לבני אדם יש עשרות אלפי גנים, שרבים מהם מייצרים חלבונים החיוניים לתפקודים גופניים בסיסיים. הגן KCNT1, למשל, קודים לחלבון השומר על פעילות חשמלית תקינה במוח ומסייע לנוירונים לתקשר.
אבל גנים לא תמיד מתפקדים בצורה מושלמת.
עבור אנשים רבים, מוטציה של הגן KCNT1 אינה גורמת לתסמינים. עבור אחרים זה יכול להוביל לתפקוד לקוי של פעילות עצבית הגורמת לקויות למידה, קושי לתקשר ולחיים של התקפים עמידים בפני טיפול.
הפרעות אפילפטיות הנגרמות כתוצאה ממוטציות ב- KCNT1 משפיעות על כ -3,000 ילדים בארצות הברית. פרופסור חבר מתיו ווסטון וצוותו עם מכון המחקר הביו -רפואי של פרלין ב- VTC רוצים להביא את המספר הזה לאפס.
עם מענק של Actio Biosciences, ווסטון בודק אם מעכב Actio KCNT1 שמווסת את רמות האשלגן יכול להפחית את ההתקפים. אם יצליח, המעכב יכול להציע טיפול לסוג אגרסיבי של אפילפסיה שמפחית משמעותית את תוחלת החיים.
המוטציות גורמות לכמויות לא תקינות של אשלגן לזרום דרך תעלת היון. אז הרעיון הוא: אם אתה נותן לאנשים חוסם שיגביל את זרימת האשלגן הזו, האם תוכל לשפר את המחלה? "
מתיו ווסטון, פרופסור חבר, וירג'יניה טק
המחקר נמצא בשלביו המוקדמים, אך התוצאות הראשוניות מצביעות על כך שמעכב KCNT1 מפחית התקפים בעכברים.
בהתחשב בנתונים פרה-קליניים חיוביים, ווסטון אמר כי התרחיש הטוב ביותר הוא כי "התרופה נכנסת לניסויים קליניים ועובדת לא רק כדי לעצור התקפים, אלא אולי אפילו לשפר חלק מהתסמינים האחרים."
המעכב נמצא במסלול כדי להיכנס לניסויים קליניים, מה שיאפשר לחולים לקבל את התרופה החקירה כבר בשנת 2026.
Actio Biosciences היא חברה לרפואה מדויקת בסן דייגו המתמקדת בפיתוח תרופות למחלות גנטיות ונדירות.
ווסטון הוא יועץ מדעי של קרן האפילפסיה KCNT1, המבקשת לקדם מחקר שעלול להוביל לריפוי לאפילפסיה הקשורה ל- KCNT1.
