צוות בינלאומי בהובלת UPV/EHU ו- Biobizkaia חושף את הקשר בין מתילציה של DNA שליה לבין הפרעות נוירופסיכיאטריות מסוימות.
צוות בינלאומי, בהובלת המעבדה לחקר האימונוגנטיקה (IRLAB) באוניברסיטת המדינה הבאסקים (UPV/EHU) והמכון לחקר הבריאות ביוביזקה, זיהה אסוציאציות בין שינויים בשליה לבין הסיכון לפיתוח סכיזופרניה, הפרעה דו קוטבית לבין הפרעת דיכאון משמעותית. המחקר, שפורסם ב- Nature Communications, תאם על ידי ד"ר נורה פרננדז-ג'ימנז, עוזר פרופסור בפקולטה לרפואה וסיעוד וחוקר UPV/EHU ב- Biobizkaia, עם ד"ר אריאדנה סילרוס-פורטט כסופר הראשון.
המחקר, שכלל 28 חוקרים מ -18 מוסדות ברחבי אירופה וארצות הברית, מדגיש את השלייה כמרכיב מרכזי בהתפתחות נוירופסיכיאטרית. המחקר הוכיח כי שינויים אפיגנטיים ספציפיים בשליה, ובמיוחד מתילציה של DNA, יכולים להשפיע על הביטוי של גנים הקשורים להפרעות פסיכיאטריות. ממצאים אלה מראים כי סיכון גנטי עשוי להתבטא כבר בשלב לפני הלידה.
שינויים אפיגנטיים הם שינויים כימיים ב- DNA ובחלבונים הנלווים אליו המווסתים את פעילות הגנים מבלי לשנות את הרצף שלהם. אחד השינויים שנחקרו ביותר הוא מתילציה של DNA, תהליך בו קבוצות מתיל – מולקולות קטנות המורכבות מפחמן אחד ושלושה אטומי מימן – מתווספות לאזורים ספציפיים של ה- DNA. מנגנון זה, חיוני להתפתחות, הסתגלות סביבתית ונטייה של מחלות, מושפע מגנטיקה ומגיב לגורמים כמו תזונה, לחץ וחשיפה למזהמים.
תוצאות המחקר מצביעות על כך שסכיזופרניה, הפרעה דו קוטבית והפרעת דיכאון משמעותית הם ההפרעות הנוירו -פסיכיאטריות הקשורות בצורה החזקה ביותר למתילציה של DNA בשליה. מצבים אחרים, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD) או אוטיזם, מראים כמה אסוציאציות שעלולות להיות סיבתיות, אם כי במידה פחותה, בעוד שלא נמצאו השפעות גלויות בפתולוגיות אחרות שניתחו.
ממצאים אלה מחזקים את ההשערה כי לסכיזופרניה והפרעות אחרות יש מקור נוירו -התפתחותי וכי השליה ממלאת תפקיד מהותי בתהליך זה. "
ד"ר נורה פרננדז-ג'ימנז, פרופסור עוזר, UPV/EHU לפקולטה לרפואה וסיעוד
השלכות על רפואה ומניעה בהתאמה אישית
הגילוי כי סיכון גנטי עשוי להיות קשור למתילציה של DNA שליה פותח דרכים חדשות למניעה וטיפול בהפרעות פסיכיאטריות. "אם היינו יכולים לזהות גורמי סיכון בשלב לפני הלידה, היינו יכולים להתערב לפני שיופיעו תסמינים, התאמת טיפולים או תכנון אסטרטגיות מניעה בהתאמה אישית", מוסיף Cilleros-Portet, שסיים את הדוקטורט שלה ב- UPV/EHU בקיץ האחרון וכיום היא חוקרת פוסט-דוקטורט בבית החולים הר סיני בניו יורק.
המחקר מדגיש גם את חשיבות ההבנה היכן ומתי כל גורם גנטי פועל בפתולוגיה, מכיוון שזה יכול להשפיע על קבלת ההחלטות הטיפוליות. "לא יש לטפל ישירות בכל הגנים הקשורים להפרעה; חלקם עשויים לפעול בשלבים התפתחותיים קודמים וייתכן שהם לא ניתנים לפעולה בבגרותם", מסכם פרננדז-ג'ימנז.
מחקר זה מייצג התקדמות משמעותית בהבנת הבסיס הביולוגי של הפרעות נוירו -פסיכיאטריות ופותח קווי חקירה חדשים לגילוי מוקדם, כמו גם להתפתחות טיפולים יעילים יותר.
