות בינלאומי בהובלת הלמהולץ מינכן בשיתוף עם המרכז הרפואי של אוניברסיטת ראש ו -125 מוסדות אקדמיים מובילים ברחבי העולם, היא החקירה הגנטית הגדולה ביותר בנושא דלקת מפרקים ניוונית שנערכה ומחקר השרירים השלד הגדול ביותר.
המחקר חשף 962 גרסאות גנטיות הקשורות למחלה ו -69 גנים מפתח שזכרו, שמוצרי החלבון שלהם כבר ממוקדים על ידי 473 תרופות מאושרות – שרבות מהן יכולות להיות מופנות לניהול דלקת מפרקים ניוונית בצורה יעילה יותר. תגלית זו מובילה למסלול מהיר לרפואה בהתאמה אישית ולחקרים קליניים חדשניים.
דינו סמרטזיס, DSC, מחבר משותף, פרופסור ומנהל מחקרי עמוד שדרה בינלאומי, אמר כי "מחקר זה קופץ קדימה בהצעת טיפולים מותאמים לחולי דלקת מפרקים ניוונית, שרבים מהם חיכו זה מכבר לאפשרויות לשינוי מחלות.
"מחקר זה הוא מגדלור של תקווה. על ידי מינוף גנטיקה אנושית, אנו יכולים כעת לדמיין מחדש בצורה יעילה הרבה יותר כיצד אנו מתייחסים למצב הרווח הזה."
דלקת מפרקים ניוונית נובעת מהתמוטטות ההדרגתית של הסחוס במפרקים.
זה שונה מדלקת מפרקים שגרונית, הפרעה אוטואימונית, ומהווה גורם מוביל לכאב, ניידות ומוגבלות מופחתת – צפוי להשפיע על מיליארד אנשים עד שנת 2050. זה עולה לארצות הברית כמעט 486 מיליארד דולר בשנה ועד 817 מיליארד אירו באירופה.
כמומחים אורטופדיים, אנו רואים ממקור ראשון כיצד דלקת מפרקים ניוונית משפיעה על איכות החיים. מחקר זה מקרב אותנו לפיתוח ביולוגיה ממוקדת שלא רק מקלים על תסמינים אלא גם לאט את התקדמות המחלה, ובאופן אידיאלי, להחזיר את בריאות המפרקים. "
בריאן קול, מרפאה, פרופסור לאורתופדיה ב- Rush
"עם 10% מהיעדים הגנטיים שלנו שכבר קשורים לתרופות קיימות, אנו מוכנים להאיץ את התפתחות טיפולים טרנספורמטיביים לדלקת מפרקים ניוונית", אמרה אלפתריה זגני, BSC, מחברת משותפת ומנהלת המכון לגנומיקה תרגומית בהלמהולץ מינכן ופרופסור לתרגום באוניברסיטה הטכנית של מוניץ '. "זו רפואת דיוק בעבודה – מציעה תקווה חדשה למיליונים."
באופן מסורתי, דלקת מפרקים ניוונית מנוהלת באמצעות משככי כאבים ועזרי ניידות, אך עד כה לא קיימים טיפולים המשנים מחלות. מחקר זה לא רק מגדיר מחדש את ההבנה הגנטית שלנו של המחלה, אלא גם מספק דרך להחזרת תרופות בטוחות ומאושרות, ועלולה לחתוך את הזמן והעלות להביא טיפולים יעילים לשוק.
הצוות מדגיש את הצורך במחקרים מגוונים יותר מבחינה גנטית ובנתוני גנומיקה תפקודיים מאוכלוסיות גלובליות כדי לשכלל עוד יותר את הממצאים שלהם. על ידי שילוב גנטיקה עם תובנות מולקולריות ברמת הרקמות, המסלול לטיפולים חדשים, יעילים ומותאמים אישית לדלקת מפרקים ניוונית הופך להיות ניתן להשגה יותר ויותר.
"זו אחת הדוגמאות הטובות ביותר למדע הצוות המשפיע", אמר סמרטזיס. "חוקרים וקלינאים מכל רחבי העולם יונייטד עם מטרה יחידה – לשנות את מסלול הדלקת מפרקים ניוונית לדורות הבאים."
