צוות UNIGE מראה כי קשרים הדדיים חזקים או חלשים מדי בין אזורי מוח מסוימים עשויים להיות סמן מנבא של המחלה.
האם ניתן להעריך את הסיכון של אדם לפסיכוזה? זיהוי סמנים מנבאים הוא אתגר מרכזי בפסיכיאטריה. צוות מאוניברסיטת ז'נבה (UNIGE), חלק ממרכז סינפסיה למדעי המוח ובריאות הנפש, חקר קבוצה של חולים עם מיקרו-מחיקה של 22q11.2DS – אנומליה גנטית הקשורה להפרעות פסיכוטיות. מדענים מצאו שלאוכלוסיה זו יש צימוד ייחודי בין המבנה והפעילות של אזורי המוח שלהם, כאשר אזורים מסוימים מאבדים קוהרנטיות אופטימלית במהלך ההתפתחות, מה שמוביל לצימוד יתר או תת-צימוד. ספציפיות זו סוללת את הדרך לזיהוי סמני סיכון אמינים. ממצאים אלו מתפרסמים ב פסיכיאטריה ביולוגית: מדעי המוח הקוגניטיביים והדמיה.
מיקרו-מחיקה של הגן 22q11.2DS היא המחיקה הגנטית הנפוצה ביותר. זה משפיע על אדם אחד בשנת 2000 ומביא להיעדר רצף DNA קטן על כרומוזום 22. זה יכול להוביל למומי לב ולחוסר תפקוד חיסוני, אך גם להפרעות פסיכוטיות בגיל ההתבגרות או בבגרות ב-35% מהנשאים.
ב-UNGE, הצוות בראשותו של סטפן אליעז, פרופסור מן המניין במחלקה לפסיכיאטריה ובמרכז סינפסיה למדעי המוח ובריאות הנפש בפקולטה לרפואה, עקב אחר קבוצה של 300 אנשים בגילאי 5 עד 34 שנפגעו המיקרו-מחיקה הזו במשך עשרים שנה. כמעט 40% מהם פיתחו סכיזופרניה. בגלל גודלה ואורך החיים שלה, קבוצת ז'נבה זו היא מקרה בוחן ייחודי בעולם והובילה לפרסום מאמרים רבים.
התפתחות מוחית לא טיפוסית החל בילדות
במחקר חדש, צוות UNIGE בחן את התפתחות ה"צימוד" בין אזורי המוח של האנשים בקבוצה זו, מילדות ועד בגרות. "התהליכים הקוגניטיביים שלנו הם תוצאה של אינטראקציות – או 'צימודים' – בין אזורי המוח השונים שלנו", מסביר סילאס פורר, דוקטורנט בצוות של סטפן אליעז והמחבר הראשון של המחקר. "רצינו לברר האם, אצל אנשים עם חריגת 22q11.2DS, צימוד פחות יעיל הוא שם נרדף לסיכון מוגבר לפתח פסיכוזה."
"סנכרון' המוח הזה, ובמיוחד האופטימיזציה שלו, מתפתח במהלך גיל ההתבגרות ועד לבגרות. באמצעות טכניקות הדמיית תהודה מגנטית, מדעני המוח צפו בהבשלתו לאורך תקופה של שתים עשרה שנים בקבוצה ובקבוצת ביקורת. "מצאנו שלמטופלים עם המיקרו-מחיקה הייתה אי התאמה התפתחותית מתמשכת מאז ילדות, עם אזורים של היפר-ו-היפו-צימוד בכל המוח", אומר סילאס פורר.
אי התאמה זו בולטת במיוחד בגיל ההתבגרות בשלושה אזורי מוח אצל אנשים "22q11.2DS" שפיתחו סכיזופרניה: הקורטקס הפרונטלי, האחראי על קואורדינציה מוטורית ושפה רצונית; קליפת המוח ה-cingulate, בממשק בין שתי ההמיספרות של המוח, האחראית על קבלת החלטות מסוימות; והקורטקס הטמפורלי, האחראי על פונקציות סומטו-חושיות. יש היפו-צימוד בשניים הראשונים והיפר-צימוד בשלישי.
לקראת זיהוי סמן אמין
המתאם החזק הזה בין אי-התאמה התפתחותית למיקרו-מחיקה של הגן 22q11.2DS הוא צעד משמעותי לקראת זיהוי סמנים מנבאים למחלה. "השלב הבא יהיה לקבוע כיצד הצימודים הללו יכולים להוות 'טביעת אצבע' אינדיבידואלית של המוח, מה שמאפשר לדעת בבירור האם אדם נמצא בסיכון גבוה יותר מאחר לפתח פסיכוזה, או להיפך, מוגן מפניה, " מסביר סטפן אליעז, שהוביל את המחקר הזה.
מחקר זה, הממומן על ידי הקרן הלאומית למדע השוויצרית (SNSF), הוא גם חידוש מתודולוגי על ידי שילוב תצפיות הן על המבנה (מורפולוגיה) והן על תפקוד (יעילות) של המוח כדי להעריך את מסלול ההתפתחות של אוכלוסייה בהקשר של פסיכיאטריה. מחלות.
