Medulloblastoma הוא אחד הגידולים הממאירים השכיחים ביותר במערכת העצבים המרכזית (CNS) אצל ילדים ומתבגרים. הוא מתפתח בתחום המוח הקטן, האחראי לתיאום תנועה, בין היתר. Medulloblastomas מתרחב במהירות, צומח לעתים קרובות לרקמות הסובבות ויכול גם ליצור גרורות. המגוון הרחב של קבוצת גידולים זו מקשה גם על מציאת הטיפול הנכון.
צוות חוקרים במרכז הסרטן לילדים של HOPP היידלברג (KITZ), המרכז לחקר הסרטן הגרמני (DKFZ) ובית החולים האוניברסיטאי היידלברג (UKHD) חקר כעת בדיוק היכן ומתי תת-הקבוצות האגרסיביות ביותר של גידולים אלה מתפתחים בניתוחים תאים בודדים.
איפיינו גנטית את אלפי התאים הבודדים הרבים מדגימות הגידול של מספר חולים צעירים עם מדולובלסטומה. טכנולוגיה זו מאפשרת לנו להשיג תמונה ברזולוציה גבוהה של האיפור הגנטי בתוך גידול, כך שנוכל לשחזר את ההיסטוריה ההתפתחותית שלה בצורה מדויקת למדי. "
קונסטנטין אוקונצ'ניקוב, המחבר הראשון של המחקר מתוך Kitz ו- DKFZ
בהתאם, ישנם שינויים גנטיים "מוקדמים" ו"מאוחרים "בגידול. בהתבסס על התפלגות השינויים הגנטיים בין שיבוטים שונים של תאי הגידול, המדענים הצליחו לשחזר את התפתחות הגידול. המחקר מראה כי המדולובלסטומות האגרסיביות במיוחד של תת -קבוצות שלוש וארבע מתפתחות ככל הנראה בין השליש הראשון להריון לסוף השנה הראשונה לחיים. מקור התפתחות הגידול הם תאי המבשר של תאי עצב מיוחדים מאוד, מה שמכונה תאי המברשת החד-קוטביים של המוח הקטן, המתפתח גם בין השליש הראשון להריון לסוף השנה הראשונה לחיים. סידור מחדש גדול של כרומוזומים שלמים או זרועות כרומוזום מתרחשות בתאים אלה, ככל הנראה במקרה, כפי שהתוצאות הנוכחיות מראות: התאים רופפים או משיגים כרומוזומים מסוימים.
"אנו מניחים שההפסד או הרווח המוקדם של כרומוזומים מסוימים הם הצעד הראשון בהתפתחות הגידולים וכי אלה מתרחשים שנים רבות לפני שהסימפטומים הקליניים מופיעים", אומרת לנה קוטשר מקיצ'ץ ו- DKFZ, שהובילה את המחקר יחד עם פפיסטר, מנהלת בקיץ, ראש המחלקה ב- DKFZ ובפילוס ובית החולים באוניברסיטת היידלגרג ').
רק תאי הגידול המאוחרים יותר נושאים את הכפילויות או השינויים הידועים כבר של גני הסרטן MYC, MYCN או PRDM6 האופייניים לסוגים אלה של מדולובלסטומה. "אפוא אנו מניחים כי גנים סרטניים אלה אחראים לצמיחת הגידול המתקדמת וגם לעמידות בגרורות ועמידות לטיפול המתרחשת, אך לא להתפתחות הגידול", אומרת לנה קוטשר.
לנה קוטשר מסבירה מה המשמעות של תוצאות אלה לאבחון וטיפול: "אם נצליח לפתח שיטות רגישות מספיק בעתיד כדי לאתר שינויים מוקדמים אלה, למשל כבריקי DNA בדם, זה יכול להוות בסיס לגילוי מוקדם אפשרי אצל יילודים ותינוקות."
