מחקר זרע של חוקרים בבית הספר לרפואה Icahn בהר סיני ומשתפי הפעולה שלהם בבריטניה, בלגיה, ספרד, הולנד ואיסלנד חשפה גורם גנטי חדש להפרעות עצביות (NDDs). הגילוי מציע גם סגירה וגם תקווה לאלפי משפחות ברחבי העולם שחיפשו זה מכבר תשובות.
המחקר, שפורסם ב -10 באפריל גיליון מקוון של גנטיקה של טבע (Doi: 10.1038/s41588-025-02159-5)– מגלה שמוטציות בגן קטן, שהתעלמו בעבר ממנו שנקרא RNU2-2 אחראים ל- NDD נפוץ יחסית. גנים שאינם מקודדים הם גנים שאינם מייצרים חלבונים אך עשויים עדיין למלא תפקידים קריטיים בוויסות תפקודי התא.
על סמך גילוי ציון הדרך שלהם RNU4-2 / תסמונת רנו בשנה שעברה, צוות המחקר זיהה את ההפרעה החדשה הקשורה הנגרמת כתוצאה ממוטציות בגן שאינו מקודד RNU2-2ו RNU4-2 / תסמונת רנו ו RNU2-2 תסמונות חולקות קווי דמיון, אך חולים עם RNU2-2 התסמונת נוטה להיות מושפעת קשה יותר מאפילפסיה.
הזיהוי שלנו של RNU2-2 מוטציות כגורם ל- NDDs בולטות במיוחד מכיוון שהיא מציגה את המשמעות הביולוגית של סוג של גנים קטנים שאינם מקודדים ב- NDDs. מוטציות אלה נוטות להתרחש באופן ספונטני, במקום להיות בירושה מהוריו של אדם מושפע. "
דניאל גרין, PhD, המחבר הראשון של המחקר, עוזר פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום בבית הספר לרפואה של איקאהן בהר סיני
NDDs הם הפרעות המשפיעות על התפתחות המוח ומערכת העצבים. הם כוללים מצבים כמו מוגבלות שכלית, הפרעת ספקטרום אוטיזם והפרעות מוטוריות. NDDs אלה, שלעתים קרובות יש בסיס גנטי, מתבטאים בגיל הרך ויכולים להוביל לאתגרים לכל החיים בלמידה, התנהגות ותקשורת. הממצאים הנוכחיים כוללים צורה חדשה שהתגלתה של NDD.
"אנו יודעים משנים של ניסיון בתמיכה בחולים ובמשפחות עם מצבים גנטיים נדירים כיצד קבלת אבחנה כזו יכולה להיות משתנה בחיים והצעד הראשון למסע לנקוט את התמיכה והטיפול הנכונים", אומרת שרה ווין, דוקטורט, מנכ"לית ייחודית, ארגון המספק תמיכה, מידע, קול לכלל על ידי כרומוזום נדיר או הפרעות גנים.
התקדמות ברצף גנטי, כולל רצף גנום שלם של יותר מ- 50,000 אנשים על ידי אנגליה של גנומיקה, איפשרה את ההתפתחות. זה איפשר לחוקרים לזהות את הגורם להפרעה הרומן כמו מוטציות ב RNU2-2גן חשב פעם שהוא לא פעיל. המחברים זיהו גם מוטציה נפרדת ב RNU2-2 זה נוטה להתעורר אצל אנשים לא מושפעים ככל שהם מתבגרים, מה שעלול להיות בעל השלכות על מצבים הקשורים לגיל.
"אנו מעריכים כי השכיחות של RNU2-2 ההפרעה היא בערך 20 אחוז מזה של RNU4-2 / תסמונת רנו, אחד הסוגים המונוגניים הנפוצים ביותר של NDD. המשמעות היא שחייבים להיות אלפי משפחות שנפגעו ברחבי העולם ", אומר סופר המחקר הבכיר ארנסט טורו, דוקטורט, פרופסור חבר לגנטיקה ומדעי הגנום בבית הספר לרפואה איקאהן בהר סיני.
"עם אבחנה גנטית ביד, משפחות יכולות להתחבר לאחרים במצבים דומים, לחלוק חוויות יקרות ולקבל הבנה טובה יותר כיצד לנהל את המצב. תגלית זו מאפשרת מחקר נוסף כדי לחקור את המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס ההפרעה", אומר ד"ר טורו.
העיתון נקרא "מוטציות בגן snRNA RNU2-2 גורמות להפרעה נוירו-התפתחותית קשה עם אפילפסיה בולטת."
