האם מודל למידת מכונה יכול לחזות במדויק הפרעת ספקטרום אוטיזם?

במחקר שפורסם לאחרונה ב רשת JAMA פתוחה, חוקרים פיתחו ואימתו ארבעה מודלים של למידת מכונה (ML) על מערך נתונים הכולל יותר מ-30,000 משתתפים כדי לזהות אלגוריתם ML חדש (ששמו 'AutMedAI') המסוגל לגלות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD) מוקדם עם רקע ומידע רפואי מינימלי.

לִלמוֹד: חיזוי למידת מכונה של הפרעת הספקטרום האוטיסטי מתוך סט מינימלי של מידע רפואי ורקע. קרדיט תמונה: vetre/Shutterstock.com

מָבוֹא

הממצאים שלהם מדגישים את האלגוריתם eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) כמודל ה-ML בעל הביצועים הטובים ביותר עבור חקירות אלו.

יש לציין כי המודל עלה משמעותית על שאלונים קונבנציונליים ויישומי בינה מלאכותית (AI) קודמים, והצריך רק סט מינימלי (n = 28) של רקע שגרתי לטיפול בילדים ונתונים רפואיים עבור התחזיות שלו.

מחקר זה מייצג צעד ראשון ומבטיח באידיאל של גילוי ASD מוקדם ושגרתי, חוסך ממטופלים ובני משפחותיהם מתח סוציו-אקונומי משמעותי ומשפר את איכות חייהם העתידית.

רֶקַע

הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD, בעבר 'אוטיזם') הוא כינוי גג לקבוצה מגוונת של מצבים נוירולוגיים והתפתחותיים שמשנים את התקשורת, הלמידה וההתנהגות של המטופלים ועשויים לפגוע משמעותית בתקשורת הבין אישית.

למרות עשרות שנות מחקר, האבחון והטיפול ב-ASD נותרו מכשול קליני ופסיכיאטרי מתמשך. דיווחים מעריכים כי 1% מכלל בני האדם סובלים מהמצב, כאשר פרופורציות מתקרבות ל-3% במדינות מפותחות כמו ארצות הברית (ארה"ב).

ASD מייצג נטל סוציו-אקונומי ובריאות נפשי עצום עבור המטופלים והן עבור משפחותיהם.

בעוד שהמנגנונים הפסיכולוגיים העומדים בבסיס ASD הם רב-גוני ומעבר להיקף העבודה הנוכחית, גילוי מוקדם והתערבויות לאחר מכן הם צורות הפנייה הטובות ביותר לשיפור תוצאות כלל האוכלוסייה.

תקני זהב קונבנציונליים בהקרנת ASD כוללים שימוש בשאלוני התנהגות (לדוגמה, 'רשימת הבדיקות המתוקנת לאוטיזם אצל פעוטות') המוצגים לילדים או למטפלים בהם.

בעוד שגישות אלה הפחיתו באופן משמעותי את גיל זיהוי ASD, שאלונים אלה הם לרוב מפורטים ביותר, הדורשים מומחיות מקצועית ובדיקות מיוחדות.

גישות מיון מודרניות מבקשות ליישם מודלים של למידת מכונה (ML) ומודלים דומים (AI) כדי להפוך את התהליך לאוטומטי, ובכך לעקוף את הצורך בהדרכה מקצועית.

למרבה הצער, מודלים אלה אושרו רק בהגדרות מחקר ונראה שהם דורשים נתונים גולמיים נרחבים עבור תחזיות חזקות.

לגבי המחקר

במחקר הנוכחי, החוקרים שואפים לפתח ולאמת מודל ML חדשני המסוגל לגלות ASD מוקדם תוך שימוש רק בנתוני רקע רפואיים והיסטוריה משפחתיים שקל לרכוש.

נתוני פיתוח והדרכה של מודל התקבלו ממחקר של קרן Simons Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) (גרסה 8 – יוני 2022), הכוללת 30,660 משתתפים מ-26 מדינות בארה"ב.

השוואות ביצועים בין מודלים ואימות מודל קונצנזוס בוצעו באמצעות נתונים מגרסה 10 של SPARK (יולי 2023) ואוסף Simons Simplex (SSC) (n = 14,790).

נתוני המחקר כללו: 1. מידע סקר רפואי ראשוני, 2. רקע משפחתי, 3. מידע דמוגרפי, כולל הגזע/אתניות של המטופלים, 4. ציוני השאלון, במיוחד רשימת ה-Child Behavior Checklist (CBCL), השאלון Social Communication Questionnaire (SCQ) ציון, ומנת אינטליגנציה בקנה מידה מלא (FSIQ). מתוכם, 28 משתנים נבחרו בשל קלות הרכישה שלהם ותחולתם על מטופלים מתחת לגיל 24 חודשים.

"…הבחירה התבססה על זיהוי מידע קל להשגה, לא פולשני, שדווח על הורים בשאלונים הרפואיים והרקע. בחירת המדדים השתמשה בגישה מבוססת קונצנזוס לפני פיתוח מודל ה-ML. נבחרו 28 משתנים, מתוכם 11 היו קיימים במיון הרפואי הבסיסי ו-17 בנתוני היסטוריית הרקע".

חוקרים הכשירו ובחנו ארבעה אלגוריתמי ML לביצועים ומהימנות: 1. רגרסיה לוגיסטית, 2. יער אקראי, 3. עץ החלטות ו-4. eXtreme Gradient Boosting (XGBoost). כל הדגמים נבנו באמצעות ספריית Python scikit-learn.

השטח מתחת לעקומת מאפייני ההפעלה של המקלט (AUROC) חושב באמצעות אלגוריתם DeLong להערכות ביצועי מודל. בנוסף, ערך ניבוי חיובי (PPV), ציון F1, רגישות וספציפיות חושבו עבור מהימנות המודל.

ממצאי המחקר

קבוצת ההדרכה והתיקוף כללה 30,660 משתתפים (15,330 בתת-הקוהורטות של ASD ולא-ASD, בהתאמה). נמצא כי המשתתפים היו 63.5% גברים (n=19,477) ובעיקר לבנים (59.7%) עם גיל ממוצע של 113 חודשים.

ארבע תוצאות בדיקת מודלים גילו את הביצועים הטובים ביותר של אלגוריתם XGBoost (AUROC = 0.895). לאחר מכן נעשה שימוש בגרסה מכווננת של מודל זה לאימות חיזוי מודל תחת השם 'AutMedAI'.

בדיקת מודל חיזוי העלתה כי AutMedAI יכלה לזהות ולאבחן במדויק 78.9% (n = 9,417) מהמשתתפים כסובלים מ-ASD או לא (AUROC = 0.790).

לאחר מכן, חוקרים ביצעו חישוב ערך SHAP כדי לקבוע את התכונות הרלוונטיות ביותר לכוח הניבוי הגבוה של המודל.

"…תכונות כמו בעיות באכילת מזון, גיל בשימוש ראשון בביטויים או משפטים קצרים כולל מילת פעולה, גיל בבנייה ראשונה של משפטים ארוכים, גיל בהשגת אימון מעיים וגיל בחיוך ראשון מופיעים כמנבאים המשמעותיים ביותר, כמו מעידים על ערכי ה-SHAP הגבוהים שלהם."

מסקנות

כאן, חוקרים מפתחים, בודקים ומאמתים את AutMedAI, מודל ML חדשני לאיתור מוקדם והקרנה של ילדים בסיכון גבוה ל-ASD בקבוצת בדיקה ואימות מבוססת ארה"ב הכוללת יותר מ-45,000 משתתפים בסך הכל.

גישות הסקר הנוכחיות של ASD משתמשות במבחני התנהגות מיוחדים עם דרישה של בודק מקצועי.

AutMedAI שואפת להסיר את הדרישות הללו על ידי השגת כוח חיזוי גבוה באמצעות רק מידע רפואי שנאסף באופן שגרתי על טיפול בילדים ורקע משפחתי.

ממצאי המחקר גילו שהמודל היה מוצלח, כאשר כוח הניבוי של המודל נמצא דומה לשאלוני ASD הנוכחיים בסטנדרט הזהב ללא צורך בבדיקות התנהגותיות מיוחדות.

יחד, AutMedaAI ופלטפורמות ML מהדור הבא מייצגות את הצעד הראשון בצמצום משמעותי של ההשפעות המנטליות והחברתיות-כלכליות של ASD על חולים ובני משפחותיהם.