שלושה מתוך ארבעה מבוגרים בארה"ב תומכים בשימוש בטכנולוגיות מתפתחות המאומדות את הסבירות של ילד עתידי לפתח מצבים בריאותיים המושפעים מגנים מרובים -; כגון סוכרת, מחלות לב ודיכאון -; לפני השתלת עובר במהלך הפריה חוץ גופית (IVF), על פי סקר דעת קהל חדש בראשות חוקרים מבית הספר לרפואה של הרווארד.
תוצאות הסקר, יפורסמו ב-14 במאי רשת JAMA פתוחה, הדגישו את הצורך בחינוך ציבורי ובשיחה על ההשלכות החיוביות והשליליות של הטכנולוגיות האתיות הללו, אמרו החוקרים.
למרות שהגישה, המכונה בדיקת עוברים פוליגנית, עדיין אינה זמינה ברוב מרפאות ההפריה החוץ גופית, כמה חברות החלו להציע הערכות כאלה -; או ציוני סיכון – כדי לאמוד את הסיכון למחלה, ציינו החוקרים.
בדיקת עוברים פוליגנית אינה מוסדרת ברובה בארצות הברית, וללא הקשר מתאים וחינוך ממוקד של מטופלים, ציוני סיכון יכולים ליצור ציפיות שווא".
רמי פורר, מחבר ראשון, עמית מחקר בביואתיקה במחלקה לבריאות גלובלית ורפואה חברתית במכון בלווטניק ב-HMS
"הסקר הזה מעורר את האזעקה שגנטיקאים, מדעני התנהגות, ביו-אתיקאים, קלינאים ויועצים גנטיים צריכים לעבוד יחד כדי למצוא דרכים לתקשר את המגבלות לאנשים, כדי שהם יבינו מה ציוני הסיכון הפוליגני עושים ומה לא מספקים", הוא אמר.
כמעט שלושה רבעים מהנשאלים אמרו שהם תומכים בשימוש בסריקה כזו כדי להעריך את הסיכון של ילד עתידי לפתח מצב פיזי או פסיכיאטרי, כגון מחלת לב, סוכרת או דיכאון -; אבל המספר הזה ירד כשהוצגו לראשונה בפני אנשים דאגות שונות ליחידים ולחברה.
הרבה פחות נשאלים אישרו את השימוש בטכנולוגיה כדי לחזות תכונות שאינן קשורות למחלה, כמו אינטליגנציה, גובה וצבע עור.
התוצאות מצביעות על כך שחינוך אנשים טוב יותר לגבי החסרים וההשלכות הנוכחיים -; כולל הסדרת ההבטחות שחברות יכולות לתת -; יבכך את האופטימיות ויסייע להבטיח שככל שהטכנולוגיות הללו יתפתחו, הן יושמו בדרכים מבוססות, אתיות ושוויוניות מבחינה מדעית, אמרו המחברים.
עד כמה מדויקים ציוני הסיכון הפוליגני?
עד כה, מטופלים שעברו הפריה חוץ גופית יכלו לבחור אילו עוברים להשתיל על סמך בדיקות DNA המאתרות מומים כרומוזומליים, כגון תסמונת דאון, ומחלות הנגרמות על ידי מוטציות בגן בודד, כגון סיסטיק פיברוזיס. בדיקה כזו, המכונה בדיקה גנטית טרום השרשה, היא מבוססת היטב ונמצאת בשימוש נרחב.
לעומת זאת, בדיקת עוברים פוליגנית מעריכה הסתברויות למצבים ולתכונות המושפעות מגורי גנים רבים שכל אחת מעלה או מורידה את הסיכון בכמות קטנה.
מומחים חלוקים בדעתם עד כמה הטכנולוגיה הזו עשויה להיות שימושית בעתיד, אך כיום יש מגבלות ברורות לדיוק, אמר פורר. מצבים פוליגניים נובעים משילובים שונים של גנים, סביבה והתנהגויות בדרכים שעדיין לא מובנות במלואן. הקולג' האמריקני לגנטיקה וגנומיקה רפואית אמר כי בדיקת עוברים פוליגנית אינה מתאימה עדיין לשימוש קליני.
הפער הזה בין מצב המדע לבין הזמינות הגוברת של בדיקות כאלה אילץ את פורר ועמיתיו לערוך את הסקר. הם מקווים שהתוצאות יעוררו אנשי מקצוע לעודד דיאלוג והדרכה מושכלים יותר סביב הטכנולוגיות הללו.
"קשה להעביר את המורכבות והמגבלות של ציוני סיכון פוליגניים." אמר פורר. "אבל אנחנו צריכים לעשות זאת כדי להבטיח שאנשים יבינו את רמת אי הוודאות הגבוהה שמגיעה עם הערכת הסיכונים הללו".
לפי המספרים
הסקר הביא מראיונות הצוות עם חולי הפריה חוץ גופית ומומחים לבריאות הרבייה. השאלות כללו רשימות של תנאים, תכונות והשלכות אפשריות שהמשתתפים התבקשו לשקול. הסקר גם הבהיר שניתן להשתמש בציוני הסיכון הפוליגני פשוט למידע, להתכונן לילד עתידי או לבחירת עובר להשתלה.
החלק הראשון של המחקר סקר יותר מ-1,400 משתתפים המייצגים את אוכלוסיית ארה"ב הרחבה יותר בגיל, מגדר וגזע/אתני. הוא נערך בין מרץ ליולי 2023.
הממצאים הראו כי:
- 72 אחוז מהנשאלים אישרו להשתמש בסריקה של עוברים פוליגניים באופן כללי.
- 17 אחוזים היו אמביוולנטיים ו-11 אחוזים לא הסכימו.
- 77 אחוזים אישרו בחירת עוברים על סמך הסיכון למצבי בריאות גופניים מסוימים.
- 72 אחוז אישרו את בחירת העוברים על סמך הסיכון למצבי בריאות פסיכיאטריים מסוימים.
- 36 אחוז אישרו לבחור עוברים על סמך סבירות לתכונות התנהגותיות מסוימות.
- 30 אחוז אישרו לבחור עוברים על סמך סבירות לתכונות פיזיות מסוימות.
- 92 אחוז הביעו דאגה קלה לפחות לגבי בדיקת עוברים פוליגנית המובילה לציפיות שווא לגבי הילד העתידי.
- כמחציתם היו מודאגים "מאוד" או "מאוד" לגבי תוצאות שליליות עבור יחידים או חברה.
- 82 אחוז אמרו שהם יהיו מעוניינים לפחות במעט להשתמש בהקרנת עוברים פוליגנית אם הם כבר עברו IVF.
- 30 אחוז אמרו שהם ישקלו לעבור הפריה חוץ גופית כדי לקבל גישה להקרנת עוברים פוליגנית.
האישור היה גבוה יותר לשימוש בציוני סיכון להכנה לילד מאשר לבחירת עובר.
חיובי ושליליים
החלק השני של המחקר, שנערך ממרץ 2023 עד פברואר 2024 עם כ-200 נשאלים, הציב את רשימת החששות הפוטנציאליים בתחילת הסקר או בסופו.
החששות היו:
- הורים בעלי ציפיות שווא לגבי הילד העתידי.
- קידום חשיבה או פרקטיקות אאוגניות -; מאמצים לא אתיים לבחור בקנה מידה רחב עבור תכונות שנחשבות רצויות.
- סטיגמטציה של תכונות ותנאים מסוימים הנראים כפחות רצויים.
- טיפול בעוברים כמו מוצר על ידי בחירתם על סמך סיכויים גנטיים מועדפים למצבים או תכונות.
- ציוני הסיכון אינם רלוונטיים באותה מידה עבור כל העדות בגלל האופי האירו-מרכזי של מאגרי מידע גנטיים רבים.
- גישה לא שווה לטכנולוגיה עקב עלות גבוהה.
- דיוק נמוך של הערכות גנטיות לתנאים או תכונות.
- צמצום המגוון של האוכלוסייה האנושית.
- אפשרות לגנטיקה מטופחת -; הורים מעצבים באופן מודע או לא מודע את סביבות ילדיהם על סמך ההערכות הגנטיות.
- בלבול לגבי איך לפרש ולהשתמש בתוצאות הבדיקה.
- אשמה על החלטות אם הילד מפתח מצב או תכונה מסוימת.
- השלכת עוברים.
- מרגיש לחוץ להשתמש בטכנולוגיה.
בסקר השני, נשאלים שקיבלו את הרשימה בהתחלה דיווחו על אישור כללי נמוך יותר (28 נקודות אחוז פחות) ועל יותר אי ודאות (גבוהה ב-24 נקודות אחוז) לגבי בדיקת עוברים פוליגניים מאשר אלו שראו את הרשימה בסוף -; ממצא המדבר על חשיבות החינוך ומסגור השיחה הציבורית.
איך למצוא את האיזון הנכון
חלק מתוצאות הסקר הן בעלות ניואנסים, מציינים המחברים, ואין לראות בהן תמיכה ציבורית בלתי מסויגת או דחייה של בדיקת עוברים פוליגנית.
"ממצאים אלה מציעים הצצה ראשונית אל דעת הקהל, המבוססת על הצגה מוגבלת של הטכנולוגיה", אמר פורר. "מחקר עתידי חייב לחקור כיצד דעות מתפתחות."
לדוגמה, הצוות ממליץ על מחקר נוסף על המשמעות שרוב הנשאלים אישרו בדיקה פוליגנית לבחירת עוברים, אך גם הביעו דאגות עזות לגבי גלישה לאאוגניקה.
חשוב גם לבחון את התפקיד שערכים אישיים וקבוצתיים, כמו חופש רבייה ואוטונומיה, משחקים בעיצוב עמדות הציבור, אמרו המחברים.
הכותבים מסכמים שהעבודה מדגישה את הצורך ליידע לא רק את הציבור וחולי הפריה חוץ גופית, אלא גם לרופאים ויועצים גנטיים, שצריכים להיות מוכנים לענות על גל השאלות העולה על היתרונות הפוטנציאליים, המגבלות הנוכחיות והחששות סביב העובר הפוליגני. סְרִיקָה.
מחבר, מימון, גילויים
מחברים נוספים הם דורית ברלוי, סטייסי פריירה, שי כרמי, טוד לנץ, והחוקר הראשי גבריאל לאזארו-מוניוז, עוזר פרופסור לפסיכיאטריה במרכז לביו-אתיקה ובמחלקה לבריאות גלובלית ורפואה חברתית ב-HMS.
עבודה זו נתמכה בחלקה על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי במכוני הבריאות הלאומיים (מענק R01-HG011711). למממן לא היה תפקיד בתכנון וביצוע המחקר; איסוף, ניהול, ניתוח ופרשנות של הנתונים; הכנה, סקירה ואישור של כתב היד; והחלטה על הגשת כתב היד לפרסום.
כל המחברים דיווחו על קבלת מענקי NIH במהלך ביצוע המחקר. כרמי דיווחה גם על קבלת עמלות אישיות מ-MyHeritage מחוץ לעבודה שהוגשה.
